Los expertos avisan de que el avance del sistema sanitario pasa por contar con expertos en salud que sepan recopilar y clasificar ingentes cantidades de información de los pacientes. Con todos esos datos los profesionales de la medicina pretenden sacar patrones de comportamiento de algunas enfermedades, como el cáncer, para ayudar a prevenirlas. Por otro lado, las aplicaciones móviles ya permiten a los pacientes tener información actualizada sobre su salud, a las que se suman los relojes inteligentes y otros sistemas que recogen información de sus hábitos. 

Uno de estos grandes proyectos, Pan-Cancer, ha abierto una nueva ventana a esta enfermedad, una dolencia que varía mucho en función del tipo y del paciente. Lo que todos los tipos de cáncer sí tienen en común es que la enfermedad surge cuando se desarrollan células anormales que se diseminan sin control y que, al contrario que las células no enfermas, desarrollan la capacidad de no morir. 

El objetivo de este estudio es identificar las mutaciones que causan cáncer. Para ello, los investigadores estudiaron a nivel molecular a 2.600 personas con 38 tipos de cáncer distintos. El resultado es que una mutación concreta estaba presente en el 95% de los casos. El proyecto buscaba identificar patrones, señales, algo que avise a los clínicos de que en el cuerpo de una persona ha empezado un proceso que probablemente desembocará en cáncer. 

De hecho, un cáncer necesita, de media, cinco mutaciones causales para que surja. El estudio, publicado en la revista científica Nature, ha demostrado que algunas de estas mutaciones aparecen años o incluso décadas antes de que se diagnostique la enfermedad. 

Este proyecto, para el que se han utilizado 13 superordenadores, no va a suponer una cura inmediata del cáncer, pero aporta información para seguir avanzando en la medicina de precisión. Fernando Martín, experto en informática biomédica y director del Programa de Salud Digital, Cronicidad y Cuidados del Instituto de Salud Carlos III, ha hablado con INNOVADORES sobre las oportunidades que abre la aplicación de la informática y el big data en el cuidado del paciente.

Este especialista considera que estamos en el momento de la medicina participativa, por lo que hay que darle más herramientas y datos a los pacientes para que tomen un papel más activo en el mantenimiento de su salud. "Muchas personas quieren acceder a sus datos. Los médicos deberíamos escuchar cuando nos dicen que tienen problemas para dormir, que hacen deporte, y ver los datos de sus relojes inteligentes. Estos datos hablan de su estilo de vida, fundamental para la salud. Así prevenimos", apunta Martín. 

"Las nuevas tecnologías de salud digital aportan mucha información, tanta que es difícil de asumir por los clínicos, por eso es tan importante contar con informáticos especializados que agreguen, procesen y filtren los datos y le den al médico la información que le pueda ayudar para prevenir que el paciente tenga una enfermedad o afine más en su tratamiento", señala el experto.

La salud de los datos

"Es el momento de hacer efectiva y disponible la medicina de precisión. Para eso se necesita apoyo y recursos. Se puede conseguir, sólo hay que ver otros casos de éxito. Hay países y proyectos donde ya se está haciendo con muy buenos resultados. Ahora hay buena situación para ponerlo en marcha, hay voluntad", avanza Martín.

"Se deben seguir creando nuevas herramientas que ayuden al médico a poner en contexto todos los datos del paciente. Esa información se debería cruzar entonces con las grandes bases de conocimiento que ya tenemos. Así se podría ver, por ejemplo, que la mutación que tiene tu paciente hace que un fármaco funcione mejor que otro", concreta el investigador.

IA y el futuro de la salud 

El diagnostico de imágenes es, según los expertos, la oportunidad más atacable por la IA. Estos sistemas, que requieren entrenamiento a base de analizar muchas imágenes digitalizadas, son capaces de detectar ciertas características que apuntan a la malignidad de un tumor. 

"Este es un primer paso, pero deberíamos conseguir que la IA permita interpretar tu variación genética y saber cuáles de tus mutaciones tienen un impacto directo en tu salud. Aún no sabemos con detalle cómo interactúan esas mutaciones y cómo le afectan a la heterogeneidad del tumor. Eso permitiría que el clínico pueda centrar mejor el tratamiento", detalla Martín. 

Las mutaciones genéticas heredadas son responsables de entre un cinco y un 10 % de todos los cánceres. En la actualidad se puede saber si una persona ha heredado una mutación. 

La mayoría de los expertos recomienda este tipo de pruebas para evaluar el riesgo de padecer cáncer cuando una persona tiene antecedentes familiares. Por ejemplo, se sabe que, de las mujeres que con una mutación en el gen BRCA1, el 72% tendrá cáncer de pecho y el 44% tendrá cáncer de ovario. Conocer esta información permite hacer un seguimiento más estrecho al paciente o incluso que se decida realizar una intervención preventiva. 

La salud en España

"El nivel científico en este país es muy alto, tanto de clínicos como de investigadores. Tenemos un sistema de salud pública envidiado por muchos. Pero ¿qué sería de nosotros si tuviésemos un sistema que nos da más soporte?", se pregunta Martín.  El investigador considera necesario que se creen protocolos donde se implemente la medicina personalizada. 

En concreto asegura que sería importante contar con una plataforma con datos clínicos, para que los médicos puedan comparar sus casos con los de otros colegas. "En Estados Unidos tienen grandes repositorios de datos extraídos de historias clínicas para que los investigadores puedan hacer estudios, análisis y modelos", confirma.

Martín se refiere a proyectos como All of us. Esta iniciativa, que ya apoyan 300.00 personas, pretende llegar a tener un millón de historias clínicas de pacientes estadounidenses. Estos dosieres incluyen la información genómica, la historia clínica, y el historial familiar de cada voluntario. 

Para ello, los hospitales que participan han acordado un modelo único de recogida de datos y han centralizado la información en un repositorio compartido. Así, bajo petición, los médicos pueden trabajar con esos datos.

"En España tenemos la infraestructura, pero falta personal con entrenamiento y formación para integrar y codificar toda esa información. Necesitamos expertos en informática médica y en España hay muy pocos", concluye el experto.