Doblemente huérfanos

Al diagnóstico de una enfermedad grave le puede seguir otra noticia aún más grave: que no haya un tratamiento adecuado. Esto ocurre a menudo con las enfermedades raras o poco frecuentes, que son las que afectan a una de cada dos mil personas. El diagnóstico suele tardar mucho en llegar, y cuando lo hace no se acompaña del pronóstico positivo o esperanzador de que hay un medicamento, sino de la desalentadora respuesta de que no lo hay.

Menos de un 5% de las enfermedades raras (hoy hay identificadas varios miles) cuentan con un medicamento para tratarlas. Y esto, que paradójicamente es un gran avance, se ha conseguido en sólo veinte años. En el año 2000 había aprobados en Europa ocho medicamentos huérfanos, los que tratan las enfermedades raras. Hoy hay 184. Hemos multiplicado por 23 aquel número.

Pero no ha sido fácil. La I+D en medicamentos huérfanos afronta muchos problemas añadidos a la del resto de fármacos. El desconocimiento científico sobre muchas de estas enfermedades, la falta de pacientes para hacer ensayos clínicos y el escaso número de pacientes potencialmente beneficiarios de cada tratamiento son algunos de ellos.

Retorno de la inversión

Todo esto complica sobremanera el ya de por sí difícil proceso de I+D de un medicamento, que es largo (10-12 años de media), costoso (unos 2.500 millones de dólares) y muy arriesgado (sólo el 10% de los que alcanzan la fase clínica, la última antes de la aprobación, logran llegar un día al mercado), y en consecuencia reduce considerablemente las posibilidades de que la compañía farmacéutica obtenga un retorno suficiente a su inversión.

Esta realidad compleja llevó a la Comisión Europea a aprobar en el año 2000 el Reglamento 141/2000, una regulación orientada a generar, a través de incentivos, un marco que fomentara la inversión privada en la investigación de medicamentos huérfanos.

Dio resultado: en estas dos décadas, además de multiplicarse por 23 los medicamentos disponibles, se ha impulsado la apuesta de grandes compañías farmacéuticas y se ha propiciado la creación de 220 pymes que trabajan en este campo.

Además, entre 2006 y 2016, el número de ensayos clínicos en medicamentos huérfanos creció en Europa un 88%. Hoy en España -uno de los países líderes en investigación clínica- el 20% de los ensayos aprobados es sobre huérfanos. La consecuencia es que uno de cada cuatro nuevos medicamentos que aprueba la Agencia Europea de Medicamentos (EMA) es huérfano.

Redes de referencia

El Reglamento ha facilitado también el marco para acuerdos innovadores entre compañías farmacéuticas y sistemas públicos de salud para facilitar la financiación y el acceso de los pacientes a los medicamentos sin poner en riesgo la sostenibilidad financiera de los sistemas de salud. Y alrededor de todos estos avances se han creado en la UE 24 redes de referencia y 23 planes nacionales en enfermedades raras, todos ellos críticos para mejorar el conocimiento, el diagnóstico y la atención a los pacientes.

Ahora, en el marco de la nueva Estrategia Farmacéutica Europea que está desarrollando la Comisión Europea, se está sometiendo a revisión esta regulación de medicamentos huérfanos junto a la de medicamentos pediátricos, otra área necesitada de un marco específico para el fomento de la investigación.

La Comisión quiere analizar si ambas normativas cumplen con el objetivo inicial para el cual fueron aprobadas, principalmente impulsar la I+D en estos dos ámbitos y posibilitar el acceso a estos nuevos medicamentos, lo cual es importante en el intento de mejorar, si cabe, los resultados hasta ahora logrados.

No obstante, preocupa que esta eventual revisión de la regulación de este tipo tan especial de medicamentos pueda frenar los avances realizados hasta el momento y desajustar el equilibrio tan complejo conseguido entre innovación, acceso y sostenibilidad.

Los logros están claros, pero también la inmensidad del desafío que queda por delante: no hay que olvidar que el 95% de las enfermedades raras o poco frecuentes no cuentan aún con tratamiento, y se calcula que alrededor de treinta millones de personas en Europa (unos tres millones en España) están afectadas por alguna de estas patologías.

Hay que perseverar en el camino iniciado hace veinte años e impulsar los avances a la luz de la positiva experiencia de estas dos décadas. Hay que formular nuevas políticas que apoyen con incentivos sólidos la I+D de medicamentos huérfanos y, en paralelo, industria y autoridades sanitarias deben profundizar en acuerdos de entrada de estos medicamentos en la prestación sanitaria que sean novedosos (acuerdos de pago por resultados, acuerdos de pago diferidos en el tiempo, etc.) que posibiliten un acceso ágil de los pacientes a los nuevos tratamientos, permitiendo a los pagadores gestionar mejor la incertidumbre clínica, el impacto presupuestario y, por tanto, la sostenibilidad de los sistemas sanitarios.

Para ello es necesario que todos los implicados participen. Autoridades, industria, profesionales sanitarios y pacientes deben analizar el camino cubierto hasta la fecha y las medidas que se tienen que impulsar en adelante. No cabe equivocarse. La salud de treinta millones de europeos (más de la mitad de ellos niños) está en juego. Fallarles sería hacerles doblemente huérfanos.

Humberto Arnés es director general de Farmaindustria.