Las mujeres sí pueden tener hemofilia, las 942 en España: "Muchas morían con la primera regla"

Practicar la medicina con perspectiva de género puede ser muy beneficioso para facilitar el diagnóstico o mejorar el tratamiento de las mujeres que se enfrentan a distintas enfermedades. También puede dejar atrás mitos o creencias muy difundidas como que las mujeres no padecen hemofilia, solo la portan. 

Aunque son pocas, en España de las 3.333 personas diagnosticadas con hemofilia o alguna otra coagulopatía, sólo 469 son mujeres con hemofilia y 473 tienen otras coagulopatías. Estos datos destierran el convencimiento generalizado de que las mujeres no padecen la hemofilia, una enfermedad genética rara vinculada al cromosoma X (de ahí que se piense que sólo la tienen los hombres) y que impide la correcta coagulación de la sangre. 

Desde la Comisión de Mujeres con Coagulopatías de FEDHEMO (Federación Española de Hemofilia) trabajan para dar visibilidad a todas las mujeres con coagulopatías, atender a sus necesidades (para ello han puesto a disposición de las pacientes una encuesta) y hacer que se ponga el foco en ellas a la hora de buscar un tratamiento ya que "las mujeres vamos a sangrar sí o sí". 

Laura Quintas, natural de Ourense y miembro de la Comisión, sabe bien de lo que habla. Tiene un tipo concreto de enfermedad coagulativa llamada Von Willebrand, concretamente de tipo 3, con síntomas y tratamiento similares a la hemofilia. Sus padres son portadores, pero sin embargo su hermano mayor no tiene la enfermedad, "es una lotería", afirma. Desde que era niña se pone el tratamiento, que ha ido cambiando con la edad, y ha tenido que acudir al hospital en incontables ocasiones cuando las hemorragias se iban de las manos.  

En conversación con MagasIN, explica que a las mujeres con hemofilia o coagulopatías severas se las diagnostica, pero aun así se las invisibiliza. "Las mujeres por razones obvias vamos a sangrar, entonces se nos diagnostica más que otras patologías porque tenemos hemorragias que se descontrolan. Sobre todo cuando llegan las primeras menstruaciones, un parto… Pero a pesar de eso no se nos visibiliza igual".

Diagnóstico: primera regla

Lo primero es saber cómo es posible que una mujer tenga hemofilia. "Para que una mujer tenga hemofilia se tiene que dar una mutación del gen que son muy pocas, o que la madre y el padre tengan el gen. Por ese motivo se da muy pocas veces, y especialmente en etnias que tienen cierta tendencia a la endogamia. Es lo que nos lleva a que haya muy pocas mujeres con hemofilia".

Además, antes era habitual que las mujeres que sufrían hemofilia severa acabasen muriendo por la falta de tratamiento. "Aún pasa en otras partes del mundo, probablemente te podías morir. Una mujer sin un diagnóstico, porque claro, como la hemofilia en mujeres no existe, tenía la primera regla y o se quedaba en el sitio o acababa con secuelas importantes".

Quintas afirma que todavía hoy es "relativamente habitual" que el primer diagnóstico ocurra en el momento en el que se produce la primera menstruación. "Casi todas nacen así: con la primera regla, con un parto o por un proceso traumático". No obstante en el caso de que sea un tipo de hemofilia leve, es muy posible que nunca se llegue a diagnosticar.  

Portadoras con síntomas

"Puede pasar que en una misma familia haya varias generaciones de mujeres que por ejemplo tienen muchos hematomas o menstruaciones muy largas y abundantes, pero para ellas es normal, porque tú con quien lo comentas es con la gente de tu entorno. Si a ti te pasa eso, a tu madre y a tu hermana también la conclusión es: esto es así, es normal. Hasta que alguien te dice no o hasta que tienes un parto que se te complica mucho o una intervención que también se complica y ahí ya llega el diagnóstico". 

Lo mismo ocurre con las portadoras. Por un lado, se sabe que las hijas de un hombre con hemofilia obligatoriamente serán portadoras, pero es un hecho al que no se suele dar importancia porque "la palabra portadora viene básicamente a decir que lo portas pero no tienes síntomas". Sin embargo, Quintas insiste en que "hay muchas mujeres portadoras de hemofilia que no tienen la enfermedad pero sí tienen una disminución del factor VIII o IX (que se encargan de la coagulación), y sí tienen sintomatología, pero lo normalizan". 

Necesidad de previsión

Quintas defiende además la necesidad de planear el tratamiento y el futuro de las niñas con hemofilia u otras coagulopatías una vez sean diagnosticadas. Cuenta que ella fue "de las afortunadas" porque fue diagnosticada con ocho meses debido a que sufrió un sangrado masivo y tuvo que ser llevada al hospital. "Mis padres se alarmaron y me llevaron a un hospital. Y allí hubo un médico que dijo 'a mí esto me suena a hemofilia, pero es una mujer, entonces no puede ser, pero vamos a ver'". 

"Estoy diagnosticada desde esa edad pero sí que es verdad que a pesar de haber tenido cosas durante mi infancia: un montón de sangrados, haberme puesto factor (tratamiento intravenoso con el que suplen el factor de coagulación que les falta)… Llegué a los 11 años sin que nadie se parara a pensar que en ese momento íbamos a tener un problema, y así vino. Estuve hospitalizada durante mucho tiempo y casi no conseguimos gestionar ese sangrado", relata. 

Quintas, de 38 años y natural de Ourense afirma que ahora ve con perspectiva lo que le ocurrió y piensa: "Jope, esto iba a pasar, es la naturaleza humana. Un chico sangrará o no, se dará un golpe o no, pero una chica sí o sí va a tener ese problema". Esta falta de previsión es algo que aún le sucede a algunas niñas que acaban teniendo problemas con la primera menstruación.

Ensayos sin mujeres

En el momento en el que le pasó a Quintas, de hecho "la opción que se daba a las mujeres que teníamos sangrados menstruales abundantes por una coagulopatía era una histerectomía, quitarte las reglas de forma quirúrgica sin atener a las consecuencias". Una histerectomía significa extirpar el útero para así evitar la menstruación lo que implica, no sólo imposibilitar que la mujer pueda tener hijos biológicos en un futuro, sino quitar lo que regula el sistema hormonal de la mujer.

Afortunadamente, en la actualidad es de las últimas opciones ya que hay otros tratamientos. El principal es pincharse el factor que falta en la sangre en función de la coagulopatía o el tipo de hemofilia que se tenga. Esto se puede hacer a demanda (cuando se ha producido el sangrado) o periódicamente (profilaxis). 

Pero desde la Comisión de Mujeres con Coagulopatías demandan también que se tenga en cuenta a las mujeres para los nuevos medicamentos que se están estudiando. "Se están haciendo muchos estudios y ensayos sobre hemofilia y otras patologías pero no se nos está metiendo a las mujeres en ese cupo. Llegas a la paradoja de que hay productos nuevos que están ensayando en hombres blancos de mediana edad y a ti, como eres mujer y no está ensayado en mujeres, no te lo ponen. Al final es la pescadilla que se muerde la cola". 

Desde FEDHEMO, Laura Quintas y el resto de mujeres de la Comisión continuarán trabajando para visibilizar la problemática especial que tienen las mujeres con coagulopatías por el hecho de ser mujeres y que deje de ser habitual que cuando una mujer llega con el diagnóstico al especialista, al hemátologo, le digan "es imposible". "Tienes que enseñar tu informe médico en plan 'otro compañero tuyo ha decidido que sí es posible’ y entonces ahí ya dicen: 'Ah, bueno sí, es que es raro'. Pues entonces no me digas que es imposible a la cara. Eso todavía pasa", sentencia.