Contra enfermedades raras y la Covid: así son los proyectos de investigación financiados por la Mutua

Desde que la Covid-19 llegó a nuestras vidas hemos visto más claro que nunca la importancia de la investigación y la ciencia en la sociedad. Fundación Mutua Madrileña es consciente de ello desde hace décadas y este año ha entregado su XVIII Ayudas a la Investigación en Salud en las que invierte dos millones de euros destinados a proyectos médicos (27 en total). 

Las áreas de investigación van desde las enfermedades raras infantiles a los trasplantes, la Traumatología o la Oncología. Por supuesto, en la convocatoria de este año no han podido faltar los estudios sobre el coronavirus SARS-CoV-2 que ha azotado al mundo. Desde Mutua Madrileña han querido destacar además la participación de mujeres científicas, ya que cada vez son más las que lideran estos proyectos, y la apuesta por el talento joven, clave para que no se produzca en España una 'fuga de cerebros'. 

En MagasIN hemos entrevistado a tres investigadoras que, aunque dirigen proyectos muy distintos, coinciden en la importancia de estas después de enfrentarse a la falta de presupuesto por parte de las instituciones públicas. 

Detección precoz de la adrenoleucodistrofia ligada al cromosoma X

La investigación liderada por la doctora Raquel Yahyaoui se centra en la detección precoz y el tratamiento de pacientes afectados por la adrenoleucodistrofia ligada al cromosoma X. Se trata de una enfermedad rara que padece uno de cada 17.000 niños en nuestro país y genera un deterioro neurológico que si no se trata lleva a la muerte.

Tal y como explica Yahyaoui, doctora en Bioquímica Clínica y Responsable del Laboratorio de Metabolopatías del Hospital Regional Universitario de Málaga, esta enfermedad afecta principalmente a varones y los síntomas suelen iniciarse entre los 2 y los 10 años de vida. "Esto es muy importante porque el niño nace neurológicamente normal, sin síntomas", apunta. En un 40% de los casos desarrollan la forma cerebral, la forma más grave de la enfermedad y que puede traer consigo un deterioro neurológico importante.

Su proyecto busca la detección precoz de esta enfermedad a través del cribado neonatal. De esta manera, pueden saber qué niños podrán desarrollar la enfermedad y hacer un seguimiento para empezar un tratamiento si manifiestan síntomas. "Tenemos una ventana de oportunidad detectando la enfermedad antes de que el niño desarrolle los síntomas y si aparece la forma grave vamos a tener mucho tiempo para anticiparnos e intervenir".

En los casos en los que detecten la enfermedad, se harán una serie de estudios bioquímicos y genéticos y un seguimiento clínico muy estrecho. "Es simplemente vigilar para que en el momento en el que haya un déficit hormonal o que aparezca la mínima lesión cerebral, poder intervenir rápidamente".

Y es que la clave es llegar a tiempo, ya que hay terapias eficaces con las que se puede tratar la forma cerebral grave (el trasplante de células madres y la terapia génica), pero que solo se pueden aplicar cuando el daño neurológico no es muy alto. 

"Me dedico al diagnóstico de enfermedades metabólicas hereditarias y por desgracia he visto varios casos de niños en los que cuando hemos diagnosticado la enfermedad el daño neurológico era tan grande que no han podido acceder a un trasplante de células madre. Es muy dramático porque no es que no haya un tratamiento, es que ha llegado tarde y esos niños están abocados a morir en no más de dos años desde el diagnóstico. Es una enfermedad muy grave, muy degenerativa y que progresa muy rápido", cuenta la doctora Yahyaoui.

Gracias a la ayuda de Fundación la Mutua, el equipo del Hospital Regional Universitario de Málaga, formado por cinco investigadores, podrá hacer estos cribados neonatales durante tres años y se beneficiarán de ellos unos 80.000 recién nacidos de Andalucía Oriental. "En el mundo de la investigación cada vez es más difícil conseguir ayudas, se necesita más inversión en ciencia. Yo además soy médico de día y científica de noche, así que si no fuera por entidades como esta sería muy difícil seguir avanzando".

"Estamos muy ilusionados con el proyecto, muy agradecidos por la oportunidad, porque me consta que es una convocatoria muy competitiva y que ha recibido muchas solicitudes. Se trata de garantizar que el niño tenga acceso a un diagnóstico, un seguimiento clínico y un tratamiento", concluye.

Estudio de la enfermedad injerto contra huésped en niños

La investigación dirigida por la doctora Laura Palomino está enfocada los pacientes pediátricos oncológicos que han recibido un trasplante de médula ósea. "La enfermedad injerto contra huésped (EICH) ocurre cuando el trasplante es más potente que el sistema inmune del paciente y le ataca", explica Palomino, facultativo especialista de la Sección de Gastroenterología y Nutrición del Hospital Niño Jesús.

"Este estudio se centra en el EICH intestinal y pretende analizar la microbiota, es decir, las poblaciones de bacterias que tienen en el intestino y estudiarlo con una cápsula endoscópica (que tiene una cámara dentro), para ver si detectamos qué pacientes tienen más riesgos de desarrollar la enfermedad. Se ha visto que cierto tipo de microbiota puede favorecer el que se desarrolle la enfermedad y tener peor pronóstico".

Entre los síntomas de la EICH intestinal están la diarrea, los vómitos... El problema es que, tal y como subraya Palomino, "a veces se confunden estos síntomas con los efectos adversos de la quimioterapia", lo que hace que muchas veces tarde en diagnosticarse. "Si vemos que los pacientes a los que les hacemos la cápsula tienen una afectación más extensa y eso se podría diagnosticar antes, pues probablemente mejoraría el pronóstico".

De nuevo, la detección precoz es importante porque en los casos más graves puede implicar la muerte del paciente. Además, "no es una enfermedad tan rara, lo que pasa es que hay muchos grados. Si en el hospital se hacen 50 trasplantes al año, desarrollan la enfermedad unos 7 u 8".

La doctora Palomino, que trabaja con un equipo de más de 10 personas, destaca la importancia de hacer este estudio en niños porque "de la EICH y el análisis de la microbiota no hay mucha bibliografía y prácticamente toda es en adultos". "Además, el Hospital Niño Jesús es exclusivamente pediátrico y tenemos un servicio de Oncología muy potente. Se hacen muchos trasplantes a lo largo del año y el tamaño muestral que podemos conseguir es muy alto", añade.

Este estudio en concreto es bastante caro porque "hay poca gente en España que analice la microbiota y los reactivos son muy caros", por lo tanto la ayuda de la Mutua ha sido más que necesaria para iniciar la investigación. "Aunque los investigadores no cobramos nada, si no tienes el presupuesto para pagar un análisis, es imposible llevarlo a cabo. Ha sido un primer paso muy considerable para que podamos empezar", afirma Palomino. 

Respuesta inmunitaria a la vacunación contra la Covid-19

El proyecto de la doctora Alba Ruiz, médica especialista en Microbiología del Hospital La Fe de Valencia, está de plena actualidad ya que tiene que ver con cómo afectan las vacunas de la Covid-19 a las personas con sistemas inmunodeprimidos. "Lo que pretendemos es determinar la actividad celular y humoral de las vacunas contra el SARS-CoV-2 y ver la tasa de infección en la población inmunodeprimida durante el primer año de la vacuna".

A esa población inmunodeprimida se le está administrando las vacunas de Pfizer y Moderna y cuando el equipo de la doctora Ruiz mida la actividad celular y humoral, lo que harán será comprobar "si las vacunas son capaces de estimular los linfocitos y hacer su función (defender el sistema inmunitario)".

Para este estudio han reclutado, contra reloj debido a la velocidad de la vacunación, a pacientes inmunodeprimidos y personas sanas que han recibido la segunda dosis de la vacuna hace más de 30 días, el tiempo necesario para que desarrollen las defensas.

Con ello esperan "conocer la respuesta a la vacunación de la Covid en pacientes de una población bastante vulnerable y de la que no hay datos previos". "Como no se conoce la respuesta en este tipo de pacientes, no sabemos si hay que poner la segunda dosis de refuerzo o cuántas dosis son, o si con una sola dosis en el intervalo que se está utilizando para la población general es adecuada", explica.

La doctora en Microbiología agradece la ayuda de la Mutua porque no solo permite la financiación de esta investigación, que durará un año, sino que también le abre las puertas a ella y a su equipo para seguir concurriendo en otras convocatorias. 

"Nos llamó la atención que fomentaban la participación de jóvenes investigadores que estuvieran en una etapa intermedia de la carrera investigadora. Teníamos muchas ganas de hacer el estudio y necesitábamos el apoyo económico. A mí me supone un impulso para seguir con otros proyectos porque a medida que vas obteniendo ayudas es como que cada avance lo ves como un triunfo. Es como una bola, hay que ir acumulando liderazgo y experiencia y así puedes seguir en la carrera investigadora".