El síndrome de Rett (SR) es una enfermedad que afecta al neurodesarrollo, de base genética, que básicamente es propia del sexo femenino y que suele ser letal en los varones. La incidencia es desconocida, pero se estima que puede afectar a una de cada 12.000 niñas nacidas vivas. Es una enfermedad rara (ER) muy compleja y con muchos aspectos aún hoy desconocidos, a pesar de haber sido repetidamente estudiada.

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El SR se debe a mutaciones de un gen llamado MECP2, que regula la actividad de muchos otros genes, incrementando o disminuyendo su expresión a través de la metilación. Es posible detectar esta mutación a través de un test genético con tal fin.

¿Cómo se identifica el síndrome en las mujeres?

El gen MECP2 se encuentra en el cromosoma X. Los varones suelen fallecer debido a que, al tener un solo cromosoma X —la presencia del cromosoma Y define al varón como tal desde el punto de vista cromosómico, y la mayoría de ellos solo tiene un cromosoma X, al revés que el sexo femenino, que acostumbra a poseer dos cromosomas X—, por lo que no compensan dicha mutación. Los pocos que sobreviven suelen padecer una encefalopatía precoz gravísima.

Por eso, el síndrome se identifica básicamente en mujeres a través de los síntomas clínicos y, posteriormente, de la confirmación a través de un test genético. Lo habitual es que tengamos que hacer otras pruebas complementarias, sobre todo un electroencefalograma, entre otras.

Los síntomas

La enfermedad no es evidente en el momento del nacimiento, desarrollándose en torno a los 6 y los 18 meses. Además, la evolución varía en cada caso. Tras este período, entre los 3 meses y 3 años de vida, se pierden las capacidades manuales propositivas, uno de los elementos más característicos de la enfermedad, y se produce una regresión de las funciones psicomotoras y de la comunicación.

El contacto ocular está muy limitado, aunque puede ser, curiosamente, intenso y vivo, (al revés que en la mayoría de los niños con autismo) lo que a veces permite cierta capacidad de comunicación con la familia. El crecimiento del perímetro craneal sufre un descenso paulatino, que suele conducir a la microcefalia, a veces desde los tres primeros meses de vida, constituyendo el primer signo del SR.

Entre los años 1 y 3 de la niña aparece la seña de identidad del SR: los movimientos estereotipados de las manos, característicamente de lavado (manos juntas), pero también de palmoteo o de aplausos (manos separadas), sobre todo en la línea media. Pueden aparecer otras estereotipias y pseudocrisis (temblores, caídas bruscas, detención del movimiento, episodios de risa o gritos inmotivados).  

Terapias para tratarlo

En cuanto al tratamiento del SR, no existe ninguno específico ni curativo, las terapias están dirigidas a mejorar los síntomas, intentando mejorar la calidad de vida de las pacientes. Con frecuencia, esto es complicado, pues en el SR la epilepsia puede ser rebelde y la respuesta a fármacos antiepilépticos es variable.

Es aconsejable un inicio precoz de la fisioterapia (fundamental también para prevenir la osteopenia). A veces se obtienen aceptables resultados con la hidroterapia, al potenciar los movimientos sin el efecto de la gravedad.

La escoliosis, problema ortopédico principal, se debe investigar y combatir si es necesario por traumatología, prácticamente desde que se establece el diagnóstico de SR. La apnea obstructiva, que es muy frecuente, puede mejorar con corticoides intranasales, la cirugía de adenoides, la amigdalectomía, y la presión positiva en las vías respiratorias.

Es importante supervisar y tratar el estreñimiento y la salud dental de los pacientes, así como la incidencia de patología litiásica en la vesícula biliar y de problemas gastrointestinales, ya que son significativamente más altos que en la población general. 

***El Dr. Daniel Martín Fernández-Mayoralas es neuropediatra del complejo hospitalario Ruber Juan Bravo y del Hospital Universitario Quirónsalud Madrid.