La investigación es la única esperanza para resolver estas patologías que en muchos casos son incapacitantes y que suponen un alto coste económico y emocional a las familias. La bióloga Lucía del Pino, que ha puesto su carrera a disposición de quienes conviven con las enfermedades raras gracias a una Ayuda a la Investigación en Salud de la Fundación Mutua Madrileña, considera la investigación ineludible: “Es fundamental que en los hospitales existan figuras de personal investigador”.
La carencia principal se produce en el ámbito de la financiación. Y es que más de tres millones de familias en España afectadas por estas patologías, minoritarias, tienen más difícil el acceso a fuentes de financiación. En este sentido, hace una década que la Fundación Mutua Madrileña dedica parte de sus Ayudas a la Investigación en Salud a apostar por la investigación en enfermedades raras. En concreto, ha financiado más de 70 proyectos diferentes con más de 5 millones de euros.
La joven bióloga madrileña Lucía del Pino, que actualmente trabaja en el Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras (CIBERER), hizo su tesis doctoral en Inmunología de La Paz, en el . Y recuerda algunas peripecias en su trayectoria: “Enganché un proyecto tras otro y aquí sigo, unos años después. En 2019 nuestro grupo entró a formar parte del CIBERER y ahora soy la investigadora postdoctoral del grupo”.
El grupo IdiPAZ del CIBERER, dirigido por el Dr. Eduardo López Granados
“La investigación está centrada en el estudio de los errores congénitos de la inmunidad, que son un conjunto de más de 450 enfermedades raras por su baja prevalencia, en las que algún componente o mecanismo del sistema inmunológico no se desarrolla o no funciona adecuadamente”, explica Del Pino.
Estas alteraciones se manifiestan en la infancia y conllevan la aparición de infecciones graves y recurrentes. En muchos casos, además, la alteración de la respuesta inmunológica se produce en forma de inflamación, autoinmunidad o linfoproliferación.
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El doctor Eduardo López Granados, investigador principal del estudio en el que trabaja la joven bióloga, y financiado por una Ayuda a la Investigación en Salud de la Fundación Mutua Madrileña en 2022. Precisamente, dice Del Pino, “con los avances en el campo de la genética, el poder analizar masivamente los genes del individuo ha hecho que aumenten de forma importante el número de defectos genéticos asociados a los errores congénitos de la inmunidad” en los últimos años: “En muchas ocasiones, son defectos genéticos no descritos o de significado incierto, por lo que debemos poder validar y correlacionar que, efectivamente, el defecto genético encontrado se corresponde con el fenotipo, es decir, con las manifestaciones que presenta el paciente”.
Para ello, señala, se requiere de un abordaje integrado de facultativos especialistas en Inmunología clínica, molecular (genética) e investigadores biomédicos.
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Explica Lucía que su papel es dar apoyo para que puedan desarrollarse ensayos que complementen la parcela de rutina diagnóstica, “más laboriosos desde el punto de vista técnico, que nos ayuden a identificar que la causa genética es la responsable de las manifestaciones clínicas del paciente. Es lo que nosotros llamamos ensayos de validación funcional”.
Es gracias a la combinación de la investigación básica y la clínica por lo que se puede mejorar el conocimiento de las alteraciones moleculares en este grupo de enfermedades que afectan a la funcionalidad del sistema inmunológico, dando lugar a un mejor diagnóstico, clasificación y elección de tratamientos más adecuados: “Con un equipo multidisciplinar como el nuestro, con inmunólogos, médicos de otras especialidades y personal investigador podemos contribuir a ayudar a diagnosticar y mejorar la calidad de vida de los pacientes, que al final es de lo que se trata y es nuestro objetivo principal”.
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Lucía siempre tuvo claro que le apasionaba la Biología y, desoyendo los estereotipos, decidió estudiarla en la Universidad Complutense de Madrid. “Cuando acabé, me inscribí en la primera promoción de másteres universitarios públicos, me admitieron en el de Investigación en Inmunología y ahí empezó todo”, cuenta: “Una de las asignaturas se impartía en Inmunología del Hospital La Paz y uno de los docentes era el Dr. López Granados. Al acabar la clase comentó que tenía un proyecto para el que buscaba alumnos para hacer el Trabajo Fin de Máster (TFM), así que varias compañeras mandamos el CV, nos hizo una entrevista y al final fui yo la seleccionada”.
Estos años en el Hospital Universitario La Paz los ha ido intercalando con varias estancias en Barcelona y Rotterdam, colaborando con otros grupos de investigación.
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Es cosa de vocación porque Lucía no se arrepiente de elegir la ciencia como camino profesional: “La carrera investigadora es apasionante y requiere de tesón, esfuerzo y sacrificio, por qué no decirlo. Pero tiene una recompensa enorme, y es saber que, de una u otra forma, con avances lentos que en ocasiones parecen insignificantes, al final puedes ayudar a entender mejor la fisiopatología de ciertas enfermedades y avanzar en el conocimiento de las enfermedades raras”.
“Me encantaría seguir mi carrera investigadora en el campo de las enfermedades raras. Es un campo en continua expansión, lleno de retos. Y ojalá que yo, como tantos otros investigadores a los que nos apasiona nuestro trabajo, el sistema nos permita seguir, que la carrera investigadora sea una realidad, con la estabilidad y la remuneración que nos merecemos“, reivindica Lucía.