El programa que analiza el genoma humano en sólo 90 minutos

El ADN guarda todos nuestros secretos, pero analizar el genoma humano es muy difícil y costoso, tanto en términos financieros como de tiempo. Ahora eso puede cambiar.

Es cierto que podemos averiguar todo sobre una persona mirando a su ADN, pero primero de todo hay que saber qué buscar, y segundo, hay que tener mucho tiempo. Aunque los análisis pueden ayudar a encontrar enfermedades hederitarias, secuenciar el genoma de alguien puede tardar días e incluso semanas. Un tiempo precioso que ahora se ha reducido drásticamente.

Un equipo de investigadores y desarrolladores del hospital Nationwide Children en Ohio aseguran haber desarrollado un nuevo software que es capaz de analizar el ADN de una persona en 90 minutos. De esta manera los médicos podrían diagnosticar enfermedades hederitarias en un corto periodo de tiempo.

Analizar el genoma humano en horas ya es posible

El algoritmo ha recibido el nombre de Churchill, y parte de un archivo de texto en formato FASTQ; a continuación reparte los análisis en varias instancias, por lo que puede ser escalado fácilmente entre varios servidores.

churchill adn

Amazon se dio cuenta de esto y ofreció al equipo un premio como parte de su programa relacionado con Amazon Web Services que les permitió usar su nube para analizar más de 1.000 muestras completas de genoma humano.

Por el camino tiene especial cuidado en preservar la identidad de los datos para que los resultados sean completamente reproducibles.

Los científicos demostraron la mayor precisión entre otros sistemas automatizados, de un 99.99%, con una sensibilidad del 99.7% y una efectividad en el diagnóstico del 99.66%.

Esta tecnología ya ha sido licenciada a la compañía GenomeNext, pero además los investigadores han puesto el software a disposición de todo el mundo, aunque solo para investigación.