Las 5 enfermedades más raras del mundo

Como ya sabréis, existen muchas enfermedades “típicas” y otras que no lo son tanto. No hace falta trabajar en el ámbito sanitario para darse cuenta de que en invierno la enfermedad más prevalente es el resfriado común y la gripe, y que en verano suele ser el golpe de calor o las deshidrataciones. Lo malo es que también existen enfermedades raras, y otras muy muy raras. Una enfermedad es rara cuando solo hay un caso por cada 10.000 habitantes, pero hoy os hablaré de algunas que son raras, pero raras de verdad, incluso hay una con tan solo dos casos documentados en toda la historia. Atent@s.

1. Hutchinson-Gilford Progeria

Esta enfermedad es más conocida como “progeria” y afecta solo a 1 de cada 8 millones de niños. Es genética, como la gran mayoría de las enfermedades raras, y su aparición da lugar a un rápido envejecimiento del niño en la primera infancia. Los síntomas suelen incluir la calvicie, una cabeza grande en relación al cuerpo normal, un movimiento limitado, y el síntoma que más complicaciones ocasiona: un endurecimiento de las arterias (que, probablemente, acabe ocasionando un infarto cardíaco o un derrame cerebral). En toda la historia solo se han detectado 100 casos documentados, y pocos de estos pacientes viven más allá de los 20 años.

2. Metahemoglobinemia

Esta enfermedad de la sangre provoca que se nos vuelva la piel azul (si, en plan pitufo). Este fenómeno se denomina cianosis, y sucede cuando hay poca hemoglobina normal en sangre. En el caso de la metahemoglobinemia lo que sucede es que hay un exceso de metahemoglobina. La cantidad normal es de 1% de metahemoblogina en relación al resto de la sangre, mientras que los pacientes con esta enfermedad poseen hasta un 10% o un 20% de metahemoglobina.

Como este tipo de hemoglobina transporta una cantidad muy reducida de oxigeno, los pacientes con metahemoglobinemia tienen un mayor riesgo de desarrollar anomalías cardíacas y padecer un infarto de corazón o incluso una muerte prematura.

3. Kuru

Hace ya mucho tiempo os hablé de las enfermedades causadas por priones, un tipo de proteínas malignas que afectan al cerebro, como ocurre en el caso de la enfermedad de las vacas locas. Aparte de esta enfermedad, los priones son también los causantes de una rara enfermedad que solo se puede encontrar en una remota región de Nueva Guinea: El Kuru.

Esta enfermedad consiste en la alteración del tejido normal del cerebro, que se daña de forma progresiva e incurable. La enfermedad es practicamente 100% letal y su transmisión es extraña: se produce por comer el cerebro de los pacientes afectados. Pero claro, resulta que las tribus Fore de Nueva Guinea, hasta 1950, incluían en sus rituales el consumo de los cuerpos de sus parientes muertos con el fin de preservar su espíritu. Es decir, la práctica del canibalismo daba lugar a la transmisión de la enfermedad, que actualmente es inexistente.

4. Field’s Condition

Y llegamos a una enfermedad rara entre las raras. La condición Field, un trastorno muscular progresivo que afecta a dos hermanas (Kirstie y Catherine Field), causando espasmos musculares dolorosos hasta 100 veces por día. La enfermedad actualmente sigue siendo un misterio, pero ha acabado paralizando a las dos hermanas y privandoles de su condición del habla, lo que les ha llevado a tener que comunicarse mediante máquinas electrónicas. Son los únicos dos casos documentados de esta enfermedad.

5. Déficit de RPI

Según el Journal of Molecular Medicine, el déficit de fosfato isomerasa ribosa-5 o RPI es la enfermedad más rara del mundo, pues solo se ha detectado un único caso en toda la historia (claro, pensando que antiguamente no existían las actuales pruebas diagnósticas).

Dicho paciente se presentó en 1984 con una enfermedad de la sustancia blanca cerebral detectado mediante resonancia magnética. Se diagnosticó finalmente en 1999. Su enfermedad estaba causada por una alteración genética que a día de hoy sigue sin entenderse.

Imagen | ABC.