¿Sabes realmente qué es la Esclerosis Lateral Amiotrófica o ELA?

Hoy nos mojamos con agua fresquita en el blog, pero a nuestra manera. Os vamos a explicar los detalles más importantes de esta enigmática enfermedad que está acaparando los titulares de los medios de comunicación gracias al Ice Bucket Challenge.

No es la primera vez que hablamos en el blog sobre este desafío que tan de moda se ha puesto. En un reciente artículo una de nuestras psicólogas explicó cómo se originó y lo que hay detrás de esta campaña publicitaria.

Como ya bien sabéis, los nominados son retados a echarse un cubo de agua helada a la cabeza, todo ello con la finalidad de donar dinero para recaudar fondos para la investigación de esta enfermedad.

Seguramente conocéis a algún personaje famoso con ELA, como por ejemplo Stephen Hawking, al que le dedicamos en su día una entrada en el blog. Hawking es un caso atípico, porque la enfermedad suele ser más letal al acabar con la vida de la persona en muy pocos años desde que se realiza el diagnóstico.

Por lo general, desde que se hace el diagnóstico, al paciente le quedan de unos 2 a 5 años de vida. Stephen Hawking cuenta ya con 72 años y ahí sigue el tío como si la cosa no fuera con él, retorciéndonos a todos el cerebro con sus teorías del universo. Sin duda, Hawking ha contribuido a dar a conocer esta enfermedad.

El primer caso fue descrito en 1869 por Jean-Martin Charcot

El que describió esta enfermedad por primera vez fue el neurólogo francés Jean-Martin Charcot en 1869. Sin embargo, por aquella época la población ignoraba que existiera tal enfermedad. Lógico, pues no era una enfermedad frecuente y estaba recién descrita.

Fue, de nuevo, otro personaje célebre el que puso de moda la enfermedad. Lou Gehrig, que fue un famoso jugador de baseball, padeció por desgracia esta enfermedad, y su caso caló hondo entre los aficionados del deporte.

¿Qué es lo que causa la enfermedad?

Desafortunadamente, a día de hoy no existe una respuesta clara a esta pregunta, se desconoce. Hay varias hipótesis que tratan de explicar la enfermedad, pero ninguno de ellas está demostrada.

Lo que sí se sabe es que la enfermedad ataca a unas neuronas que se encargan de controlar nuestros movimientos voluntarios: las motoneuronas. Destruye tanto las neuronas que se encuentran en la médula espinal como las del cerebro, provocando finalmente la muerte de estas células.

Entendiendo este mecanismo ya podemos explicar muchos signos y síntomas que se dan en esta enfermedad.

¿A qué edad aparece esta enfermedad?

Cuando vemos a personas famosas con ELA como Stephen Hawking, tendemos a creer que desde pequeños ya la padecían, y en absoluto es así.

El debut de la enfermedad suele aparecer entre los 40 y los 60 años, pero nuevamente Stephen Hawking se salió de la regla y fue diagnosticado cuando tan solo tenía 21 años, justo antes de su primer matrimonio. Hawking, sin lugar a dudas, es un gran ejemplo de esfuerzo y superación.

La enfermedad es más frecuente en hombres que en mujeres, y aunque en algunos casos se ha descrito que se puede heredar, en la mayoría de las veces es aleatorio.

¿Cuáles son los signos y síntomas de la enfermedad?

Como la enfermedad ataca a las neuronas que controlan el movimiento de los músculos que mueven nuestro esqueleto, se va a producir una fatiga considerable que al principio comienza de manera localizada en alguna extremidad para después expandirse por el resto del cuerpo.

De esta manera, empieza con torpeza en los movimientos por la debilidad y serias dificultades para realizar ciertas tareas que antes realizaba sin ningún tipo de problema.

Posteriormente, hay una dificultad para hablar, pueden producirse llantos y risas incontroladas y puede haber problemas para deglutir. Son característicos una serie de calambres en los músculos, que en la jerga médica se conoce como fasciculaciones.

Conforme avanza la enfermedad, la debilidad se convierte en parálisis, y puede comprometer la respiración al afectar a los músculos que intervienen en esta tarea, lo que les conduce a la muerte.

¿Cómo se diagnostica la enfermedad?

La verdad es que no hay ninguna prueba capaz de detectarla con facilidad. Cuando un paciente llega a consulta con debilidad muscular, lo primero que se le pasa al médico por la cabeza es que puede tratarse de otras enfermedades que son más frecuentes y que producen los mismos síntomas.

Entonces, tras realizar las pruebas oportunas para comprobar si se trata efectivamente de esas enfermedades que estamos pensando, vemos que los resultados de las mismas no apoyan nuestras hipótesis y, por descarte, acabamos diagnosticando ELA. El diagnóstico, por tanto, es por descarte.

¿Hay algún tratamiento eficaz?

No hay ninguna cura contra esta enfermedad. De esta manera tan rotunda podríamos acabar de explicar este apartado, pero cabe mencionar un par de aspectos más.

Por un lado, existe un fármaco (el único) que se ha comercializado para la ELA: el riluzol, que parece retrasar la progresión de la enfermedad. Asimismo, se pueden utilizar otros fármacos para mitigar los síntomas que anteriormente hemos mencionado. En resumen, únicamente disponemos de tratamientos paliativos.

Por otro lado, el tratamiento de rehabilitación es muy importante. Requiere un equipo multidisciplinar y, sobre todo, un espíritu de lucha constante por parte del paciente.

Conclusión

En resumidas cuentas, la Esclerosis Lateral Amiotrófica sigue siendo actualmente una desconocida. La impotencia del médico cuando diagnostica esta enfermedad es absoluta, pues hoy por hoy no existe ninguna cura y el pronóstico es fatal.

Y que decir tiene la tremenda sorpresa que se lleva el paciente que tan solo iba a consulta por debilidad muscular y unos extraños calambres. Dar este tipo de diagnósticos a los pacientes y familiares es lo peor que tiene la profesión médica.

Por ello, campañas como el Ice Bucket Challenge son muy necesarias para dar a conocer esta enfermedad y seguir recaudando fondos para luchar contra esta enfermedad, para hallar la ansiada cura.

Y aunque a veces nos quedemos absortos por el espectáculo de tirarse un cubo de agua helada a la cabeza, nunca hay que olvidar toda la solidaridad que hay detrás.