El síndrome de Rett ya tiene un posible tratamiento
Aunque para muchos desconocido, el síndrome de Rett es una enfermedad congénita que afecta aproximadamente a 1 niño de cada 10.o00, siendo aun más probable en el sexo femenino. Durante el segundo año de vida del pequeño, comienzan a manifestarse los síntomas, tales como problemas para adquirir el lenguaje, coordinación motriz reducida y un retraso mental que varía entre grave y severo.
En todos los niveles, se puede decir que esta enfermedad provoca una discapacidad en el enfermo, de forma que genere una dependencia total en su familia o cuidadores durante el resto de su vida.
Las causas del síndrome de Rett
Una de las causas que provocan esta enfermedad es la escasez de la proteína MECP2, debido a deficiencias motivadas por el mal funcionamiento de un grupo de genes que se encuentran en el cromosoma X. Por fortuna, este síndrome no es heredable, y solo ocurre por una mutación azarosa en el brazo largo del cromosoma.
Ya que el hombre posee la pareja de cromosomas ‘XY‘, y la mujer ‘XX‘, las probabilidades aumentan en este último grupo.
A lo largo de los años, las personas que padecen este síndrome pueden presentar una evolución y progresión de la enfermedad muy variable, pero en la mayoría de casos continúan viviendo hasta la edad adulta. Hasta el momento, no existía tratamiento alguno para frenar la enfermedad.
Una nueva esperanza para acabar con el síndrome de Rett
El Harvard Stem Cell Institute nos trae un nuevo estudio que ha concluido con lo que podría ser el tratamiento más eficaz contra el síndrome de Rett y su progresión en la condición neurológica. Tras identificar la ruta de señalización en la que participa MECP2, han encontrado que corrigiendo las señales moleculares involucradas, mejora la salud neurológica y se reduce la velocidad de progresión de la enfermedad.
El gen que codifica para MECP2, forma parte de una compleja cascada de señalización, en la que al igual que un circuito eléctrico, en cuanto un punto falla, se va al garete todo el sistema. Los investigadores encontraron que el gen IRAK1, regulado por MECP2, producía 3 veces más proteína en las personas con la enfermedad.
Usando como modelo animal el ratón, probaron las consecuencias que tendrían en la evolución de la enfermedad las variantes mutadas (y defectuosas) del gen IRAK1, Y efectivamente, los ratones que poseían el gen mutado desarrollaban menos síntomas de la enfermedad, mejor funcionalidad cognitiva y motriz, y mucha más esperanza de vida.
Esperemos que con estos conocimientos de nuestra parte, podamos desarrollar fármacos específicos para tratar esta enfermedad o emplear los que ya conocemos y que de alguna forma puedan influir en la expresión de este grupo de genes.
Fuente | Harvard Stem Cell Institute
