Por qué el autismo no es una enfermedad cerebral

Definido como un trastorno caracterizado por la incapacidad social, comportamientos anómalos y repetitivos, junto a reacciones extrañas frente a estímulos sensitivos, el Trastorno de Espectro Autista siempre se ha asociado a problemas en el desarrollo cognitivo cerebral.

Sin embargo, algunas de las consecuencias del autismo van más allá, impactando en el sistema nervioso a través de los nervios periféricos que se encuentran transmitiendo información sensorial desde nuestras extremidades al cerebro. Este punto de vista es el que sostienen los investigadores de Harvard, iniciando un nuevo enfoque que nos ayudará a comprender los diferentes comportamientos en el autismo frente a los estímulos sensoriales.

21 de cada 10.000 personas en todo el mundo padecen autismo

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Personas con problemas a la hora de establecer sus relaciones sociales, de reaccionar frente a estímulos sensoriales y con problemas de aprendizaje y atención. Es un trastorno de lo más misterioso, pues junto a estos problemas aparecen otras virtudes; capacidades sorprendentes para desarrollar conceptos espaciales y geométricos, reacciones cargadas de sentimientos frente a la música e incluso dotes que asociaríamos  a una persona superdotada.

Nuestra lucha contra el autismo va ganando terreno, pues cada vez conocemos mejores herramientas para su complicado diagnóstico, terapias sociales para facilitar la interacción y cooperación con los padres, e incluso medidas de prevención para asegurar el día a día del paciente.

Sin embargo, la lucha que más terreno está consiguiendo se desarrolla de manera imperceptible para muchos, y es la que consiguen en los laboratorios dónde investigadores cada día acuden para identificar los factores que participan en el desarrollo del autismo, cómo tratarlo, cómo revertirlo o disminuir sus síntomas.

El autismo no es una enfermedad cerebral, todo nuestro organismo está involucrado

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Para llegar a esta conclusión, los investigadores liderados por David Ginty estudiaron el trastorno desde sus cimientos; el ADN. Cómo bien sabréis, nuestro genoma es nuestro sello de identidad, define como somos y como ocurren las cosas en nuestro organismo. Las modificaciones en nuestra información genética pueden tener consecuencias negativas para nuestra salud, al generar otra interpretación de nuestra información que conocemos cómo mutación.

Así es el caso del autismo, siendo las variantes genéticas más comunes las que afectan a los genes Mecp2 y Gabrb3.  El papel de estos dos genes está relacionado con la función sináptica, esencial para la comunicación entre neuronas en nuestro sistema nervioso y con ello de la elaboración de una respuesta frente a un estímulo.

Comenzando con el modelo animal del ratón, este estudio publicado en la revista Cell analizó el efecto que tenían las diferentes variantes de estos genes típicas del autismo. Para ello, modificaron genéticamente a los ratones para que estas mutaciones ocurriesen solo en las neuronas sensoriales periféricas, cómo las que detectan el tacto en nuestra piel.

Tras aplicar estos cambios se pudieron observar los resultados estudiando su comportamiento, pues estos pequeños roedores dejaron de guiarse por su sentido del tacto frente a los diferentes objetos y también respondieron de manera diferente a las pequeñas presiones de aire a las que sometían en el cuello.

Estamos un paso más cerca de acabar con el autismo

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Es el primer estudio que consigue asociar una disfunción somatosensorial táctil a un déficit de comportamiento, términos que no solemos ver en la literatura de forma paralela. En este caso,

En pocas palabras, el autismo como lo conocíamos debería de definirse cómo el resultado de una mutación en nuestro organismo y no cómo una enfermedad cerebral, de forma que no existe un autismo preestablecido cómo tal sino diferentes respuestas en función de la variante y combinación de variantes genéticas que posea el individuo.