Este viernes se celebra el Día de Concienciación del Trastorno de Deficiencia de CDKL5, enfermedad de la que en España hay 40 diagnosticados. Dos de ellos están en Galicia, en concreto en Ferrol y A Coruña, ciudades que hoy se iluminarán de verde para visibilizar la enfermedad.

El objetivo de esta iniciativa es divulgar y dar a conocer la CDKL5, concienciando a la ciudadanía sobre su existencia. Así, la fuente de Cuatro Caminos de A Coruña; el Teatro Jofre, la fuente del Cantón de Molins y la calle Magdalena de Ferrol; y la fachada del ayuntamiento de Ourense se teñirán de verde para colaborar con la Asociación de Afectados de CDKL5 (AACDKL5). Lugo o Vigo son otras ciudades gallegas que participan.

¿Qué es el Síndrome por Deficiencia CDKL5?

El Síndrome por Deficiencia CDKL5 (Cyclin-Dependent Kinase-Like 5) es una enfermedad genética ligada al cromosoma X que provoca la aparición temprana de alteraciones graves del desarrollo neurológico y, en numerosos casos, de convulsiones epilépticas de difícil control. Actualmente hay 40 personas diagnosticadas en España, aunque se calcula que la cifra podría aumentar a 400.

El gen CDKL5 está implicado en la producción e interacción de las proteínas necesarias para el desarrollo de neuronas y conexiones neuronales, por lo que su carencia afecta al neurodesarrollo y está directamente relacionada con la epilepsia precoz y frecuente, que además es farmacorresistente. La mayoría de los niños afectados por CDKL5 sufren convulsiones que comienzan en los primeros meses de vida y muchos de ellos no pueden caminar o lo hacen con ayuda, tampoco suelen hablar o alimentarse por sí mismos. También suelen estar afectados de escoliosis, deficiencia visual, problemas sensoriales y diversas dificultades gastrointestinales.

Este síndrome es cuatro veces más frecuente en el género femenino. Las causas de la alteración en el gen CDKL5 son múltiples, pero la más frecuente es una mutación denominada de novo, es decir, una mutación nueva en la persona afectada y que no estaba presente en sus padres.

La importancia de la coordinación internacional

La Asociación de Afectados de CDKL5 destaca la importancia del asociacionismo y el contacto internacional como herramientas de cara a impulsar una mayor coordinación entre especialistas médicos para la detección temprana de esta grave enfermedad y la búsqueda de fármacos para su tratamiento. "Mantener el contacto entre las distintas asociaciones internacionales de CDKL5, compartiendo toda la información relevante, es clave para impulsar la investigación y los avances en fármacos específicos y apropiados para los síntomas de esta enfermedad, así como la ansiada terapia génica", señala la presidenta de la Asociación de Afectados de CDKL5, Muntsa Minguell.

Este año, bajo el lema Unidos por la esperanza, la Asociación de Afectados CDKL5 quiere enfatizar el valor de trabajar juntos y compartir información. La entidad forma parte de la alianza internacional CDKL5 Alliance, que agrupa a las asociaciones de familias afectadas de los distintos países con el objetivo de crear un futuro más positivo para las personas con CDKL5 en todo el mundo.

Entre sus metas destaca el desarrollo una red activa de especialistas en CDKL5 para ayudar a compartir conocimientos y difundir las mejores prácticas, para lo que buscan incluir a todos los diagnosticados en la base de datos del Registro Internacional CDKL5 . La AACDKL5 colabora con este registro, que ya está disponible en español.

"Se calcula que 1 de cada 42.000 nacidos en el mundo padecen esta alteración genética. Sin embargo, menos de un 10% tienen un diagnóstico correcto, por lo que se encuentra muy infradiagnosticada, con las consecuencias que esto tiene para el enfermo y para su entorno", destaca Minguell, que añade: "Actualmente hay más de 13.000 personas diagnosticadas, y gracias a la labor de las asociaciones que formamos la alianza, cada año se registran más de 750 casos. Es fundamental impulsar la coordinación entre especialistas de todo el mundo para detectar cuanto antes este trastorno y avanzar en su tratamiento, ya que los tratamientos farmacológicos, por el momento, se han mostrado insuficientes para paliar los síntomas de esta grave enfermedad".

La asociación, además tiene una estrecha relación con Loulou Foundation, fundación privada dedicada a avanzar en la investigación y desarrollo de terapias para afectados por CDKL5 de la mano de la neurocientífica Ana Mingorance, que es a la vez directora de desarrollo de Loulou Foundation y asesora científica de la AACDKL5. La asociación también cuenta con la participación del doctor Ángel Aledo Serrano, neurólogo especialista en el campo de la epilepsia y la neurogenética, como asesor médico y socio honorífico.