Dos Hospitales Universitarios gallegos se unen a una red de centros sobre enfermedades raras

En España hay más de 3 millones de personas con una enfermedad rara y a más del 80% se le diagnosticó durante la infancia. Con el objetivo de garantizar la equidad en la atención a todos estos pacientes independientemente del lugar de España donde residan 25 Hospitales Universitarios de España se unen en la red Únicas junto a centros de Atención Primaria y otras entidades como universidades y centros de investigación. Entre ellos el Hospital Universitario de A Coruña y el Hospital Clínico Universitario de Santiago.

La iniciativa está promovida por el Hospital Sant Joan de Déu Barcelona, el centro que más niños con enfermedades minoritarias atiende de España, y por la Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER). La existencia de más de 7.000 enfermedades minoritarias, algunas de ellas ultrraras (solo se dan unos pocos casos en todo el mundo), dificulta su diagnóstico porque son desconocidas incluso por muchos profesionales de la salud. Esta situación provoca que muchos niños tengan que esperar años y someterse a decenas de pruebas, así como visitar numerosos especialistas hasta obtener un diagnóstico definitivo. En la actualidad, un 25% de los niños afectados y sus familias tardan más de cuatro años desde que presentan los primeros síntomas hasta que se les diagnostica la enfermedad.

Seis programas de actuación

Además de los 25 hospitales y de FEDER, la red Únicas cuenta con el apoyo de otros centros europeos y universidades, centros de investigación, empresas farmacéuticas, empresas de tecnologías sanitarias y entidades asociativas. Se trata de entidades líderes en el ámbito del diagnóstico, la telemedicina, las nuevas terapias y la inteligencia de datos. De esta forma están previstos 6 programas de actuación:

1. Programa de diagnóstico 4P (de precisión, personalizado, precoz y predictivo) para dar soporte a los centros de la red, a través de la aplicación y desarrollo de nuevas técnicas diagnósticas genómicas (desarrollada en el marco y en coordinación con el proyecto IMPaCT del ISCIII), radiómica, metabolómica, genética molecular del cáncer y diagnóstico neurofisiológico de precisión.
2. Programa Discovery (terapias innovadoras) orientada al desarrollo de nuevos tratamientos de forma conjunta con universidades, centros de investigación, centros hospitalarios, industria farmacéutica y las empresas de tecnología sanitaria.
3. Programa Share4Rare (S4R) de inteligencia de datos. Un ecosistema de datos federado, en el que cada centro asociado a nivel nacional y europeo conserva su propia información, pero que se consensua la información necesaria a compartir para generar el conocimiento que permita avanzar hacia modelos de predicción y prevención personalizados. El proyecto pretende empoderar a los pacientes para participar de forma activa en la compartición de información.
4. Programa Córtex de telemedicina. Plataforma de telemedicina avanzada para dar soporte a la atención no presencial, mediante el seguimiento i monitorización de estos pacientes a distancia, incorporando modelos de predicción que nos permitan avanzarnos a los acontecimientos.
5. IPER. Instituto Pediátrico de Enfermedades Raras. Orientado a la creación de un modelo de atención integral 360º a los pacientes con EEMM. Incluye equipos multidisciplinares de profesionales, la generalización de la figura de las gestoras de casos, la incorporación de equipos de soporte psicosocial, unidades de transición a centros de adultos y la monitorización del censo de EEMM. 
6. Instituto de atención a la cronicidad y escuela de salud para pacientes y familias: La Casa de Sofía. Se articula a través de la creación de un centro socio sanitario (incluye centro de soporte a la ventilación mecánica a domicilio) y una escuela de salud para pacientes y familias.