El Hospital Sant Joan de Déu Barcelona y la Fundación Amancio Ortega han firmado esta miércoles un convenio de colaboración para impulsar la investigación de las enfermedades minoritarias (EEMM). La entidad aportará casi 60 millones de euros para la construcción y equipamiento del centro, que es pionero a nivel internacional y llevará por nombre Únicas Sant Joan de Déu.

Las instalaciones, de casi 14.000 metros cuadrados repartidos en seis plantas, estarán en unos terrenos próximos al Hospital cedidos por Ayuntamiento de Esplugues de Llobregat. Precisamente, el acto de rúbrica se celebró en el centro hospitalario y en él participaron la presidenta de la Fundación, Flora Pérez Marcote, y el director gerente del Hospital, Manel del Castillo.

El centro dispondrá de las instalaciones más avanzadas para la investigación y tratamiento de las enfermedades minoritarias: diversas plataformas para realizar estudios de genómica, metabolómica y radiómica y un centro de caracterización multimodal infantil. Las instalaciones también ofrecerán nuevas terapias como la terapia génica y celular o la neuromodulación y la estimulación cerebral profunda.

Un diagnóstico con más antelación

Las instalaciones formarán parte de la Red Únicas, compuesta por 30 hospitales de toda España e impulsada por el Hospital Sant Joan de Déu y la Federación Española de Enfermedades Raras. El Hospital Sant Joan de Déu podrá impulsar de esta forma el conocimiento de las enfermedades minoritarias a través de la investigación y aplicar nuevas terapias.

El 80 % de los casos de personas con una enfermedad minoritaria (tres millones en España) aparecen en la edad pediátrica, aunque tardan una media de más de 3 años en conseguir un diagnóstico específico. El centro permitirá que los menores afectados por estas patologías puedan ser diagnosticados con mayor antelación y accedan a nuevas terapias avanzadas y tratamientos innovadores personalizados.

Precisamente, a la firma del convenio acudió Santiago, un niño de 9 años que vive en Navarra y que hace dos empezó a mostrar síntomas de una enfermedad ultra minoritaria denominada DYT-TOR1A. Esta patología neurológica le provocaba contracciones involuntarias en los músculos de sus extremidades inferiores y, al final, el pequeño perdió la capacidad de caminar.

Un especialista de Navarra sospechó que podría tratarse de una distonía y derivó a Santiago al Hospital Sant Joan de Déu, donde fue intervenido por un equipo del servicio de Neurocirugía que dirige el Dr. José Hinojosa que le implantó un dispositivo de estimulación cerebral profunda. Dos años después, Santiago camina con normalidad y puede jugar y llevar una vida como cualquier niño de su edad.