"¡Ya nos podían haber dejado un cortijo, o un piso en la playa!”. La broma es recurrente en los encuentros familiares de los De la Carrera, una prolífica estirpe sevillana vinculada, por desgracia para sus miembros, a niveles altos de colesterol. “Vaya herencia, hijo mío, vaya herencia”, repite en tono jocoso Aurora, la mayor del clan, ante decenas de parientes partidos de risa. El buen humor, otro de los legados que comparten, se zanja cuando empiezan a salir varios nombres: José Enrique, Próspero, Paco, Amparo, Manolo o José María. Todos ellos fallecieron por infartos provocados por la hipercolesterolemia familiar. “Y hay muchos más”.
Aurora y su hermano Esteban cuentan a dos manos los miembros de la familia que murieron por un infarto fulminante. “De mis tíos, por lo menos cuatro de los siete —explica él—; y sobrinos también”. “A los 76 años no llega nadie”, espeta Rocío. Esteban y Aurora le recriminan con la mirada; uno tiene 72 años y la otra, 75. Poca broma.
Ambos tienen diagnosticada la hipercolesterolemia familiar, que en un cara y cruz afecta al 50% de esta extensa familia que se reparte por los municipios sevillanos de Olivares, Albaida y Villanueva del Ariscal, el triángulo del colesterol en el Aljarafe de Sevilla.
Una buena representación de los miembros que comparten la enfermedad coincide en la plaza de España de Olivares, el municipio en el que más miembros residen, para el reportaje de EL ESPAÑOL. La excusa sirve para que muchos se saluden después de mucho tiempo sin verse, aunque el colesterol les mantenga relativamente unidos y se intercambien información al respecto por los grupos de WhatsApp.
Retrato de Enriqueta De La Carrera quien falleció con 57 años después de varios infartos.
Todos sacan su mejor sonrisa para la foto en la escalinata de la Parroquia Nuestra Señora de las Nieves, un inmueble situado justo enfrente del palacio renacentista del Conde Duque de Olivares. Dos hileras de naranjos delimitan esta plaza, de modelo italiano y planta rectangular, rematada por dos farolas de hierro fundido.
La hipercolesterolemia familiar es un trastorno muy frecuente que afecta a una de cada 250 personas. Estos individuos, portadores de una mutación en el gen del receptor de LDL, tienen cifras de colesterol muy elevadas desde que son concebidos y durante toda su vida. Si no se tratan, son frecuentes las enfermedades cardiovasculares llamativamente prematuras.
El colesterol es esencial para la vida, entre otras muchas razones porque forma parte de las membranas celulares y es el precursor de muchas hormonas, pero debe estar mayoritariamente dentro de las células. Cuando hay un exceso de colesterol circulante por el sistema vascular, que es el que se mide en los análisis de sangre, existe un serio problema, al tratarse de un factor causal de arteriosclerosis, que no da síntomas y que está detrás de la mayoría de accidentes cardiovasculares, sobre todo del infarto de miocardio.
Olivares, Albaida y Villanueva del Arical (Sevilla) conforman el triángulo del colesterol.
El origen: una familia de 22 hijos
En el origen de la hipercolesterolemia en la familia De la Carrera está el matrimonio formado por Manuel de la Carrera Rodríguez y Aurora Fraile Castaño, que tuvo una descendencia de 22 hijos a finales del siglo XIX. No todos prosperaron, muchos murieron sorprendentemente jóvenes, algunos incluso siendo niños sin que la sospecha de los fallecimientos apuntara al corazón.
Los seis que sobrevivieron, los tíos de Esteban y Aurora, también tuvieron una vasta descendencia. Manolo tuvo siete hijos; Julián quedó soltero y sin hijos; Próspero, siete; Francisco, cuatro; Trinidad, tres; y María Dolores, nueve vástagos. La siguiente generación, la de Aurora y Esteban y sus primos, también fue especialmente prolífica: siete de Aurora, seis de María Dolores, cinco y otros cinco de otras Auroras y un larguísimo etcétera de hijos, sobrinos y nietos que acaba en María y Victoria.
Próspero, bisabuelo en el árbol genealógico y uno de los 20 hijos de la primera generación de afectados
Con tres años, son las benjaminas de la familia e hijas mellizas de José Enrique, el último De la Carrera en fallecer por un infarto, justo hace un año. Tenía 39 años. Entre los tatarabuelos y ellas hay, según los cálculos de la familia, unos 800 miembros De la Carrera.
Como en todas las enfermedades autosómicas —que se transmite de padres a hijos— dominantes, como la hipercolesterolemia familiar, la prevalencia es del 50%. En una familia pequeña, al tratarse de sucesos aleatorios independientes, el porcentaje puede ser mayor o menor; pero dada la prolija descendencia de los De la Carrera y aplicando las leyes de Mendel, el porcentaje se ha fijado en la mitad. “Es como si tiramos una moneda no trucada al aire, si la lanzamos dos o cuatro veces podría salir siempre cara; pero si lo repetimos mil veces, más o menos 500 veces saldrá cara y otras 500 cruz”, justifica Ovidio Muñiz, internista de la Unidad de Riesgo Vascular del Hospital Universitario Virgen del Rocío.
En la actualidad, este centro hospitalario sevillano tiene identificados molecularmente a casi 800 pacientes de hipercolesterolemia familiar heterozigota. Todos están sometidos por un estrecho control clínico y con acceso a los tratamientos más novedosos y eficaces cuando son necesarios para mantenerlos en objetivos lipídicos, incluida terapia biológica y aféresis de LDL.
La aféresis, un lavado de sangre
Es miércoles y la sangre de María José Rodríguez de la Carrera, vecina de Olivares de 57 años, sale de su cuerpo a través de unos tubos por el brazo derecho y vuelve a entrar por el izquierdo. Tumbada en una camilla, cuenta a EL ESPAÑOL que apenas duele; solo los pinchazos con unas cánulas similares a las que se usan en la donación de sangre. Ya está acostumbrada, pero hasta hace tres años no sabía de la existencia de ese procedimiento, llamado aféresis y que realiza una vez al mes. “Antes eran dos”, puntualiza.
María José acude una vez al mes al Hospital Virgen del Rocío para practicarse una aféresis con la que eliminar el colesteros en sangre.
Gracias a esta técnica, se separan los componentes de la sangre y se devuelven al torrente sanguíneo. En su caso, sin el colesterol LDL, que se ‘decanta’ gracias a un filtro. La aféresis dura unas tres horas, tiempo que María José está tumbada sin poder moverse, solo apretando con una de sus manos una pequeña pelota de goma para que la sangre corra más rápida.
María José tiene el dudoso honor de ser una de las personas con el colesterol más alto de la familia De la Carrera. En su caso no funciona el tratamiento con estatinas, unas pastillas que reducen los niveles. Solo con la aféresis baja drásticamente el LDL en sangre, que en su caso ronda los 400 mg/dL, el doble de lo deseable.
María José y el resto de la familia De la Carrera forman parte del estudio SAFEHEART, una cohorte de casos y controles con seguimiento prospectivo única en el mundo y que, en el entorno de 5.000 individuos procedentes de todas las Comunidades Autónomas y con un seguimiento promedio de 10 años, está aportando “un conocimiento extraordinario sobre la historia natural de esta enfermedad”, cuenta el médico internista.
Según los cálculos del doctor Muñiz, 400 miembros de la familia De la Carrera padecen hipercolesterolemia familiar, lo que por los datos del registro que tiene la convierte en la más numerosa de España con esta enfermedad.
Los De la Carrera, los de más colesterol del mundo
Muñiz insiste: “Es muy poco común que haya generaciones de una familia afecta con 22 miembros, ya fallecidos, de los que el 50 % debieron estar afectos. Si muchos de los probablemente once afectos tuvieron a su vez muchos hijos, como ha ocurrido en esta familia, no es arriesgado aventurar que probablemente no se conozca otra familia con esta enfermedad hereditaria mas grande en el mundo”
"Además —sigue el galeno—, España es un país con una preocupación especial por esta enfermedad, lo que ha llevado a unas tasas de diagnóstico relativamente elevadas si nos comparamos con nuestro entorno europeo”.
En España hay mas de 10 millones de personas con el colesterol LDL, el llamado colesterol malo, por encima de lo deseable. Dentro de esta población hay entre 200.000 y 300.000 personas que tienen una hipercolesterolemia familiar, la enfermedad monogénica más frecuente de toda la patología humana. Hay focos en comarcas del Levante o en Castilla y León, donde se también se agrupan muchos casos como los del triángulo del Aljarafe sevillano, donde hay además de los De la Carrera otras familias afectadas con mutaciones diferentes del receptor de colesterol LDL, lo que no deja claro que estén, o no, emparentadas.
De izquierda a derecha, Manuel, José, Rocío Inmaculada, Carmen, Rocío, Romualdo, descendientes de María Dolores.
Las familias objeto de estudio se inician con la identificación del llamado caso índice, normalmente después de un accidente cardiovascular. A partir de este individuo, se empieza a trazar un pedigrí. “En muchos casos, algunos familiares ni se conocen entre sí”, apunta el doctor Muñiz, que realiza diagnósticos genéticos para trazar el árbol genealógico de esta y otras familias y trabaja para prevenir muertes en la saga De la Carrera.
La detección de quienes padecen la enfermedad es clave, según explica el doctor, para iniciar medidas preventivas lo antes posible. En promedio, sigue Muñiz, “los afectados tienen la primera manifestación clínica de enfermedad cardiovascular 25 años antes que la población general si no están correctamente tratados, en muchas ocasiones antes de los 40 años”. “Y, para ellos, el primer evento cardiovascular que puede ser devastador”, zanja el galeno.
El último infarto, aleccionador
A José Enrique Rodríguez de la Carrera la hipercolesterolemia familiar le costó la vida. Es el último en ingresar en la lista de quienes fallecieron por un infarto fulminante. De poco sirvió la insistencia de su hermana María José, José Enrique nunca acudió a la consulta del doctor Muñiz, pese a los altísimos niveles de colesterol detectados en análisis. Ponía excusas: el trabajo, el poco tiempo... El sobrepeso y su adicción al tabaco tampoco ayudaron.
Hace un año, a sus 39 años, después de cenar dijo encontrarse indispuesto. Le faltaba el aire y tenía fatiga. “Todo sucedió muy rápido”, explica su hermana, todavía impactada por la muerte. Ni la intervención de urgencia de los vecinos, que se afanaron en realizarle el masaje cardíaco, ni la de los sanitarios que lo atendieron en su domicilio. El exiguo hilo de vida se fue quedando poco a poco en nada.
María José Rodríguez De La Carrera sostiene el retrato de su hermano José Enrique quien murió a los 39 años de edad.
La autopsia determinó que antes que el infarto que le costó la vida había tenido otro que llegó a cicatrizar. Nunca se notó nada. Y si lo hizo no lo contó.
Deja viuda, joven, y cuatro hijas. Su primogénita, de siete años, no ha heredado la enfermedad. Las otras tres todavía no se han hecho las pruebas.
Después de la muerte de José Enrique muchos de sus familiares han pasado por la consulta del doctor Muñiz. “Parece que algunos han tomado conciencia y están muy asustados—explica su hermana María José—; otros ni se lo plantean, dicen que no pierden el tiempo”.
María José lleva catorce años practicando natación. Se levanta cada día a las seis de la mañana para irse a nadar. También cuida su alimentación. “Evito las patatas fritas, las gambas rebozadas y todo ese tipo de comida, aunque a veces, claro, se me apetezca”, explica a EL ESPAÑOL. “No queremos lujos en la casa, pero el frigorífico quiero lo que sea bueno —sigue—; siempre que haya para comprar”.
Aferrarse a una vida sana es su forma de compensar la herencia que recibió de su madre Enriqueta, que sufrió un infarto a los 46 años y estuvo los once posteriores hasta que falleció sufriendo amagos que se callaba para no alarmar a los suyos.
Asegura María José que no tiene miedo y que se encuentra bien. “Hago todo lo posible por cuidarme”, insiste. Y trata de inculcar ese estilo de vida saludable a sus dos hijos: Álvaro y Lucas. El primogénito es fisioterapeuta y no tiene la enfermedad; el segundo es militar y, cosas del cara o cruz, sí tiene diagnosticada la hipercolesterolemia familiar.
“Si algún día le pasase algo a mi hijo, pues imagino que me echaría la culpa a mí misma, pero ahora no quiero pensar en eso”, confiesa esta vecina de Olivares. El colesterol está en su sangre y en sus conversaciones, dominadas pese a la adversidad por el humor.
“Yo no pido ni un cortijo ni un piso en la playa, solo pido no tener esta herencia —zanja María José entre risas—; pero al que le toca, le toca”.
Miembros de varias generaciones de la familia De La Carrera en la plaza de la Constitución de Olivares (Sevilla).
