Del acto con motivo del Día de las Enfermedades Raras el pasado marzo en Elche (en la imagen) surgió el germen de la asociación que se acaba de constituir.
Una luz en la oscuridad: una familia de Elche se organiza para ayudar a otras que padecen enfermedades raras
Los padres de María han constituido una asociación con la que atender tantas dudas de otros padres y con la que han promovido unas jornadas en noviembre.
6 octubre, 2022 01:51Recibir el diagnóstico de enfermedad rara no es el final del camino para una familia que se ha pasado los últimos meses o años buscando respuestas en las consultas médicas; es, más bien, el principio de un incierto devenir donde ni la sociedad, en general, ni el sistema sanitario y educativo, en particular, parecen estar preparados.
Para tratar de arrojar un poco de luz en dicha oscuridad, una familia de Elche acaba de constituir una asociación. Como suele pasar en estos tiempos modernos, todo empezó con un grupo de Whatsapp que crearon para ir agrupando a más y más familias que tenían el mismo denominador común: sus hijos acababan de ser diagnosticados de enfermedades poco comunes.
"Lo que hacemos es poner nuestra propia experiencia en conocimiento del grupo", avanza María Castell, mamá de María -de la que ya escribió este periódico-, una niña que nació con mucopolisacaridosis tipo I (MPS I), una rara enfermedadque le afecta a todo el organismo, incluido el sistema central y el corazón, por lo que su esperanza de vida inicial era de dos años y medio.
Ahora camino de los 10, la familia de María -que tantos obstáculos ha sorteado para ver crecer a su pequeña-, atiende a través de la 'Asociación de Enfermedades Raras de Elche' a padres de 26 niños, así como a cuatro adultos. Todos ellos, añade Castell, parten del absoluto desconocimiento de cómo afrontar este revés. "Nosotros les explicamos que existen asociaciones especificas a las que deben acudir y les hablamos de los centros de referencia específicos que existen para cada caso, porque es algo que tampoco conocen, y cuanto antes empiecen a ser tratados, mejor".
Sus socios, 80 en total, son sobre todo de Elche, pero también de otros rincones de la Comunidad Valenciana e incluso Gran Canaria. Allí María Castell contactó por redes sociales con María Magdalena Mujica, una madre que se había encontrado con el muro de la administración en la búsqueda del mejor tratamiento para su hijo Aray, un niño con neurofibromatosis con TEA, TDAH, epilepsia, una tortuosidad del nervio óptico, que le dejan un 57% de discapacidad reconocida y grado 3 de dependencia.
La grancanaria estaba padeciendo el mismo problema por el que había pasado la familia de María: que el hospital donde es tratado, en su caso el Materno Infantil de Las Palmas, no autoriza el traslado del menor al centro de referencia de su patología, el Sant Joan de Déu de Barcelona, el mismo en el que acabó ingresando, tras meses de lucha y de quejas, la joven ilicitana.
Pero, además de cuestiones sanitarias, en la 'Asociación de Enfermedades Raras de Elche' también están tratando problemas relacionados con la integración educativa. En este campo "hay muchas familias que se ven obligadas a cambiar de centro a su hijo varias veces hasta que ven que hay profesores que sí se implican", explica Castell. "Y cuando surgen dudas, y dado que estamos en proceso de adhesión a la Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER), intentamos a través de su gabinete jurídico buscar resolverlas".
I Jornada de Enfermedades Raras
Cuesta María Castell que la creación de la asociación fue una sugerencia de José Ángel Rubio, el director del CEIP Sanchis Guarner de Elche "que tanto ha ayudado a María este tiempo". "Le propuse al director que debía impartir una charla sobre lo que está haciendo en su centro y me dijo que si organizaba unas jornadas nos tendríamos que constituir en asociación, y eso hemos hecho", comenta.
Así nacían la asociación y las jornadas, que tendrán lugar el próximo 15 de noviembre en el Centro de Congresos de Elche. Con el patrocinio de la Concejalía de Sanidad del Ayuntamiento de Elche, cuya regidora Mariola Galiana "se ha volcado con nosotros", en el encuentro no van a faltar representantes de la Generalitat Valenciana, de la ONCE, el presidente de FEDER Juan Carrió o investigadores del FISABIO de Valencia.
El objetivo de las jornadas no es otro que el de dar visibilidad y mejorar la calidad de vida de las personas con enfermedades raras, tratando de acelerar su diagnóstico en los hospitales y su integración en los colegios.
