La incansable lucha del pequeño Hugo contra una enfermedad que no tiene cura

El síndrome CTNNB1 se trata de un trastorno genético del neurodesarrollo extremadamente raro. Está causado por cambios, mediante variantes patogénicas o mutaciones, en el gen CTNNB1.

Hugo Valle Torres, de 6 años recién cumplidos el pasado 22 de diciembre, sufre esta enfermedad desde que le fuera diagnosticada cuando tenía dos años y nueve meses, concretamente el 16 de septiembre del año 2020.

Nació en Valladolid y vive en Laguna de Duero. Va a 3º de Educación Infantil, y a un Colegio de Educación Especial donde tiene toda la atención que precisa. Es amante de los cuentos, de jugar con los coches y muñecos y de ver dibujos animados. Sobre todo, le encanta nadar en la piscina y el mar.

EL ESPAÑOL de Castilla y León charla con su madre, Beatriz Torres Rivas, que nos cuenta como es el día a día de su pequeño para combatir una enfermedad que no tiene cura y que padecen, en la actualidad, un total de 30 personas diagnosticadas.

P.- ¿Qué es el Síndrome CTNNB1?

R.- El Síndrome CTNNB1 es un trastorno del neurodesarrollo grave causado por la alteración del cromosoma 3p221 del gen CTNNB1

P.- ¿Qué quieren decir las siglas?

R.- El nombre de la enfermedad viene por la mutación del propio gen que es el que lleva el nombre CTNNB1.

P.- ¿Cuáles son los síntomas del síndrome?

R.- El síndrome se asocia con un retraso en el desarrollo, problemas del lenguaje y la comunicación, retrasos en el desarrollo motor, hipotonía axial, espasticidad en piernas, problemas de coordinación y equilibrio, microcefalia, problemas visuales o cardiopatías.

P.- En España solo existen 30 casos diagnosticados.

R.- En España sólo existen 30 casos diagnosticados, pero seguramente haya muchos más. Hay niños mal diagnosticados.

Hugo y su madre Fotografía cedida a EL ESPAÑOL

P.- Se suele confundir confundir con el autismo y con la parálisis cerebral. ¿Qué tiene de diferente?

R.- A veces, este síndrome se confunde con autismo o parálisis cerebral por algunos síntomas similares, pero son cosas muy diferentes. Por esta razón es necesario un diagnóstico correcto y temprano para poder tratar los síntomas adecuadamente y cuanto antes. Los primeros casos fueron descubiertos en el año 2012. Por esto, la enfermedad es aún poco conocida.

P.- Es un síndrome que no tiene cura hasta el momento… ¿Cómo se puede combatir?

R.- Actualmente, el Síndrome CTNNB1 no tiene cura, pero es necesario y fundamental una serie de terapias como logopedia o fisioterapia, entre otras, para que los afectados lleguen a lograr los hitos del desarrollo y adquirir habilidades para adquirir una mayor autonomía en su día a día.

P.- Hablando de Hugo, ¿cuándo le diagnostican Síndrome de CTNNB1?

R.- El primer síntoma que presentó Hugo fue al momento de nacer. Se puso muy grave y vieron que tenía una cardiopatía. Fue derivado al Hospital “La Paz” de Madrid porque creían que tenían que operarle de urgencia del corazón. A la semana nos mandaron para casa sin necesidad de operación y desde ese momento Hugo estuvo muy vigilado y con controles médicos muy frecuentes. Fue atendido por diferentes especialistas en Valladolid y Madrid pues su desarrollo era más lento de lo normal.

P.- ¿Y después de este monumental susto?

R.- Después de resonancias y otros controles, le hicieron las pruebas genéticas donde dieron con el diagnóstico del síndrome CTNNB1. Fue en septiembre de 2020, cuando Hugo tenía dos años y nueve meses. Fue un shock muy grande recibir la noticia porque no se sabía casi nada de esta enfermedad. Pensábamos que sólo había uno o dos casos en España y eso nos daba mucho miedo. No quise meterme en Internet para buscar nada porque me daba pánico leer cosas muy duras. Pensé en solo guiarme por los médicos de Hugo y hacer lo que ellos me fueran diciendo. Después me centré en ver la evolución de mi pequeño que era lenta pero favorable.

Hugo con su madre Fotografía cedida a EL ESPAÑOL

P.- ¿Cómo es Hugo?

R.- Es un niño muy alegre y feliz, curioso, inquieto, fuerte y valiente. Va logrando las cosas que se propone y estamos muy orgullosos de él. Disfrutamos mucho del día a día y de sus avances.

P.- ¿Qué síntomas presenta Hugo?

R.- Todos los niños con esta enfermedad presentan síntomas en común, pero no en todos los niños se dan los mismos. Por ejemplo, Hugo tiene una cardiopatía, problemas visuales, problemas del lenguaje y dificultad motórica, aunque está logrando andar sin dificultad gracias a las terapias. No hay tratamiento ni cura para esta enfermedad genética. Acude a distintas terapias como logopeda o fisioterapia. El propósito que tenemos desde la Asociación CTNNB1 en este momento es seguir los pasos que los científicos están investigando sobre este gen para conseguir una intervención de Terapia Génica que es algo muy costoso económicamente, muy complejo de realizar y muy nuevo en medicina, pero que sabemos que puede ser un remedio eficaz para la salud de nuestros hijos.

P.- ¿Cómo afronta la enfermedad?

R.- De momento es muy pequeño para ser consciente de lo que tiene, pero si observamos que se va dando cuenta de algunas de sus limitaciones.

P.- ¿Cómo ven el futuro?

R.- Desde que conocemos la Asociación, el futuro lo vemos con ilusión y más esperanzador. Por otra parte, observar la evolución de Hugo gracias al trabajo de sus médicos, la escuela, las terapias y el entorno familiar le predispone a una evolución favorable.

P.- ¿Cómo ven los encuentros como el que tuvieron en Burgos hace poco?

R.- Dos años y medio después de conocer el diagnóstico, y ya más tranquila, encontré la Asociación CTNNB1 en el mes de febrero de este año 2023. A partir de ahí todo ha sido más fácil. Conocer a otras familias con quienes compartes lo más importante de tu vida ha sido determinante para afrontar la situación de una manera más positiva. Los encuentros con las familias afectadas son muy emocionantes y enriquecedores, no solo para nuestros hijos, sino también para nosotros, que hemos formado una gran familia.

P.- Objetivo y deseo mirando al futuro.

R.- Intentamos ir dando pasitos cortos sin mirar muy a largo plazo. Vamos viendo el día a día y no queremos agobiarnos mirando a un futuro lejano aunque es inevitable pensar en ello, pero tengo la esperanza que con los avances que está habiendo en la ciencia, Hugo podrá beneficiarse de alguno de ellos y mejorará su enfermedad, estoy casi segura, aún es muy pequeño y tengo la esperanza de que den con una posible cura o tratamietno para que todos nuestros niños con CTNNB1 puedan beneficiarse de ello, mientras seguiremos trabajando todo lo que podamos para que su calidad de vida vaya mejorando y logre una mayor autonomía como hemos hecho hasta ahora.