22 familias se unen para luchar contra el CTNNB1: la enfermedad rara que se confunde con el autismo o la parálisis cerebral

Este fin de semana se han encontrado, en el Centro CREER de Burgos (el centro de Referencia Estatal de las Enfermedades Raras), un total de 22 familias con sus hijos afectados por el síndrome CTNNB1.

Un encuentro que ha estado organizado por la Asociación CTNNB1, que agrupa a familias afectadas por este síndrome. Todo, con el objetivo de conocerse, apoyarse y también ponerse al día sobre los avances en las investigaciones y proyectos que se están llevando a cabo tanto a nivel nacional como internacional.

Estíbaliz Medina, la presidenta de la asociación, afirmaba que “ha sido un encuentro fantástico” y añadía que “sabemos que existen menos de 30 casos diagnosticados en España”. Celebraba que al encuentro acudieran un total de 22 familias, algunas de ellas tras un largo viaje desde Cataluña, Galicia o Andalucía.

Laura Rico, una de las madres que forma parte de la Junta Directiva de la Asociación, indicaba que sabe, por experiencia propia, que “cuando una familia recibe el diagnóstico se siente desorientada” y que buscan dar ese apoyo cuando una persona recibe el diagnóstico.

Dos sesiones

El encuentro se ha organizado con dos sesiones. La primera, por la mañana, en la que la presidenta ha abierto la jornada con la bienvenida a las familias y presentando la asociación antes de poner experiencias e ideas en común.

La segunda sesión se ha centrado en los retos de futuro: los proyectos de investigación nacionales e internacionales en los que está colaborando la Asociación como el proyecto Exoesqueleto, convenio con BioBizcaia, y el estado de la investigación de una terapia génica específica para el síndrome CTNNB1.

En paralelo, y fruto de la colaboración con el equipo Neuro-e-MoAon de la Universidad de Deusto, un equipo de psicólogos dirigido por D. Imanol Amayra se ha desplazado hasta el centro para evaluar a los niños. Unos niños, que mientras sus padres participaban en las sesiones, eran atendidos y cuidados por el equipo de Ocio Inclusivo Apapacha.

Una enfermedad infradiagnosticada

El síndrome CTNNB1 afecta a 1 entre 50.000 niños y los primeros casos se diagnosticaron en 2012. Esta enfermedad rara, que es un trastorno del neurodesarrollo

grave, afecta a menos de 30 niños en España y está infradiagnosticada ya que presenta una sintomatología que en muchas ocasiones puede diagnosticarse erróneamente como parálisis cerebral o autismo.

Los niños y niñas afectados por este síndrome presentan:

Afectaciones en el crecimiento: la mayoría presenta microcefalia

Discapacidad intelectual y retraso en el habla

Retraso significativo a la hora de alcanzar los hitos motores

Pueden presentar algún tipo de síntoma de autismo, problemas de conducta, trastorno del sueño o TDHA.

A día de hoy el síndrome CTNNB1 no tiene cura ni tampoco existe un tratamiento específico. Esta enfermedad es una buena candidata para la terapia génica, y en este momento se están realizando diversas investigaciones internacionales sobre la idoneidad de esta terapia en personas afectadas por esta enfermedad.