La AECC Valladolid impulsa un avance para mejorar la prevención y el tratamiento del cáncer de mama y ovario

El avance en cuestión se centra en las alteraciones de un gen (RAD51C) implicado en ambos tipos de cáncer. Concretamente las alteraciones en un proceso conocido como splicing.

Cada uno de nuestros genes tiene las instrucciones para fabricar una molécula concreta que hará una función específica en nuestro cuerpo.

Sin embargo, no toda la información que contienen nuestros genes es necesaria para este fin y es aquí donde entra en escena el proceso de splicing, eliminando los fragmentos menos importantes (intrones) y pegando ordenadamente los mensajes clave (exones).

Si este proceso (por una mutación) no se produce de forma adecuada, la molécula final no será correcta y esto puede ser el origen de patologías genéticas como el cáncer.

Los investigadores del Instituto de Biología y Genética Molecular de Valladolid (IBGM) desarrollaron una herramienta biotecnológica, conocida como ''minigen'', que permite estudiar, sin tener que recurrir a muestra de paciente, cómo funciona el proceso de splicing en los genes relacionados con la enfermedad en presencia de ciertas mutaciones genéticas.

Gracias a ella han identificado un total de 19 variantes del gen RAD51C con alteraciones en el proceso de splicing que daban lugar a moléculas aberrantes y al consecuente cáncer de mama/ovario. De estas 19 variantes identificadas, 15 pueden ser utilizadas clínicamente en pacientes con riesgo de desarrollar cáncer hereditario (por mutaciones en el gen RAD51C).

Esto tiene un impacto directo en las familias con cáncer de mama/ovario hereditario que porten cualquiera de estas 15 mutaciones, pues agilizará la toma de decisiones clínicas, mejorará los protocolos de prevención y facilitará la aplicación de ciertos tratamientos personalizados.

Gracias a este estudio, que forma parte del proyecto europeo BRIDGES (Breast Cancer Risk after Diagnostic Gene Sequencing), se podría ayudar a establecer protocolos de prevención y mejores diagnósticos y tratamientos personalizados, estimando de forma precisa y personalizada el riesgo de cáncer de mama asociado a las variantes genéticas detectadas.

El 10% de los casos de cáncer de mama son de carácter hereditario, es decir, que se deben a mutaciones o alteraciones en determinados genes que son susceptibles o de predisposición al desarrollo de este tipo de tumores, y se pueden heredar.

Con todos los datos que tenemos hasta el momento se podría explicar a lo sumo el 50% de los casos de cáncer de mama hereditario. Sin embargo, una proporción de las alteraciones en estos genes se desconocen a nivel clínico.

Por ello, el objetivo de este proyecto es determinar el conjunto de genes y variantes en dichos genes implicadas en este tipo de cáncer, y su aportación al riesgo de padecer cáncer de mama.

La gran cantidad de variantes de ADN no conocidas que se detecten en todos los genes de predisposición se analizarán con herramientas bioinformáticas para identificar mutaciones relacionadas con el splicing, las cuales serán testadas mediante una tecnología conocida como ''mini-genes híbridos'', una construcción artificial que permite mimetizar cómo estarían funcionando esos genes relacionados con la enfermedad.

La AECC en Valladolid tiene comprometidos en 2021 un total de 454.535 euros en proyectos de investigación, entre los que se encuentra la ayuda predoctoral de Lara Sanoguera.