El calvario del pequeño Álex: meses de pruebas por una enfermedad que no se diagnostica al nacer en Castilla y León

La sentencia del pequeño Álex ha sido nacer en Castilla y León. Se trata de un pequeño leonés que nació hace un año aparentemente normal, pero todo comenzó a truncarse dos días después. El recién nacido tuvo que ingresar en la UCI por el estado en el que se encontraba y este fue el inicio de lo que serían 11 meses llenos de incertidumbre y desesperación por parte de sus padres al no saber qué podían hacer para que se encontrara mejor.

El pequeño Álex empezó a ponerse malo y lo achacaron a que no cogía el pecho debidamente y se deshidrataba. Una semana en la UCI que nunca terminó porque desde el 21 de octubre de 2021, Álex ha estado ingresado cada poco tiempo sin que nadie supiera qué era lo que hacía sentirse así.

“Los resultados de la prueba del talón dieron bien”, afirma su madre, María Manzano. Pero no fue suficiente. El bebé no comía y solo dormía, además “vomitaba mucho”. Las alarmas, en ese momento, no habían saltado porque “son cosas normales de los recién nacidos”. Con el transcurso de los días, no mejoraba. Sus padres pasaban horas y horas en urgencias esperando un resultado que nunca llegaba, porque ni siquiera los médicos eran capaces de saber qué le estaba sucediendo. Un caso único.

Sondas, analíticas, pinchazos, fue a lo que estuvo sometido el pequeño leonés desde que nació; con “todo el sufrimiento que como padres conlleva”. Cuando desde el hospital estaban a punto de derivarlo a Madrid, sin saber qué ocurría, saltó la primera alarma. Esta llevaba el nombre de ácido metilmalónico. Una enfermedad desconocida de la que poca gente ha oído hablar. “Las personas que tienen este problema se ubican en unos valores que oscilan entre los 200-300, mi hijo estaba en 22.000. Imagínate lo que hubiera podido pasarle”, relata su madre.

El hecho de estar en unos niveles desorbitados hace que pueda tener graves consecuencias para su propio cuerpo porque “es tóxico”. Tener el ácido metilmalónico descontrolado provoca que pueda tener problemas renales, en el hígado, nervio óptico o, incluso, causarle la muerte. 

Lo más preocupante fue cuando se enteraron de que esta enfermedad en Castilla y León “no está incluida en la prueba del talón” y, por ende, no habían visto que Álex la padecía. Ahora mismo, el tratamiento lo están recibiendo en el Hospital de la Paz (Madrid) que son quienes le están llevando este caso tan peculiar dado que en León era la "primera vez" que se topaban con la enfermedad.

“Daños irreversibles”

El objetivo de su madre es claro: “Queremos que la gente sepa que en otras comunidades se hace esta prueba y en Castilla y León no. El hecho de no diagnosticarlo puede tener unos riesgos y consecuencias muy grandes para el niño”.

Su principal refugio está en la asociación Acimet, que fueron los primeros en ayudarles. Por eso, están realizando un llamamiento a la sociedad para que sepan sobre esta enfermedad y los “daños irreversibles” que puede tener no diagnosticarla a tiempo.

En el caso de Álex, parece que tiene el nervio óptico “tocado”. Sin embargo, todavía son “hipótesis” y tienen que seguir realizándole pruebas para ver cómo le ha afectado estar durante tantos meses sin tratamiento.

Una enfermedad rara, que solo padecen 35 personas en España, y que “no tiene cura”, por ahora. El tratamiento hasta hace escasos días, lo tenían que pagar los padres y suponía 180 euros mensuales, “un dinero que no está al alcance de todos”. Lo cierto es que, gracias al ruido que están haciendo, han conseguido que desde la Gerencia Regional les digan que les van a facilitar el tratamiento por la seguridad social.

Lecciones de vida

El niño, pese a solo tener un año recién cumplido, da “lecciones de vida” a sus padres. Según cuenta María, todos los días tiene una sonrisa y “ganas de más”. Y eso que lleva una sonda nasogástrica para poder alimentarse.

Lo peor es según van pasando los días porque va siendo más mayor y “se empieza a dar cuenta de todo”. Antes, entraba al hospital “sonriente” y ahora “cuando llegamos tiene pánico. Empieza a llorar en la camilla porque sabe que algo viene”.

Por ello, sus padres están “aprovechando la desgracia que nos ha tocado para dar visibilidad” y evitar que cualquier otro niño de Castilla y León tenga que pasar por esta situación. Desde la asociación, entregarán un dosier reivindicativo sobre la acidemia metilmalónica al Ministerio de Sanidad para que esta prueba se realice en todas las comunidades de España.

María finaliza con un mensaje claro para los políticos: “Pido que tomen medidas en el asunto. Nadie está libre de esto, les puede tocar a sus hijos o nietos. Además del sufrimiento de la familia, está el del propio niño y las consecuencias que tiene. Yo, desgraciadamente, todavía no las sé”.