Ya hay más enfermos de fibrosis quística adultos que niños. Una frase que quizás no diga nada o sea poco entendible, pero que para los pacientes que sufren esta patología es todo un canto a la esperanza. Lo es porque hasta hace unos años, su esperanza de vida era de apenas 18 años. Ahora gracias a los avances médicos y a la necesaria investigación se ha elevado y hay más pacientes en edad adulta que infantil, que es cuando se desarrolla esta patología.

En esta situación se encuentra Miriam Aguilar, vallisoletana, de 41 años y presidenta de la Asociación de Fibrosis Quística de Castilla y León, una enfermedad que consiste en un defecto en una proteína de las células que producen secreciones (la CFTR) altera las mismas, provocando un moco más espeso y viscoso que obstruye los conductos y afecta al funcionamiento de varios órganos, como los pulmones, el páncreas o el hígado, y favorece la aparición de infecciones principalmente respiratorias. Un colectivo al que hay que dar visibilidad y contar sus historias, porque a la propia protagonista no le dieron de esperanza más allá de los 16 años.

La fibrosis quística es una enfermedad grave y actualmente sin curación. Sin embargo, en los últimos tiempos se han desarrollado medicamentos que abordan, por vez primera, la causa subyacente de la patología y no sólo sus síntomas, lo que abre un futuro esperanzador para las personas que padecen esta patología y sus familiares. Considerada como la enfermedad genética potencialmente letal más frecuente, cuenta con una incidencia aproximada de un caso cada 4.500 recién nacidos. La principal forma para conocer si se padece fibrosis quística hoy en día se realiza minutos después de nacer, con la conocida ‘prueba del talón’.

A Miriam la enfermedad le ha enseñado «a luchar mucho para conseguir metas complicadas, como por ejemplo ser madre”, ya que tiene una hija. El deporte y los tratamientos marcan su vida, pues tiene claro «que no debo salirme del rumbo marcado para estar siempre lo mejor posible». Hace cuatro años se convirtió en la primera adulta con FQ que preside la organización desde su fundación, y ya sabemos que no es un dato irrelevante.

El día a día de una persona con esta enfermedad es muy complicado. La propia presidenta narra su caso. “Tuve que dejar de trabajar y ahora tengo una incapacidad porque era imposible llevar un ritmo normal”, apunta Aguilar. “Mi salud estaba cada vez peor y fue la propia doctora la que me dijo “o paras o ya sabes dónde vas”. Se estaba refiriendo al trasplante de pulmón. Aguilar apunta a que los pacientes tienen un “hándicap” ya que se trata de una “enfermedad invisible” y es muy costoso conseguir que un tribunal médico conceda la invalidez.

Al ser una enfermedad que se diagnostica desde muy temprana edad, en este caso los colegios juegan un papel fundamental. Sin embargo, en los centros no hay profesores que estén capacitados para enfrentarse a este reto y la asistencia de la enfermera escolar, una figura todavía en desuso en Castilla y León, apenas palía la situación. Son los propios niños los que tienen que aprender a controlarse.

El paso de niña a adulta fue complicado en el caso de Miriam. “Quieres seguir creciendo en todos los ámbitos pero eres consciente de que te encuentras muchas piedras”, apunta. Una de ellas es el trabajo, ya que recuerda que hay muchas profesiones que “no son aptas”, por ejemplo, en centros sanitarios, hospitales o colegios por la gran cantidad de virus que hay en el ambiente. Esto provoca que la fibrosis quística se asemeja a una imagen, la de personas con mascarillas. “Antes del covid éramos los raros porque íbamos con ellas o no dábamos abrazos, ahora ya no nos miran raro por ir con mascarillas”, se sincera.

Más investigación

El paso del tiempo se va acusando en estos enfermos, en el caso de Aguilar nota que su capacidad pulmonar ha ido bajando. “Eso implica que tengo que cuidarme mucho porque el siguiente paso es un trasplante y eso es algo que siempre quiero evitar. Lo importante, y mi recomendación, es cuidarme en el día a día y tomar medicamentos”.

[El Hospital Clínico de Valladolid logra el “excelente” en su lucha contra la fibrosis quística]

Tanto los enfermos como las familias se enfrentan a duros procesos, ya no solo médicos, que implican “muchos tratamientos” y “hospitalizaciones”, también en lo social ya que implica perder días de trabajo y de colegio. El halo de esperanza llega en forma de investigación y de pronósticos, aunque Miriam, consciente de todo lo que ha vivido, todavía se muestra lejana. “Se está mejorando en los pronósticos, hay un medicamento nuevo, pero todavía queda mucho camino. El 30% de los enfermos no tiene acceso a estos medicamentos, las investigaciones son lentas y hay faltas de recursos”, lamenta. Por eso hace un llamamiento a la ayuda tanto privada como pública. “Para las personas con Fibrosis Quística el tiempo corre más deprisa. La salud que perdemos cada día que pasa sin acceder a estos tratamientos innovadores, no podemos recuperarla.”, señala la presidenta de la asociación.

Entre los objetivos marcados para Castilla y León desde su asociación destaca el impulso de un Plan Estratégico, la ampliación de servicios a los socios, el fomento de la participación o la atención a nuevos diagnósticos. Asimismo, trabajan por alcanzar retos como un justo reconocimiento del grado de discapacidad entre las provincias de Castilla y León, la atención a niños con FQ en el ámbito escolar o el acceso a los nuevos medicamentos, entre otros.

Ventana a la esperanza

La ventana a la esperanza se abre en hospitales como el Clínico Universitario de Valladolid. Y es que Aguilar recuerda que hasta hace poco los pacientes se tenían que trasladar fuera de su provincia o cuando había urgencias a dos o tres horas. “Ha sido un gran avance y estamos agradecidos”. Así, la Unidad de Fibrosis Quística de este hospital de referencia avanzada para cuatro áreas de salud (las dos de Valladolid, Palencia y Segovia) y con atención a enfermos complejos de toda la Comunidad, ha sido la primera de Castilla y León en lograr la acreditación de “Excelente” otorgada por la Sociedad Española de Fibrosis Quística. El Español Noticias de Castilla y León habla con sus protagonistas.

La Unidad de FQ del Clínico Universitario de Valladolid está coordinada por el Dr. José Manuel Marugán de Miguelsanz, jefe del Servicio de Pediatría, quien recuerda que ya son “muchos años trabajando con la FQ. “En Castilla y León hemos estado siempre precarios, por ejemplo, la especialidad de neumología pediátrica no tenía neumólogos hasta hace años, pero ahora llevamos varios años haciéndolo muy bien. Ahora mismo dentro de la Comunidad se puede tratar la enfermedad en todos sus aspectos”, afirma.

La doctora Isabel Ramos, neumóloga, es la encargada de analizar los casos en adultos. “Llevamos tiempo trabajando para mejorar la vida de los enfermos de FQ y en los próximos años va a ser diferente”, asegura. “Tener más adultos que niños es un logro”, asegura mientras se felicita y reconoce el trabajo que se hace desde la Unidad.

Por último, la doctora Marianela Marcos Temprano es neumóloga pediátrica, quien recuerda que “era un problema” la “desatención” que había en otras provincias. “Ahora lo vamos poniendo en marcha y, aunque nos queda mucho camino, hemos avanzado mucho, y esta acreditación nos dice que vamos por el buen camino”. La intención es que “los enfermos se sientan arropados y tengan confianza”, dice.

Según los datos de Sanidad de Castilla y León, el año 2020 fueron aprobados los nuevos fármacos moduladores, que probablemente cambien radicalmente el curso y pronóstico de la enfermedad tal y como se conoce. Actualmente, 33 de los pacientes atendidos en el Clínico están recibiendo terapia con dichos fármacos, contando ya con amplia experiencia en los mismos. Por lo que se refiere a los datos relativos a esta patología a nivel de Castilla y León, en 2022 se registraron 171 pacientes, con un gasto medio por paciente de 48.882 euros y un gasto total superior a los 8 millones de euros, lo que supone un incremento del 205% con respecto al año anterior, de ahí la importancia de estas acreditaciones que potencian el trabajo de las unidades de referencia.