Los tibetanos y otros tres pueblos con 'supergenes'

Con una altitud media de 4.900 metros, el Tíbet es la región más alta del planeta. En su frontera con Nepal se alza el Monte Everest, el pico más elevado sobre el nivel del mar. A unos cuantos kilómetros de allí, los tibetanos llevan viviendo cientos de años, sin ser conscientes de que su rutina en las alturas es toda una proeza evolutiva.

"En la meseta tibetana también pueden residir otras personas pero tienen una mayor incidencia del mal de montaña crónico, hipertensión, accidentes cerebrovasculares isquémicos y otras enfermedades si viven allí de forma permanente", enumera a EL ESPAÑOL Rasmus Nielsen, investigador del departamento de Estadística de la Universidad de California-Berkeley (EEUU) que lleva décadas estudiando los genes de esta población.

Cambios en los genes permiten a los tibetanos adaptarse a las alturas. Woody Wood

Las dificultades se extienden a la descendencia de las etnias no tibetanas. Por eso es muy común que estas mujeres tengan problemas en sus embarazos. "A la gente blanca, china o de la India que vive en el Tíbet le resulta muy difícil tener niños con una salud normal", afirma en conversación telefónica con EL ESPAÑOL Josef Prchal, catedrático del departamento de Medicina Interna de la Universidad de Utah (EEUU).

Cambios en el ADN de los tibetanos a lo largo de los siglos les han permitido adaptarse a las grandes alturas y compensar la menor disponibilidad de oxígeno que existe a esa altitud. La reciente secuenciación del genoma de 27 tibetanos ha revelado que, además de los dos genes ya conocidos que estaban involucrados en esta adaptación (EGLN1 y EPAS1), hay otros tres más (PTGIS, VDR y KCTD12).

Los ancestros, claves en el Tíbet

"El genoma tibetano es, en general, muy similar al de otras poblaciones, pero tiene una pequeña proporción de variantes genéticas presentes en la mayoría de los tibetanos que son muy raras en la mayor parte del resto del mundo", destaca Nielsen. "Estas variantes genéticas afectan a la regulación de la producción de glóbulos rojos", añade.

Aquí entra en juego una figura fundamental para el pueblo tibetano: sus ancestros, los denisovanos. Esta especie humana, que coexistió con los neandertales y humanos modernos, se extinguió hace entre 50.000 y 40.000 años. Nielsen y su equipo demostraron que el gen EPAS1 de los tibetanos era casi idéntico al de los denisovanos y muy diferente al de otros humanos.

"Los genes denisovanos influyen en gran medida en la regulación inusual de la producción de glóbulos rojos en los tibetanos, lo que les permite vivir mejor en el ambiente de bajo oxígeno de la meseta tibetana", señala el científico. Sin embargo, esta ventaja evolutiva puede volverse en su contra cuando bajan de las alturas. Según Prchal, los tibetanos que se trasladan del Tíbet a Cachemira tienen mayor probabilidad de sufrir diabetes.

El gen esquimal de las grasas

Repartidos en zonas más frías, por Groenlandia, el norte de Canadá y Alaska, viven los inuit. Estos pueblos esquimales que habitan en el Ártico soportan temperaturas cercanas a los -55ºC, a lo que se suman las violentas tormentas de nieve. En estas condiciones extremas, el alimento se reduce durante la mayor parte del año a mamíferos marinos como focas o ballenas, con alto contenido en grasas.

Los inuit pueden llegar a soportar temperaturas inferiores a los -55 ºC. Ansgar Walk

Cualquier persona que ingiriera estos alimentos durante un largo período de tiempo tendría un alto riesgo de sufrir problemas cardiovasculares, pero los inuit parece ser inmunes a estas enfermedades. Los genes les protegen.

"Su dieta durante miles de años ha dependido mucho de la grasa, lo que implica que hubo cambios sutiles en los genes de sus antepasados que les permitieron vivir mejor en esas condiciones extremas de frío y dieta", apunta a EL ESPAÑOL Toomas Kivisild, investigador de genética evolutiva humana en la Universidad de Cambridge (Reino Unido).

"La frecuencia de estos cambios sutiles cambió drásticamente gracias a la selección natural", añade. Por eso los inuit comparten prácticamente el 100% de su información genética, aunque vivan en territorios muy alejados.

Una investigación publicada en Science mostró que los inuit y sus antepasados siberianos tenían mutaciones en los genes implicados en el metabolismo de las grasas, lo que les ayuda a contrarrestar los efectos perjudiciales de esa dieta. Las mutaciones solo estaban en el 2% de los europeos y en el 15% de los chinos Han, poblaciones que se compararon en el estudio.

Los cambios genéticos que les protegen de la dieta rica en grasas podrían estar relacionados con la elevada mortalidad infantil. Ansgar Walk

Como ocurre con los tibetanos, esta ventaja evolutiva puede volverse en su contra. Según un estudio dirigido por Kivisild, una variante genética localizada en el gen CPT1A, que les ayuda a procesar las dietas grasas, también aumenta el riesgo de que sufran hipoglucemia (bajo nivel de azúcar en sangre). La variación genética podría estar relacionada con la alta mortalidad infantil de estos pueblos. "Cuando las poblaciones indígenas cambian su estilo de vida tradicional y su dieta a las modernas pueden desadaptarse", baraja el investigador de Cambridge.

En las tierras altas de Etiopía

En un ambiente completamente diferente, en la cuna de la humanidad, en África, también habitan poblaciones con unas cualidades excepcionales. Es el caso de los etíopes de las tierras altas, que pueden llegar a vivir en alturas superiores a los 3.500 metros.

En Etiopía los habitantes de las tierras bajas y altas presentan diferencias en su organismo. Andrea Moroni

Como ocurre con los tibetanos, cambios en sus genes explican esta adaptación. "Un pequeño subconjunto de variaciones genéticas les hace que fisiológicamente les resulte más fácil vivir a una elevada altitud", comenta a EL ESPAÑOL Laura Scheinfeldt, investigadora del departamento de Genética de la Universidad de Pensilvania (EEUU).

En un estudio en el que participó la genetista, los científicos analizaron los niveles de hemoglobina de etíopes que vivían en tierras bajas y altas y comprobaron que eran diferentes entre sí. Según los científicos, esto demuestra una adaptación del organismo a la altura.

En la cuna de la humanidad habita una población con adaptaciones genéticas sorprendentes: los etíopes. Andrea Moroni

Algunos de los genes involucrados en este proceso también se detectaron en poblaciones tibetanas y andinas. "Los tibetanos tienen cambios genéticos similares a los andinos que viven en las montañas de Bolivia o Perú, y a los etíopes, pero los tibetanos son los que más se han estudiado", puntualiza Prchal.

La genética en el Machu Picchu

Los andinos también han conseguido adaptarse a vivir entre los picos de la impresionante cordillera de Los Andes, que se extiende a lo largo del borde occidental de América del Sur, por un total de siete países.

Las comunidades andinas han conseguido adaptarse a la altitud gracias a su genoma. Andrew Miller

Una investigación realizada con moscas de la fruta a las que se les indujo hipoxia –la falta de oxígeno que se da en las alturas– concluyó que los cambios genéticos con los que suplían esta carencia estaban presentes tanto en sherpas como en tibetanos, etíopes y andinos.

Andinos, tibetanos y etíopes comparten similitudes genéticas. Federico Racchi

"Estos resultados demuestran que, para nuestra sorpresa, la variación genética en los mismos tipos de genes puede provocar resistencia a la hipoxia en los seres humanos y en las moscas de la fruta", explicaba en una nota de prensa Kevin White, investigador de la Universidad de Chicago (EEUU) y autor principal del estudio. Miles de años de evolución y miles de kilómetros de distancia que no han hecho sino acercar a los habitantes de los dos techos del planeta: los andinos y los tibetanos.