Enfermedades raras en datos: ¿cuáles son las más comunes?

Álvaro Villanueva, de 8 años, fue diagnosticado con esclerosis tuberosa y poliquistosis renal pediátrica. Junto a él, hay otras 4.000 personas en España que padecen la primera enfermedad; la otra patología afecta a uno de cada 40.000 niños. Su tío Juan, portavoz del Instituto de Investigación de Enfermedades Poco Frecuentes (INDEPF) cuenta a EL ESPAÑOL que, en estos casos, "el diagnóstico es angustioso, porque mientras te lo dan buscas en Google y ves cosas tremendas, horribles, que se contradicen con otras... y luego lo siguiente más angustioso es cuando te das cuenta de que se conoce muy poco sobre tu caso y de la poca ayuda que te pueden dar".

De las cerca de 7.000 enfermedades raras identificadas, en España han sido diagnosticadas 1.147, según el Registro Nacional de Enfermedades Raras del Instituto de Salud Carlos III. De estas patologías, el 86% afectan a cinco personas o menos.

A Álvaro, madrileño, tuvieron que acabar derivándole al hospital de Grenoble, en Francia. "Hasta ese momento no le pudieron dar ninguna solución", dice Villanueva. "Una vez en Grenoble, a los ocho meses le operaron por primera vez y ahora, en tres años, le han operado cinco veces más", explica su tío. "Su calidad de vida ha mejorado bastante, si tan sólo lo hubiésemos cogido antes, en España..."

Los Villanueva han aprovechado la celebración, este 29 de febrero, del Día Mundial de las Enfermedades Raras para pedir a la gente que cambien su nombre en redes sociales. 

Dentro de las enfermedades raras también hay clases. Algunas como la ELA son de las que han tenido más repercusión gracias a casos como el de Stephen Hawking, muchos futbolistas italianos o el del periodista Carlos Matallanas, autor de este didáctico blog en El Confidencial. Otras, como el Síndrome de Guillain-Barré, que en España padecen 7 personas, han llegado a los informativos por su relación con el virus Zika.

Sin embargo, las cifras sobre enfermedades raras en España están trastocadas por lo que los estadísticos llaman un outlier. El síndrome del aceite tóxico provocado por la enfermedad de la colza de 1981 es a día de hoy la principal enfermedad rara, y afecta a 14.859 personas. 

Las víctimas de este síndrome han provocado que la media de afectados por cada enfermedad rara en España sea de 16,5 personas. Si suprimiésemos el síndrome del aceite tóxico de la lista, la media se quedaría en 3,6 pacientes por cada enfermedad rara.

¿Contribuye algo así a ensombrecer a otras muchas enfermedades con apenas un puñado de afectados? Para Villanueva, "creo que se deben agrupar, aquí en esta campaña no hablamos del detalle de cada una de las enfermedades sino que llamamos la atención a la sociedad, porque se sabe muy poco de ellas y hay poco dinero para investigación, tratamiento o ayudar a las familias".

[La noticia ha sido actualizada para corregir el número de afectados por esclerosis tuberosa en España, de 20 a 4.000. Gracias a nuestro lector José Luis de la Serna por alertarnos de tamaño fallo].