Actualmente el diagnóstico del autismo es clínico, es decir, se llega a la conclusión de que hemos encontrado una persona con autismo gracias a los síntomas que presenta sin realizar ninguna prueba médica asociada a tal diagnóstico.

Esto implica que el dictamen tiene una parte subjetiva, pues son las pruebas médicas las que nos dan datos objetivos que analizar. En el caso de los trastornos del espectro autista, donde destacan tanto el autismo como el síndrome de Asperger, aparte de los síntomas diagnósticos tan sólo existen diferentes test médicos, los cuales no dejan de ser una inestimable ayuda.

Ahora, gracias a un método diseñado por los investigadores del Rensselaer Polytechnic Institut en Nueva York, cuyo trabajo se ha publicado recientemente en PLOS Computational Biology, el diagnóstico del autismo podría ser mucho más preciso usando un análisis de sangre.

Marcadores metabólicos 

Aunque existen diversas hipótesis alrededor del origen del autismo, la realidad es que hoy en día su causa es desconocida, a pesar de que el 1,5% de los niños está afectado por este trastorno y su diagnóstico requiere la colaboración de profesionales sanitarios de diferentes especialidades.

Sin embargo, anteriores investigaciones han detectado que aquellos niños que sufren autismo experimentan procesos metabólicos diferentes a los niños que no lo sufren, pero no se habían podido analizar dichas diferencias hasta ahora para conformar un nuevo método diagnóstico.

Eso ha sido lo que sí han logrado Juergen Hahn y Daniel Howsmon junto a sus colaboradores, los cuales sugieren que es posible identificar a un niño con autismo analizando las concentraciones de sustancias metabólicas específicas en sangre. Dichas sustancias procederían de procesos tales como las vías dependientes del folato (FOCM) o la transulfuración (TS), dos procesos metabólicos moleculares alterados en el autismo.

Para demostrar su hipótesis, los investigadores usaron muestras de sangre procedentes del Hospital para Niños de Arkansas de 83 niños diagnosticados con autismo y 76 niños sanos, todos ellos de entre 3 y 10 años de edad. Gracias a modelos avanzados y herramientas de análisis estadístico pudieron clasificar correctamente al 97,6% de los niños con autismo y al 96,1% de los niños sanos. Esto se traduciría, en términos estadísticos, en que nos encontramos con un análisis de sangre de alta precisión, tanto por su sensibilidad -potencial para acertar diagnosticando una patología- como por su especificidad -potencial para descartarla en personas sanas.

El diagnóstico del futuro

Aunque este nuevo método diagnóstico para el autismo ha demostrado una elevada precisión, los investigadores admiten que se necesitará más investigación para confirmar sus hallazgos. Por el momento no podremos esperar a usar este análisis de sangre en un futuro cercano.

Asimismo, los científicos quieren saber si podrían idearse nuevos métodos de tratamiento contra el autismo dirigiéndose hacia estas vías metabólicas que funcionan mal en el trastorno, la FOCM y TS, ya que si sirven como diagnóstico también podrían servir como puntos de tratamiento.

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