Cinco cosas que no sabías sobre la ELA tras la muerte de José Antonio

José Antonio Arrabal era un hombre de 58 años. El 2 de abril acabó con su vida ingiriendo una combinación de fármacos que había adquirido por internet. Lo hizo entonces porque todavía tenía cierta movilidad en una de sus manos. Si el suicidio asistido o la eutanasia hubieran estado legalizados, hubiera esperado a que la enfermedad estuviera más avanzada. Así lo ha contado en un estremecedor testimonio publicado en El País, diario al que también ha facilitado un vídeo del momento de su muerte, que se provocó cuando su familia había salido, para evitar su imputación.

José Antonio padecía esclerosis lateral amiotrófica (ELA), una enfermedad neurodegenerativa incurable en la que los afectados acaban perdiendo movilidad, capacidad de deglutir y respiratoria, hasta que fallecen en un plazo medio de entre dos y cinco años. Se trata de una patología que se calcula que afecta en la actualidad a 4.000 españoles, muchos de los cuales pasan meses de médico en médico hasta que reciben el diagnóstico correcto, ya que no hay una prueba concreta que sirva para identificarla.

Además de los datos más conocidos, existen otros sobre la ELA menos difundidos, que contamos aquí con la colaboración de la web de la Fundación Francisco Luzón, a la que da nombre el banquero afectado por ELA.

La isla de Guam impulsó su investigación

A mediados del siglo pasado, diversos estudios epidemiológicos señalaron que en la isla de Guam la incidencia de ELA era entre 50 y 100 veces superior al resto del mundo. En realidad, no era exactamente ELA lo que padecían sus habitantes, sino una enfermedad que mezclaba síntomas de tres gravísimas patologías neurodegenerativas: la demencia, el párkinson y la ELA. El elevado número de casos de la dolencia hizo que fuera el escenario perfecto para buscar las causas, pero no se logró: se apuntó a un agente infeccioso, a ciertas exposiciones ambientales y a ciertas mutaciones genéticas. Actualmente, ya no hay más casos en esta isla de las Marianas que en el resto del mundo y se sigue sin conocer la causa de la ELA.

Sus criterios diagnósticos se definieron en El Escorial

En 1990, la Federación Mundial de Neurología, reunida en El Escorial (Madrid), creó una serie de criterios para el diagnóstico de esta enfermedad, que se bautizaron precisamente como "Criterios de El Escorial". Estos criterios, que fueron reevaluados en el año 2000, han permitido una mayor uniformidad en el diagnóstico, aspecto fundamental en los estudios epidemiológicos, fisiopatológicos y en los ensayos de nuevas terapias. Una de las principales quejas de los afectados es lo mucho que tarda la enfermedad en diagnósticarse, ya que es raro que los afectados acudan directamente a un neurólogo. A raíz de esta publicación, se definió que para decir que alguien padece ELA tiene que haber: evidencia de neurodegeneración de la neurona motora inferior tras un examen clínico, electrofisiológico o neuropatológico, evidencia de degeneración de la neurona motora superior tras una evaluación clínica y una extensión progresiva de los síntomas de una región a otra. Pero a la vez hay que descartar otras enfermedades que expliquen la degeneración de estas neuronas motoras, lo que se hace con pruebas clínicas y de diagnóstico por imagen.

Existen tres tipos distintos de ELA

A pesar de que nos solemos referir a la ELA como una única enfermedad, existen tres tipos de ELA: la familiar, en la que parece claro que hay un componente hereditario, la territorial o guameña -la que se da sobre todo en la isla ya mencionada- y la esporádica, la que no se sabe por qué se produce y que supone más del 90% de los casos. También hay tres formas clínicas de presentación de la enfermedad, según cómo se manifieste: la común, que se inicia en una extremidad superior, la pseudopolineurítica, que empieza en una extremidad inferior y que evoluciona lentamente y la bulbar, en la que los problemas del habla, para tragar, la salivación excesiva y el aumento de las mucosidades aparecen desde el inicio y la enfermedad evoluciona con rapidez. 

Stephen Hawking es una excepción

Uno de los primeras personas en las que piensa cualquier recién diagnosticado de ELA es el astrofísico Stephen Hawking, que lleva conviviendo con la enfermedad 54 años. Aunque Hawking no puede andar ni hablar, ha tenido -y sigue teniendo- una carrera profesional exitosa, fue capaz de tener hijos -ya afectado por la enfermedad- y tiene mujer, que de hecho es su segunda esposa. Se comunica a través de un complejo sistema informático y ha declarado en distintas ocasiones que no tiene ningún interés en morirse.

Como explica el bloguero Miguel Artine en este interesante post, existen ciertas circunstancias que pueden explicar esta larguísima supervivencia, que es sin duda una excepción, ya que el 90% de los pacientes de ELA no están vivos a los cinco años del diagnóstico. Entre ellas, el diagnóstico a una edad muy joven -lo que no es habitual- y los excelentes cuidados médicos recibidos desde el principio. 

Muchos famosos la han sufrido

Pocas cosas hay más democráticas que la ELA, que desde el principio se empeñó en demostrar que no iba a respetar a nadie por rico o famoso que fuera. De hecho, la patología también se conoce como enfermedad de Lou Gehrig, un jugador de béisbol de los Yankees considerado uno de los mejores de la historia y muy querido por el público estadounidense. Además de los mencionados Gehrig y Hawking, otras personas conocidas padecen o han muerto por la enfermedad. Es el caso, por citar sólo algunos, del escritor Ricardo Piglia, que murió en enero de este año, el ya mencionado exbanquero Francisco Luzón, que ha creado una fundación para investigar la enfermedad o el periodista deportivo Carlos Matallanas, que ha narrado de forma increible su enfermedad en el blog Mi batalla contra la ELA.