El niño que mordió un perrito caliente y se le paró el corazón

Tratar de interponerse entre la voracidad de un niño y su comida favorita suele ser un trabajo baldío. "No tan rápido, mastica bien, te vas a atragantar, tendrás gases...". Pero el caso descrito por cardiólogos pediátricos turcos en la revista Pediatrics pone la piel de gallina. Un pequeño de nueve años, haciendo caso omiso a las advertencias paternas, dio un enorme mordisco a un gran perrito caliente que tenía entre las manos. De inmediato cayó fulminado por un paro cardíaco.

La angustiosa escena tuvo final feliz. El niño fue resucitado mediante desfibrilador. Comenzaba entonces la enrevesada tarea de diagnosticar el desencadenante. Ni el paciente ni sus familiares tenían antecedentes de enfermedades del corazón, y la asfixia quedaba descartada como causa. Pero una anomalía en su electrocardiograma hizo sospechar a la doctora Isa Ozyilmaz, del Hospital Mehmet Akif Ersoy de Estambul. Apuntaba a una dolencia con apellido español, el síndrome de Brugada.

Sus descubridores son los Brugada, tres hermanos y cardiólogos gerundenses: Pere, jefe del centro de gestión del ritmo cardíaco en el Departamento Cardiovascular de la Universidad de Libre de Bruselas; Josep, de los hospitales Clínic y Sant Joan de Déu de Barcelona; y Ramón, del Hospital Universitario Josep Trueta de Girona y su Centro de Genética Cardiovascular.

El primer capítulo de la historia se escribe en la consulta de Pere, atendiendo a un niño de tres años de origen polaco que sufría reiteradas pérdidas de conciencia. La hermana del pequeño había fallecido de muerte súbita antes de cumplir los tres: cuando comparó los electrocardiogramas de ambos, descubrió la misma elevación anómala del segmento ST. Con ayuda de Josep localizó otros dos casos comparables. Los hermanos bautizaron a esta lectura como "la aleta de tiburón", el principal indicio de lo que se convertiría en el síndrome de Brugada.

Pere y Josep presentaron por primera vez sus investigaciones en 1991 ante la North American Society of Pacing and Electrophysiology (NASPE) de Washington. La difusión de su trabajo destapó más casos a nivel internacional y condujo a la descripción del síndrome un año después. El carácter hereditario del brugada es la aportación del pequeño de los hermanos, Ramón, que describió el mecanismo de transmisión genética a partir de muestras de sangre de los pacientes en 1998.

La aleta de tiburón que señala la presencia del Síndrome de Brugada. Commons.

El test del "estómago lleno"

"El brugada se desencadena con situaciones vagales, de mucha tranquilidad, que frenan el sistema nervioso" - explica el doctor Josep Brugada a EL ESPAÑOL sobre el síndrome que lleva su nombre. Estas situaciones se dan cuando dormimos, después de hacer ejercicio o cuando nos disponemos a digerir una copiosa comida. Los afectados sufren alteraciones en los canales que mantienen el ritmo cardíaco a través del interior de las células.

Esto fue lo que le sucedió al niño turco. "Al dar un gran bocado al perrito, su estómago se expandió de golpe" - explica Brugada. Eso provocó un acto reflejo: el nervio vago, que discurre del cerebro al corazón, se vio estimulado, provocando una arritmia que se tradujo en el paro cardíaco. La recomendación de los médicos turcos es la de examinar "en detalle" los electrocardiogramas de niños que sufran algún tipo de alteración "después de ingerir grandes bocados de comida".

Un buen atracón es precisamente el método para hacer aparecer la "aleta de tiburón" cuando se sospecha de un caso de brugada, explica el cardiólogo. "Si el paciente tiene fiebre se le puede se le puede hacer el test, sino, hay que inducir el desencadenante". Esto se consigue mediante fármacos, aunque hay un método quizás más agradable para el paciente: el test del "estómago lleno" consiste en alimentarlo primero con un contundente plato de pasta.

De izquierda a derecha, los hermanos Brugada: Ramón, Pere y Josep junto a Georgia Sarquella. Fundación Brugada.

Vivir con el brugada sin saberlo

¿Cuál es la incidencia real de este síndrome? La Universidad de Stanford llegó a cifrarlo en cuatro casos por cada 1.000 habitantes, pero su co-descubridor matiza: "Esos son los casos sospechosos, la incidencia real sería de uno por cada 3.000. Y no todos los brugada son malignos. El 70% de los diagnósticos son de bajo riesgo, y no requieren otra cosa que un seguimiento continuo".

La mala noticia para el pequeño devorador de hot dogs es que pertenece al 30% restante, y tendrá que vivir a partir de ahora con un desfibrilador implantado que actuará si sufre un nuevo paro. Pero hay una vertiente positiva, y es que tras la pertinente prueba genética el suceso ha permitido diagnosticar el síndrome también en su padre y en su hermano.

El doctor Josep Brugada reconoce que el infradiagnóstico de su síndrome existe. El caso de Estambul "podría haber pasado por un ahogamiento". La principal línea de investigación sobre el brugada es la hereditaria, buscando sus trazas en familiares de pacientes que hayan fallecido de muerte súbita. Esta es la manifestación más radical del síndrome y se da principalmente a partir de los 40 años, pero que se haya dado en un menor no sorprende al cardiólogo. "Casualidad o no, nuestros dos primeros casos fueron niños pequeños", recuerda.