Recibir un diagnóstico de autismo es un mazazo para unos padres. Normalmente, la comunicación se da tras meses de incertidumbre, de visitas a distintos especialistas precedidas usualmente por un "algo no va bien" de los progenitores o los cuidadores del menor. Pero, al contrario que lo que sucede con otros trastornos, el camino que se ha de seguir después del diagnóstico dista de estar claro, como se retrata muy bien en el blog de EL ESPAÑOL Autismo, puzles y galletas.
Queda mucho por hacer en la prevención y manejo de este trastorno y no sólo con los que lo padecen y sus afectados. Desterrar del lenguaje el término "autista" como sinónimo de antisocial y facilitar la integración de sus afectados en la sociedad son sólo dos ejemplos. Es necesario investigar más sobre sus orígenes e implicaciones, sobre los distintos trastornos que se engloban bajo el término TEA (trastornos del espectro autista) y sobre posibles terapias para los pacientes.
El día a día de un niño con autismo
En 2007, la Asamblea General de las Naciones Unidas nombraba el 2 de abril como el Día mundial de concienciación sobre el autismo, "profundamente preocupada por la prevalencia y la elevada incidencia del autismo en los niños de todas las regiones del mundo". Es sólo un gesto, pero uno muy necesario, si se tiene en cuenta que los TEA afectan al 1% de la población mundial y que su prevalencia ha aumentado entre un 6% y un 15% al año entre 2002 y 2010, según los Centros para el Control y Prevención de las Enfermedades (CDC) de EEUU. A propósito de esta conmemoración, aprovechamos para recordar algunos datos que -quizás- no se conocen respecto al autismo.
No es una enfermedad
Es algo difícil de explicar y puede sonar más a postureo políticamente correcto que a realidad, pero lo cierto es que la ciencia tiene más que claro que los TEA no son una enfermedad, sino un trastorno o, para ser más exactos, una condición. Lo explica muy bien la autora del blog Madre reciente: "el autismo es un trastorno permanente del neurodesarrollo, con una variabilidad inmensa en sus manifestaciones, que no tiene una causa demostrable objetiva y científicamente hablando, con el que se nace, aunque se manifieste más tarde y que va a acompañar a la persona toda la vida. Un trastorno cuyas manifestaciones pueden mejorar con las terapias y al estimulación adecuada".
Así, la falta de una causa, la variabilidad en la manifestación de esta condición y la ausencia de cura son las tres características que demuestran que el autismo no es una enfermedad. Esto no quiere decir que algunos afectados por TEA puedan tener reconocida una incapacidad o minusvalía, pero ésta está más justificada por cómo se manifiesta que por el trastorno en sí.
Como explica la neuropediatra María José Más en su blog Neuronas en crecimiento, "un trastorno es una agrupación de síntomas y conductas –cognoscitivas y/o emocionales–, que difieren significativamente de las mayoritarias de sus iguales"
Los autistas pueden expresarse (con o sin palabras)
A la hora de concienciar sobre el autismo es muy importante acabar con los estereotipos. Uno de los más extendidos es que las personas con autismo no pueden hablar ni expresarse, pero esto dista de reflejar la realidad. Aunque como todo lo que ocurre con este trastorno los datos son escasos, la literatura científica parece indicar que sólo alrededor de un 30% de los diagnosticados con autismo son incapaces de expresarse verbalmente.
Aunque existe una idea generalizada de que si a los cinco años un niño diagnosticado de TEA no puede hablar no lo conseguirá nunca, un estudio publicado en 2013 y varios trabajos posteriores la han desmontado.
Entre las personas con TEA que hablan, se pueden dar ciertas peculiaridades, como un uso muy avanzado del lenguaje en determinadas áreas de interés y otro pobre en el reto, o la repetición de términos aparentemente sin sentido, como recuerdan desde los Institutos Nacionales de Salud de EEUU.
Ni todos los autistas son 'tontos' ni todos los Asperger unos genios
Otro mito que es importante desmontar se refiere al desarrollo cognitivo de las personas con TEA. Mucha gente aún sigue asociando los conceptos de autismo y retraso mental y los datos demuestran que no tienen relación. Ni siquiera se puede deducir que una persona con autismo que no hable tenga un retraso cognitivo, ya que se ha demostrado -mediante test de inteligencia no verbales- que esto no es así. Un estudio publicado en 2010 demostró que los genes asociados al autismo y a la discapacidad intelectual eran distintos.
Uno de los problemas a la hora de hablar de la inteligencia de los TEA es, como en casi todo lo que rodea a este trastorno, la enorme variabilidad. Por ejemplo, es común que los niños con autismo que se someten a un test de inteligencia estándar obtengan muy buena puntuación en ciertas áreas y muy mala en otras, lo que ha llevado al desarrollo de test de inteligencia específicos que, sin embargo, distan de arrojar resultados similares entre todos los diagnosticados con TEA.
Sin embargo, tampoco hay que pasarse para el otro lado. Si bien es cierto que hay que desterrar la idea /mito de que las personas con TEA tienen más riesgo de retraso mental, tampoco es cierta la de que los autistas leves o las personas con síndrome de Asperger (un TEA) tienen una inteligencia mayor que la media. Lo dicho, en este trastorno, generalizar es una utopía.
Es más frecuente en varones (pero también hay niñas y mujeres con autismo)
Los TEA son entre dos y cinco veces más frecuentes en varones que en mujeres. Esto hace, lógicamente, que haya más niños que niñas con este tipo de trastornos, lo que a veces dificulta su diagnóstico en estas últimas, ya que las personas encargadas de dar la voz de alarma pueden tardar más en pensar en esta posibilidad si se trata de niñas.
En 2017, un estudio publicado en la revista JAMA Psychiatry demostró que la diversidad fenotípica en la estructura cerebral asociada al sexo, además del género biológico por sí mismo, afectaba a la prevalencia de trastornos del espectro autista, asociándose las características neuroanatómicas masculinas con un mayor riesgo intrínseco de TEA que las femeninas.
El descubridor del autismo fue tan peculiar como el propio trastorno
La investigación en torno al autismo -una condición que a principios del siglo pasado se solía confundir con la esquizofrenia- se disparó tras la publicación en 1943 de un estudio en la revista Nervous child. Perturbaciones autistas del contacto afectivo era el título del trabajo que contaba las historias de 11 niños que "ilustraban un nuevo desorden emocional".
Su autor era el ucraniano Leo Kanner que, como se cuenta en este artículo de Autismo Diario, tuvo una vida tan peculiar como el trastorno que identificó. Emigrado por necesidad a EEUU y poeta frustrado, aprendió inglés haciendo los crucigramas del New York Times.
Como psiquiatra, publicó más de 300 trabajos y diez libros, pero se negó a aceptar ayudas públicas para sus investigaciones: sostenía que pensar en contentar a los revisores de éstas pervertía los estudios.
Aunque su definición del autismo fue muy acertada con respecto a sus manifestaciones clínicas, patinó en lo que se refiere a la etiología; entre sus polémicas teorías: que el autismo era fruto de padres muy rígidos y que era más frecuente en familias de clase alta, en las que se hacía mucho menos caso a los menores.