Vale 2,5 millones de euros y tratará a cuatro niños en España: así es el fármaco más caro del mundo

Se llama atidarsagene autotemcel, pero se le conoce por el nombre comercial de Libmeldy. En España, podría tratar hasta a cuatro personas al año: es el número aproximado de niños que desarrollan leucodistrofia metacromática, una enfermedad genética que afecta a 1,1 de cada 100.000 nacimientos. Cuando se manifiesta en los primeros dos años y medio de vida (la forma más frecuente de la enfermedad) es fatal: ningún niño llega a los 10 años. Orchard Therapeutics, laboratorio inglés que ha desarrollado el fármaco, lo cobra a entre 2,5 y 3 millones de euros.

El medicamento fue aprobado en Europa a finales de 2020, pero su alto precio disuadió de financiarlo públicamente a cualquier país durante algo más de un año: en noviembre de 2021, Reino Unido le clavó un 'no' a Orchard alegando que no se disponía de datos a largo plazo de la efectividad del fármaco. Pero los estudios han mostrado su potencial para curar esta enfermedad, de tal forma que, a los cinco años, niños que habrían perdido la capacidad de hablar estaban desarrollando sus habilidades cognitivas y motoras dentro de rangos considerados normales.

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Porque el deterioro que produce la leucodistrofia metacromática es devastador. Su causa es una mutación en el gen ARSA, situado en el cromosoma 22. La enfermedad solo se manifiesta cuando ambos padres comparten la mutación, que genera una deficiencia en la enzima arisulfatasa A, la encargada de descomponer un tipo específico de grasas, los glucoesfingolípidos. Estos, por tanto, comienzan a acumularse en las células, sobre todo en el cerebro y la médula espinal, dañando la capa que protege a las células nerviosas, llamada mielina.

Los síntomas son progresivos. Primero se manifiesta una debilidad muscular y de reflejos. Más tarde pueden llegar epilepsias, pérdida de visión y retardo intelectual. En las formas más tardías de la enfermedad (hasta los 17 años) no es tan fulminante, pero la mortalidad a los 10 años de su aparición es de aproximadamente la mitad de los afectados.

Trasplante de médula ósea

La aplicación de Libmeldy es similar a la de un trasplante de médula ósea. Se extraen las células, se modifican genéticamente para incorporar un gen ARSA funcional y se reintroducen en el cuerpo del pequeño. Solo es necesario hacerlo una vez: las células comenzarán a fabricar la enzima que era deficiente y los niños no empeorarán progresivamente su salud. Porque esta terapia tiene que administrarse antes de la aparición de los síntomas o, como tarde, a los seis meses de que lo hagan. De lo contrario, no servirá.

Esto implica que, además de la terapia en sí, es necesario un test genético que identifique los niños en riesgo de sufrir la patología. Se trata de la famosa prueba del talón: la extracción de una muestra de sangre del recién nacido para analizar la predisposición a ciertas enfermedades genéticas. El análisis correspondiente a la leucodistrofia metacromática todavía no está disponible en España, pero es esperable que, una vez el Ministerio de Sanidad pacte con Orchard el precio al fármaco, se acompañe del análisis específico en la prueba del talón.

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Los resultados de un ensayo clínico realizado en el hospital San Raffaele, de Milán, muestran los beneficios de Libmeldy. Tras un seguimiento de tres años, la mayoría de los 29 niños incluidos en el estudio (dos murieron por el progreso de la enfermedad y otro por un evento no relacionado con el tratamiento) "adquirieron progresivamente habilidades motoras dentro del rango de los niños saludables o habían estabilizado su desempeño motor (manteniendo la capacidad para andar)".

Pese a los estupendos resultados del fármaco, su altísimo precio hace que solo esté financiado, de momento, en tres países: Alemania, Italia y Reino Unido, que finalmente dio el sí este año a Orchard Therapeutics. El laboratorio está en negociaciones avanzadas con España y Francia, y en una fase previa en Bélgica, Países Bajos, Luxemburgo, Austria, Finlandia, Noruega y Suecia. Además, ha acreditado centros para su administración en Reino Unido, Países Bajos, Alemania, Italia y Francia. En Estados Unidos no está aprobada y todavía figura como terapia experimental.

Desde Orchard confían ciegamente en conseguir sus objetivos. De hecho, en lo que lleva de año, de los 9,9 millones de euros facturados, 8,2 se corresponden a las ventas de Libmeldy. A entre 2,5 y 3 millones de euros por tratmiento, esto implica que han sido tratados tres pacientes en los primeros seis meses del año.

El laboratorio ya ha puesto en marcha un ensayo para las formas juveniles tardías de la enfermedad, las que se manifiestan entre los 7 y los 17 años, cuyo objetivo es reclutar seis participantes y hacerles un seguimiento durante ocho años. Además, está realizando varios estudios sobre la viabilidad del cribado neonatal de la leucodistrofia metacromática.