Más allá de la ELA: las otras enfermedades raras (y devastadoras) de las que 'nadie' habla en España

Según el último Registro Estatal de Enfermedades Raras (ReeR), hay cuatro entidades clínicas que en 2021 superaron el número de casos vivos con ELA (2.352): la retinosis pigmentaria y retinosis pigmentarias sindrómicas (4.732), la distrofia miotónica de Steinert (3.819), la hemofilia A y la fibrosis quística (con 3.345 personas cada una).

Es cierto que si se observa el número de casos fallecidos, la ELA ostenta el funesto título de tener más decesos, con una clara diferencia con respecto a las demás: entre 2010 y 2020 fallecieron 6.162 personas a causa de esta enfermedad neurodegenerativa. Le sigue, de lejos, la distrofia miotónica de Steinert (1.133), la enfermedad de Huntington (1.008) y la retinosis pigmentaria y retinosis pigmentarias sindrómicas (496).

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Los especialistas consultados por EL ESPAÑOL convienen en valorar positivamente la nueva Ley ELA, aunque también se muestran escépticos en cuanto a su aplicación. Teniendo en cuenta el tiempo que ha pasado hasta su aprobación, algunos de ellos creen que sería más conveniente desarrollar una ley que englobara a un grupo de enfermedades raras, según sus características, con el objetivo de "facilitar a los pacientes su calidad de vida".

"Cuando nos preguntaron a los expertos sobre la ley, lo que dijimos la mayoría era que estaba bien pero que igual no era bueno llamarla 'ley ELA'", señala Adolfo López de Munain, director científico del CIBERNED. "El colectivo ELA tiene mérito por impulsarla. No la cuestiono, pero hay otras entidades que deben tener el mismo tipo de protección".

Distrofia miotónica de Steinert

"La distrofia miotónica de Steinert", prosigue López de Munain, "es una enfermedad rara conocida aunque quizás no tiene el impacto mediático tan importante con el que cuenta la ELA". Esta patología es la distrofia muscular más frecuente entre los adultos, con una prevalencia en Europa de uno de cada 8.000 nacidos vivos. Según el portal Orphanet, este trastorno multisistémico de origen genético puede ir desde "presentaciones letales en el periodo de lactancia hasta una enfermedad leve de aparición tardía".

De las cinco formas que se reconocen, la más grave es la congénita —que representa un 15% de los casos—, que incluye debilidad grave generalizada al nacimiento con dificultad respiratoria, hipotonía y problemas para alimentarse. Posteriormente, los pacientes desarrollan retraso cognitivo y motor, discapacidad intelectual y trastornos del espectro autista.

El desarrollo de la enfermedad puede ser fatal en la forma congénita (se estima en un 30-40% de los casos). Otra de las complicaciones más graves es el riesgo de muerte súbita, que explica entre el 20% y el 30% de las muertes. Además de esta calidad de vida significativamente deteriorada, los pacientes con esta enfermedad genética rara también tienen una esperanza de vida reducida. "Pero no tan acortada como la de la ELA", apunta el director científico del CIBERNED.

Retinosis pigmentaria

La retinosis pigmentaria (RP) y las retinosis pigmentarias sindrómicas producen una pérdida lenta y progresiva de la visión. Aunque se nace con la enfermedad, es raro que se presente antes de la adolescencia. Por tanto, la persona afectada no es consciente de su enfermedad hasta que esta se encuentra en fases avanzadas. Por ello los especialistas demandan un diagnóstico precoz. Se calcula que en un 17% de los casos de RP hay otras patologías asociadas (a estos casos se les conoce como RP sindrómicas). Las más frecuentes son "la sordera, la obesidad y el hipogonadismo".

Martín Corradini Debra

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En España, se han contabilizado 4.732 personas diagnosticadas con RP y RP sindrómica (2.175 hombres y 2.557 mujeres). La mayoría de los casos se concentran entre los 35 y los 70 años, con casi un 75% del total; entre 2010 y 2020, fallecieron 496 diagnosticados. Pero como explica el experto en esta enfermedad hereditaria, Francisco Bartol, lo más probable es que fuera consecuencia de las alteraciones, pues la RP no es mortal. Cree, de hecho, que éste es el principal motivo por el que no cuenta con una visibilidad entre la población general similar a la de la ELA.

Hemofilia A y fibrosis quística

En España hay más de 3.000 personas con hemofilia. La forma más común de la enfermedad es la hemofilia A (3.345 diagnosticados, según el citado registro). De ellos, unos 800 han desarrollado un tipo de anticuerpos que les expone a un alto riesgo de hemorragias que son potencialmente mortales. El desarrollo de estos inhibidores incrementa en un 70% el riesgo de muerte.

La fibrosis quística, por su parte, es "la menos raras de todas las enfermedades raras", como la define Enrique Salcedo, médico de la Unidad Multidisciplinar de Fibrosis Quística del Hospital 12 de Octubre, por su "relativa frecuencia". En España, cerca de unas 3.000 personas sufren esta enfermedad genética cuya expectativa de vida se encontraba en torno a los 45-50 años.

Un potente fármaco, presente en nuestro país desde 2022, ha conseguido ampliarla en un 70% de los casos. Aun así, para muchas familias implica un alto coste de tiempo y dinero. Los propios facultativos también denuncian "carencias" en cuanto al personal: "Como siempre digo, la vida se le ha puesto muy difícil. Nosotros se la tendremos que intentar facilitar, porque no es culpa de nadie el tener una enfermedad rara", remacha Salcedo.