Adrian Bird. Foto: Archivo

El bioquímico británico Adrian Bird ha sido reconocido con el Premio Fundación BBVA Fronteras del Conocimiento en la categoría de Biomedicina "por sus descubrimientos en la epigenética". Bird ha construido un mapa que describe las regiones del ADN donde se activan los genes por la adherencia de un tipo de moléculas mediante el proceso llamado metilación. Esta aportación es fundamental, dado que, como señaló el jurado, "la metilación del ADN desempeña un papel crucial en numerosas enfermedades y en la evolución de casi todos los tipos de cáncer".



"Todas las células de un mismo organismo poseen la misma secuencia de ADN -añade el jurado-. No obstante, las células que participan en diferentes funciones expresan distintos subconjuntos de genes. Estos diferentes patrones de expresión se estabilizan por medio de marcas epigenéticas, de las cuales la primera descubierta y caracterizada fue la metilación del ADN, cuyas marcas se heredan a medida que las células se dividen y, en algunos casos, se heredan a través de varias generaciones".



Sus trabajos sobre la metilación llevaron a Bird de forma más reciente a un descubrimiento que podría ser clave en el terreno de las neurociencias. Comprobó que al corregir el defecto de una proteína vinculada a un tipo grave de autismo, el síndrome de Rett, los síntomas de la enfermedad desaparecen en ratones. "Es la primera vez que se revierte una enfermedad neurológica en un contexto experimental, lo que genera la esperanza de que este enfoque se pueda trasladar a la clínica", explica el jurado.



Este resultado, obtenido en 2007, ha cambiado la forma en que se enfoca la investigación de esta enfermedad congénita, que afecta a niñas -una de cada 10.000-, produciendo retraso mental grave y pérdida persistente y progresiva de capacidades cognitivas y motoras.



Bird ha pasado a compaginar su investigación básica con una implicación activa "en el esfuerzo por trasladar a humanos lo que hicimos en ratones", explicó al conocer la noticia del reconocimiento. "Antes estaba orgulloso de investigar buscando simplemente el conocimiento. Pero ver que tu investigación puede tener un impacto tan directo en la vida de las personas es emocionante".



Los cambios epigenéticos en el genoma se producen de forma natural durante el desarrollo del embrión y a lo largo de la vida. Son también la forma en que el ambiente actúa sobre los genes -el tabaquismo, por ejemplo, interviene sobre la metilación del ADN-. Así que comprender cómo se producen estos cambios es esencial tanto para entender enfermedades como el síndrome de Rett como para esclarecer la influencia de los factores ambientales en el cáncer.



"La metilación del ADN se organiza siguiendo un patrón, que es ligeramente distinto en cada célula. En las células tumorales sabemos que este patrón está muy alterado", explicó Bird. "Aunque la relación entre metilación del ADN y el cáncer no se entiende del todo todavía, está bastante claro que hay algunos genes que se desactivan en las células tumorales precisamente porque se metilan, y esto facilita el desarrollo del cáncer".



A finales de los años setenta se conocía la relación entre la metilación y la activación de los genes, pero no cómo se producía. Bird obtuvo el primer mapa de metilación del ADN, indicando las regiones donde este proceso se produce.



El investigador británico no sólo descubrió cómo se organizan de forma precisa "las regiones marcadas por la metilación del ADN dentro del genoma", sino que, como señala el acta, "identificó proteínas que leen las señales de metilación del ADN, cuya mutación provoca enfermedades en el ser humano". El hallazgo de la proteína MeCP2, que detecta las señales de metilación en el genoma, se produjo a principios de los años noventa.



Por entonces no se había secuenciado el genoma humano, así que para Bird y para todo la comunidad de investigadores biomédicos fue una "gran sorpresa" al enterarse, a finales de esa década, de que la proteína descubierta era la misma que causaba el síndrome de Rett cuando estaba mutada.



Bird reconoce sentir la presión de quienes necesitan una cura, y admite sentirse "frustrado" porque aún no se ha podido trasladar a humanos los resultados obtenidos en modelos animales. Si bien "no podemos estar seguros" de que en humanos vaya a producirse la misma curación, no cree que la nueva esperanza que tienen las familias sea infundada: "Los padres saben que llevará tiempo, que tal vez sus hijas no se beneficien de estos avances, pero saben también que hay muchos laboratorios en todo el mundo trabajando en el síndrome de Rett, y eso antes no ocurría".