Este lunes entrará en vigor la orden de la Consejería de Sanidad de Castilla-La Mancha por la que se regulan las enfermedades congénitas endocrinas y metabólicas objeto de detección precoz en los recién nacidos, conocida como prueba del talón, y por la que se amplía de 20 a 24 el número de enfermedades que se pueden detectar.

Según publica el Diario Oficial de Castilla-La Mancha, la toma de muestra de sangre capilar obtenida del talón del recién nacido se realizará entre las 48 y 72 horas de vida. Asimismo, la Dirección General de Salud Pública y Consumo de la Consejería de Sanidad pone a disposición a través de la página web www.castillalamancha.es un protocolo de normas de actuación y aspectos técnicos del programa de detección precoz de enfermedades congénitas endocrinas y metabólicas.

El listado de enfermedades comprende la Fenilcetonuria, el Hipotiroidismo congénito, la Hiperplasia adrenal congénita, la Fibrosis quística, la Anemia falciforme, el Acidemia glutárica tipo I, la Aciduria 3- hidroxi 3- metil glutárica (Deficit de 3-OH-3-Metilglutaril-CoA Liasa), el Déficit de beta-ceto-tiolasa, la Acidemia propiónica y el Acidemia metilmalónica.

A ellas se unen la Deficiencia de acil-coenzima A deshidrogenasa de cadena muy larga (VLCHADD), la Deficiencia de 3-hidroxiacil coenzima A deshidrogenasa de cadena larga (LCHADD), la Deficiencia de acil coenzima A deshidrogenasa de cadena media (MCHADD), la Deficiencia múltiple de acilCoA deshidrogenasa (MAD), la Deficiencia primaria de carnitina (CUD), la Enfermedad de la orina con olor a jarabe de arce (MSUD), la Tirosinemia tipo 1, la Tirosinemia tipo 2, la Tirosinemia tipo 3, la Acidemia isovalérica, la Homocistinuria, deficiencias de metionina adenosil transferasa (MAT I/III), defectos en la biosíntesis del cofactor de tetrahidrobiopterina y Defectos en la regeneración del cofactor de tetrahidrobiopterina.

Alegría de Page y valoración del consejero

El presidente de Castilla-La Mancha, Emiliano García-Page, ha celebrado que el cribado neonatal, también conocido como "prueba del talón", se amplía desde hoy en toda la sanidad regional para la detección precoz de hasta 24 patologías en recién nacidos. El presidente regional, en sus perfiles de las redes sociales de Facebook y Twitter, ha valorado la ampliación de esta prueba, pues ha indicado que "en política siempre hay decisiones sensibles porque afectan a la vida de las personas" y ha resaltado que la ampliación de la prueba del talón es una de ellas, "también por el simbolismo que conlleva". 

Así, ha subrayado que desde la "prueba del talón" se amplía en toda la sanidad de Castilla-La Mancha para la detección precoz de hasta 24 patologías en recién nacidos y ha recordado que al llegar al Gobierno regional se ampliaron a 20 y ahora a otras cuatro más. "No solo recuperamos una prueba que otros en su día recortaron, hablando de la relación coste-efectiva como justificación", ha reivindicado el presidente regional, que ha considerado que "no hay mayor justificación para esta prueba que la de prevenir y salvar vidas", puesto que ha opinado "no se puede hacer negocio de la salud". 

Por su parte, el consejero de Sanidad, Jesús Fernández Sanz, ha destacado que, desde hoy, se amplía la prueba del talón en los recién nacidos a 24 determinaciones de enfermedades metabólicas, lo que sitúa a Castilla-La Mancha, junto con Galicia, a la cabeza nacional en este tipo de pruebas.

En una rueda de prensa en Toledo para presentar una campaña de buenos hábitos posturales entre los niños, el consejero ha subrayado que la prueba del talón ha pasado de analizar 10 determinaciones en el año 2015 a 24 desde hoy, lo que supone un paso adelante en la prevención de futuras enfermedades. Preguntado por si se podrían ampliar las 24 determinaciones, Fernández Sanz ha dicho que van "de la mano de los profesionales" y son ellos los que dirán si hay que seguir aumentando el número de enfermedades raras que se detectan mediante la prueba del talón.