Un equipazo médico de Castilla-La Mancha publica una investigación de referencia mundial

Profesionales de la Gerencia de Atención Integrada de Albacete, dependiente del Servicio de Salud de Castilla-La Mancha, han publicado el quinto de una serie de artículos en los que se analizan distintos aspectos del Síndrome de Satoyoshi, una enfermedad rara que afecta a algo más de 75 personas en el mundo, dos de ellas en España.

La primera paciente diagnosticada en nuestro país fue una adolescente de Albacete, hace cerca de quince años. La joven ingresó con gran pérdida de peso, vómitos, diarreas, alopecia y contracturas musculares que le impedían hacer una vida normal. Tras pasar por diversos hospitales del país, el Servicio de Neurología del Complejo Hospitalario Universitario de Albacete alertó a Medicina Interna de una alteración en los electrolitos con la consiguiente bajada de potasio y magnesio.

Los profesionales sanitarios del Servicio de Medicina Interna comenzaron entonces a estudiar su caso hasta que una vez realizado el cuadro sindrómico y consultada toda la literatura científica al respecto, llegaron a la conclusión de que se trataba del Síndrome de Satoyoshi.

Esta enfermedad fue descrita por primera vez en Japón, en el año 1967 y, aparte de los síntomas ya mencionados, se le asocia anemia y anomalías esqueléticas. La etiología de la enfermedad es desconocida a día de hoy, pero se le presume un origen autoinmunitario, es decir, el propio organismo genera anticuerpos que luchan contra moléculas del propio organismo (auto-anticuerpos).

Que se conozcan las enfermedades raras

Como ha relatado el doctor Javier Solera, jefe del Servicio de Medicina Interna y profesor titular de la UCLM, “es importante que las enfermedades raras se conozcan, porque si no hay una descripción previa probablemente nosotros no hubiéramos llegado al diagnóstico”.

Solera trató a la paciente desde el primer día y ha explicado que una vez diagnosticada se le aplicó un primer fármaco que no le fue efectivo, así que se probó con otro tratamiento con inmunosupresores que ha resultado esencial en la mejoría de la calidad de vida de la paciente. Llegado el momento, el doctor requirió la ayuda del doctor Carlos de Cabo, del departamento de Investigación de la Gerencia de Atención Integrada de Albacete.

Para conocer los fundamentos de la enfermedad había que estudiarla desde otro punto de vista. De esta forma, De Cabo contactó con médicos de otros países como Alemania, Italia, China, Brasil, Japón, Polonia, Chile, Estados Unidos o Ecuador que trataban otros casos y sobre todo, investigó la base genética y molecular de esta patología.

“En un primer estudio valoramos el contenido de aminoácidos neurotransmisores en el líquido cefalorraquídeo de la paciente, el único trabajo científico que existe en este sentido en un paciente con síndrome de Satoyoshi”, ha explicado el investigador.

Estudio genético

También realizaron un estudio genético de tríos con la familia y “llegamos a un posible gen candidato, al menos en esta paciente, el único gen que aparece mutado y que podría ser el responsable de la enfermedad”, ha relatado el investigador añadiendo que ahora intentan averiguar los auto-anticuerpos implicados, específicos, que pudieran estar en el origen del Síndrome de Satoyoshi.

Los datos obtenidos se quieren compartir con otros profesionales y crear de esta manera un grupo de estudio internacional. Para ayudar a difundir este conocimiento y avanzar en los síntomas gastrointestinales de la enfermedad, se sumó al equipo el médico adjunto del Servicio de Medicina Interna, el doctor Juan Solís García del Pozo.

Como ha afirmado el profesional, “el artículo más reciente que hemos publicado es una revisión sobre las manifestaciones digestivas y recoge toda la experiencia de casos que hay publicada en el mundo y las características clínicas de estos casos, para así tratar de establecer unos paralelismos con otras enfermedades autoinmunes o con otras enfermedades digestivas como la celiaquía”.

La paciente de Albacete es hoy día una joven profesional del sector de la salud que cuando llegó al Hospital solo pesaba 27 kilos y hoy realiza una vida normal. El Servicio de Medicina Interna le realiza un seguimiento periódico mientras trata de ir disminuyendo la inmunosupresión a la mínima dosis posible de forma paulatina. A partir de ahora, aconsejan los profesionales, sería interesante poder conseguir el transporte de muestras internacionales para hacer la caracterización genética de todos los pacientes conocidos en el planeta.