Este lunes 28 de febrero se celebra el Día Mundial de las Enfermedades Raras. Patologías que afectan a menos de una entre 2.000 personas y para las que en España solo hay financiados 57 medicamentos. Eso supone el 43% de los que ha aprobado la Agencia Europea del Medicamento (EMA, por sus siglas en inglés). Y tardan, de media, dos años en incluirse en la sanidad pública de nuestro país.

Se estima que existen entre 6.000 y 8.000 enfermedades raras diferentes en el mundo de las que apenas un 5% dispone en la actualidad de algún tipo de herramienta diagnóstica o tratamiento. Según la Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER) en España hay más de tres millones de personas afectadas por este tipo de patologías.

Los medicamentos que se utilizan para tratar enfermedades raras, denominados huérfanos, tienen unas características especiales por el escaso número de pacientes en cada patología y porque en la mayoría de los casos son los primeros tratamientos para la enfermedad que combaten, según explica Farmaindustria.

El 'Informe Anual sobre el Acceso de los Medicamentos Huérfanos en España' publicado por la Asociación Española de Medicamentos Huérfanos y Ultrahuérfanos (Aelmhu) recoge que el tiempo medio para que un fármaco obtenga la financiación pública en España fue de 24 meses en 2021.

De los productos financiados durante 2021, solo el 7% han tardado menos de un año en conseguir precio y financiación, y otro 7% han tardado más de 3 años. Un 43% se ha prolongado entre 1 y 2 años y otro 43%, entre 2 y 3 años. 

De ahí que Aelmhu sitúe el tiempo medio en dos años. Un tiempo que en el último año se ha reducido en 11 meses con respecto a 2020 -se situó en 33 meses-, aunque el promedio todavía se encuentra lejos de los 14 meses de 2019.

Por su parte, la patronal de la industria farmacéutica innovadora, Farmaindustria, sitúa el tiempo medio de financiación en 523 días, lo que supone aproximadamente un año y medio.

Desde el 2000 hasta la actualidad

Hasta el año 2000, sólo había ocho fármacos disponibles para pacientes con enfermedades raras. Fue ese año cuando el Parlamento Europeo y el Consejo de la UE aprobaron el Reglamento de la UE 141/2000, que establecía que "los pacientes afectados por enfermedades raras deben tener derecho a la misma calidad de tratamiento que otros pacientes".

Asimismo, se incorporaron incentivos para mejorar el conocimiento y promover la investigación, el desarrollo y la comercialización de medicamentos por parte de la industria farmacéutica en el campo de las enfermedades raras. Desde entonces, la cifra de tratamientos aprobados por la EMA se ha elevado hasta los 131. 

Pero, a pesar de que se hayan autorizado más medicamentos, en España solo están financiados 57, según los últimos datos publicados por el Ministerio de Sanidad. 

En el último año, España ha financiado 14 nuevos medicamentos huérfanos, frente a los 5 que se aprobaron en 2020 y los 9 que se incorporaron en 2019, tal y como recoge la Asociación Española de Medicamentos Huérfanos y Ultrahuérfanos en su informe.

De los 14 nuevos medicamentos huérfanos financiados por el Sistema Nacional de Salud en 2021, el 43% (6 de 14) se ha hecho de forma restringida, ya que el número de indicaciones financiadas es inferior al número de indicaciones aprobadas por la Agencia Europea del Medicamento.

Por áreas terapéuticas y atendiendo a las financiaciones del pasado año, el 22% de los medicamentos huérfanos están indicados para enfermedades hematológicas o antitrombóticas, el 22% para metabólicas, el 14% para oncológicas y también el 14% para enfermedades del sistema musculoesquelético. Además, dos de ellos son terapias avanzadas.