El Hospital Regional detecta el primer caso de una enfermedad rara en tres miembros de una familia

El servicio de Neumología del Hospital Regional Universitario de Málaga ha detectado el primer caso de estenosis subglótica traqueal idiopática familiar descrito en España, al identificar esta estrechez de la vía aérea en tres mujeres con parentesco.

Se trata de una patología cuya causa puede estar ocasionada por infecciones, intubación prolongada, traumas o enfermedades inflamatorias sistémicas. Sin embargo, un pequeño número de casos es de origen desconocido.

Esta enfermedad consiste en un estrechamiento de la luz laríngea a nivel del cartílago cricoides. Este es el más inferior de los cartílagos de la laringe y se interpone entre el cartílago cricoides y los primeros anillos traqueales. La estenosis subglótica idiopática es más frecuente en mujeres en torno a los 20-50 años y la predisposición familiar de esta entidad es desconocida, existiendo pocos casos reportados en la literatura, ha indicado la Junta en un comunicado.

En este sentido, el jefe de servicio de Neumología, Antonio Dorado, ha señalado que la detección del mismo tuvo su origen al identificar esta patología en una paciente de 55 años sin antecedentes médicos quirúrgicos de interés, derivada por clínica de disnea --dificultad respiratoria-- a mínimos esfuerzos y sin sintomatología de enfermedad gastroesofágica.

En el TAC de cuello se observó estenosis traqueal de 4,50 milímetros. A continuación se realizaron pruebas funcionales respiratorias en las que se observó morfología de obstrucción fija al flujo aéreo, y también se procedió a una broncoscopia convencional, en la que se visualizó la estenosis subglótica.

En el segundo caso, tres años después, se atiende a otra paciente, hermana de la anterior, con 53 años y, al igual que la otra paciente, sin antecedentes médicos quirúrgicos y derivada por clínica de disnea a moderados esfuerzos de 2 años. De igual modo, en las pruebas realizadas, se observó estenosis traqueal de 6 milímetros; con las mismas pruebas funcionales respiratorias, y se observó de igual modo estenosis subglótica.

En el tercer caso, la hija de una de ellas, de 39 años, derivada por clínica de disnea a mínimos esfuerzos de un año de evolución, tras las pruebas pertinentes fue detectada de una estenosis traqueal de 5,56 milímetros; con las mismas pruebas funcionales respiratorias y con estenosis subglótica.

"La estenosis subglótica idiopática es una enfermedad rara, con una incidencia desconocida. El origen de dicha estenosis aún se desconoce, aunque se han realizado varios estudios sobre la actuación de los estrógenos en la vía de desarrollo de esta enfermedad, pero sin llegar a encontrar evidencia que lo apoye, al igual que ocurre con el reflujo gastroesofágico, donde algunos autores observaron mejoría clínica de estos pacientes tras el inicio de tratamiento con antirreflujo. Aún así, nuestra serie no presentaba síntomas de reflujo", ha indicado Dorado.

Las tres pacientes fueron tratadas por el equipo de Broncoscopia del Hospital Regional Universitario de Málaga. En el primer caso, el más complejo, tras traqueoneumoplastia con balón con mejoría parcial pero con recidiva, fue intervenida por Cirugía Torácica y enviada a la Unidad de Cirugía Traqueal del Hospital Universitario Virgen del Rocío de Sevilla.

En el segundo, la paciente ha quedado en seguimiento y, en el tercero, se decidió tratamiento endoscópico con traqueoneumoplastia con balón con mejoría clínica y seguimiento posterior satisfactorio.

"El tratamiento convencional incluye medidas endoscópicas, como resección por ablación térmica --broncoláser, electrocuchilla, etcétera--) o traqueoneumoplastia con balón, pero presenta una tasa de recurrencia alta, en torno al 87% a los cinco años, por lo que la alternativa sería la cirugía, más invasiva, pero con una tasa de recurrencia menor, en torno al 10-40% a los 8 años", ha agregado el neumólogo Francisco Páez.

Junto a los doctores Antonio Dorado y Francisco Páez, ha participado en el estudio la neumóloga Esperanza Salcedo que, tras revisar la literatura médica en castellano, detecta que se trata del "primer caso de estenosis subglótica idiopática familiar descrito en España, ya que los pocos casos que existen en la literatura, incluso en hermanas gemelas, fueron reportados a nivel internacional".

"Todos estos casos abren la puerta a una posible predisposición genética para el desarrollo de esta estenosis idiopática en la edad adulta, pudiendo ser una hipótesis de trabajo en futuras investigaciones", ha agregado. El estudio y detección de este caso ha sido publicado en la revista 'Medicina clínica' de Elsevier.