Casi cinco años para diagnosticar una enfermedad rara en Málaga: el 7% de la población padece alguna

Los pacientes con enfermedades raras no son muy comunes. En Málaga entre el 6% y el 7% de la población sufre una dolencia de este tipo. Eso sí, cada patología tiene sus síntomas, sus datos y su nombre, pese a que hay algunas personas que nunca llegan a ser diagnosticadas. Además, hay que sumar que solo un 5% de estas enfermedades cuenta con un tratamiento específico y el tiempo medio de diagnóstico es de cuatro años.

La única manera de mejorar estas cifras es apostando por la investigación. Por ello, Pedro Lendínez, presidente de Más Visibles, asegura que actualmente en la provincia es necesario tener más investigación para poder responder a preguntas que hasta ahora no habían tenido respuesta. 

Muchos de los diagnósticos se dan en la infancia, otros se observan cuando los niños van creciendo y algunos salen a la luz en edades más avanzadas debido a diferentes factores. En cuanto a las causas, suelen ser genéticas, pero la mala noticia llega con el tratamiento, ya que en algunos casos "solo se pueden tratar los síntomas”, según Lendínez. 

En cuanto al período de tiempo que tarda en salir a la luz un diagnóstico, el presidente de esta asociación sostiene que es complicado porque puede tardar entre días y años. Muchos denominan este proceso “la odisea diagnóstica” que se debe a que el paciente va de un médico a otro hasta que da con un profesional que sí puede ayudarle con lo que le pasa. 

El tiempo medio de espera está entre los 4,6 y los 4,7 años, dependiendo de la patología, aunque “hay patologías que nunca se llegan a diagnosticar y el paciente puede llegar a morir sin saber lo que le pasa”. 

Entre las enfermedades raras más conocidas, Lendínez destaca la enfermedad de los huesos de cristal, la porfiria, la fibrosis quística que sufren cinco de cada 10.000 habitantes, pero que poco a poco se va haciendo cada vez más conocida. También menciona la piel de mariposa, ya que en Málaga existe una asociación que da a conocer a la población esta enfermedad. 

Al no tener tratamiento para algunas dolencias, los sanitarios intentan tratar los síntomas como la fisioterapia para evitar el dolor en algunos casos porque “hace falta más investigación para averiguar un fármaco o algo que pueda ayudar a todos los pacientes”. 

En relación a la investigación en Málaga, el presidente menciona al Hospital Regional, pero añade que la provincia no cuenta con un centro de referencia especializado en enfermedades metabólicas. Eso sí, Lendínez asegura que se está gestionando la solicitud al Ministerio de Sanidad para que esto sea una realidad. 

De igual forma, con el fin de que estas enfermedades se diagnostiquen lo antes posible, desde Más Visibles están exigiendo al Gobierno central que amplíe el cribado neonatal y que sea igual en todas las comunidades autónomas. “En Andalucía se hace el cribado en más de 30 enfermedades, pero en el País Vasco se hacen en 11 o 13, no más. Queremos que esa falta de equidad a nivel nacional desaparezca”. 

En este sentido, añade que Andalucía, Galicia, Aragón y Murcia son las que más pruebas hacen, seguida de Madrid y Cataluña que se mantienen en la media, pero Cantabria, Asturias, Castilla y León, Castilla La Mancha y la Comunidad Valenciana “están muy por debajo y si un niño tiene una patología que no está dentro de esa lista, no se detecta y si sufre una crisis podría llegar a tener o no una discapacidad de por vida o incluso fallecer”.