Una mutación genética protege contra el Alzheimer

El Alzheimer, como ya sabréis y ya os expliqué en Medciencia hace un tiempo, es una enfermedad neurodegenerativa asociada a la vejez. Ya comentamos en su día que están investigando una posible vacuna contra el Alzheimer, y también el uso de un tipo de marihuana que no coloca, pero que podría combatir el Alzheimer. Hoy no os hablaré de mecanismos externos para curar o combatir el Alzheimer, sino que entraremos en el tema genético, ya que han descubierto un tipo de mutación rara que protege contra esta enfermedad.

Según un grupo de científicos de la empresa islandesa genética deCODE, existe una mutación rara, presente en el 1% de los 1.795 islandeses que participaron en su estudio (publicado en Nature), que protegería contra la enfermedad de Alzheimer y contra la pérdida general de función cerebral en la vejez y, además, hay un 47% más de posibilidades de llegar a los 85 años de edad si se posee esta mutación.

Estos investigadores llevaron a cabo una serie de estudios de seguimiento, donde se incluyó a personas de 80 años o más que eran portadoras de la mutación. En estos estudios encontraron que la mutación protegía tanto contra el Alzheimer como contra el declive del rendimiento cerebral que es común en la vejez. Por tanto, estos resultados sugieren que el Alzheimer y los problemas cognitivos relacionados con la edad pertenecen a un grupo de trastornos con una causa subyacente similar.

La función de esta rara mutación genética sería reducir a la mitad la cantidad de péptido beta-amiloide que forma las placas del Alzheimer, causantes de la enfermedad, ya que son proteínas acumuladas en el cerebro (y que por supuesto no deben estar ahí). Estas placas se forman cuando la proteína precursora de la beta-amiloide (APP) es degradada por unos enzimas, los BACE.

Como nos comenta Kari Stefansson, director ejecutivo de deCODE:

“Hemos descubierto la primera mutación de protección contra la enfermedad de Alzheimer, que proporciona una prueba de concepto para el uso de inhibidores de BACE para tratar la enfermedad. También hemos demostrado que esta mutación protege contra el declive cognitivo normal en los ancianos”

Estos inhibidores son fármacos en desarrollo que interfieren en la función de las BACE, evitando que degraden la APP, y en consecuencia evitando finalmente que se produzca la proteína beta-amiloide, responsable de la formación de las placas cerebrales que provocaran la enfermedad del Alzheimer. Según Alison Goate, profesor de genética de la Universidad de Washington en la Escuela de Medicina de St. Louis, estos medicamentos serían un tratamiento eficaz si se usan con suficiente antelación.

Por otro lado, Anne Corbett, de la Sociedad de Alzheimer dice:

“Sabemos que el desarrollo de la enfermedad de Alzheimer puede estar vinculado a una combinación de factores genéticos y estilo de vida. Tenemos mucho que aprender aún sobre lo que sucede en el cerebro, pero esta investigación ofrece una nueva visión de un gen, y ya sabemos a qué está ligada la enfermedad”

Así que, gracias a este descubrimiento, podrán llevarse a cabo estudios sobre nuevas terapéuticas, como los inhibidores de los BACE por ejemplo, sin olvidar la vacuna contra el Alzheimer que también se esta investigando.

Vía: The Guardian.