Descubren el gen causante de la muerte súbita

La muerte súbita es una forma de muerte natural bastante trágica, pues ocurre de manera repentina e inesperada. Por desgracia, en los jóvenes existe un tipo de muerte súbita que es ocasionada cuando el corazón es incapaz de bombear la sangre debido fundamentalmente a una serie de cambios estructurales que sufre el músculo cardiaco, la llamada miocardiopatía hipertrófica.

La miocardiopatía hipertrófica es una enfermedad en la que el músculo del corazón se encuentra engrosado (hipertrofiado, en la jerga científica), lo que le incapacita para ejercer correctamente su función. Esta enfermedad es una de las principales causas de muerte súbita cardiaca en atletas jóvenes, de ahí la mala fama que se ha ganado cuando deportistas famosos han fallecido como consecuencia de esta patología en pleno evento deportivo.

No es la primera vez que hablamos en el blog sobre la muerte súbita en deportistas. A comienzos de este año, explicamos los 5 consejos para prevenir la muerte súbita, un artículo con información interesante que te será de ayuda, sobre todo si eres deportista.

Pero, ¿cuál es la causa de la miocardiopatía hipertrófica? ¿Por qué se desencadena ese cuadro fatal que acaba con la vida de la persona en minutos?  Éstas han sido algunas de las preguntas que ha respondido un equipo de investigadores dirigido por los doctores Carlos López-Otín y Xose S. Puente del Instituto de Oncología de la Universidad de Oviedo y que ha contado con la participación de grupos de doctores del Hospital Universitario Central de Asturias.

Las mutaciones en el gen FLNC producen miocardiopatía hipertrófica

El doctor Otín, siendo consciente de la gravedad que supone esta enfermedad, comentó lo siguiente:

“Esta dramática realidad nos impulsó a estudiar el genoma de familias con casos de muerte súbita, utilizando las nuevas técnicas de análisis genómico desarrolladas en nuestro laboratorio como parte del proyecto de desciframiento de los genomas del cáncer”

Y así fue como encontraron un gen (el gen FLNC) que, cuando se encontraba mutado, fue el responsable de la aparición de la miocardiopatía hipertrófica, por lo menos en las 8 familias que se estudiaron.

¿Qué relación hay entre el gen FLNC y la miocardiopatía hipertrófica? Este gen posee las instrucciones genéticas para que se sinteticen las proteínas que se conocen por el mismo nombre, las proteínas FLNC.

Cuando ese gen sufre alguna mutación, se producen proteínas anómalas que provocan “la formación de agregados de estas proteínas en el músculo cardíaco que se acumulan con el tiempo e impiden el correcto funcionamiento del corazón”, según explican los investigadores Rafael Valdés y Ana Guitérrez-Fernández.

Gracias a este hallazgo se podrán estudiar aquellas familias con casos de miocardiopatía hipertrófica y muerte súbita para poder actuar a tiempo en los sujetos con mayor riesgo antes de que se desate el trágico desenlace que todos conocemos, ya sea mediante un seguimiento clínico continuo o mediante la implantación de un desfibrilador.

Fuente: El Comercio