Enfermedades Raras: Albinismo

La piel con su característico color blanquecino, los ojos claros, y un pelo con tonalidades platino y claras. A simple vista, es fácil identificar a una persona albina entre la población, pero identificar las patologías que supongan el tipo de albinismo que presenten no es tan fácil. Fuera del cambio estético que esta enfermedad rara produce, existen ciertas patologías que pueden condicionar la vida de la persona.

Entre las diferentes variantes en las que se puede presentar el Albinismo, hoy vamos a hablar del Albinismo oculocutáneo tipo I, caracterizado por presentar una hipopigmentación (falta de pigmentación) de la piel y el pelo y diferentes cambios en el globo ocular que derivan a problemas de visión.

La enfermedad es de carácter hereditario y la padecen 1 entre 17.000 personas en el mundo.

¿Soy albino?

Es la pregunta que muchas personas que comparten las características físicas propias del albinismo se hacen. Para empezar, la melanina, el pigmento natural que poseen nuestras células y que da color a nuestra piel, pelo y ojos además de protegernos de los agentes externos del entorno puede variar en cada persona.

Para determinar correctamente si una persona padece albinismo se sigue por la observación de diferentes factores:

• Examen físico para concluir la falta de pigmentación en piel y pelo, incluyendo cejas y pestañas.
• Nistagmo (espasmo ocular) durante las 3 y 12 primeras semanas de vida.
• Iris con una pigmentación reducida y con apariencia cristalina o transparente.
• Observación oftalmológica de los vasos sanguíneos coroides.
• Problemas para ver relacionados con la hipoplasia del globo ocular.
• Estrabismo y problemas de visión a edades adultas.

Junto a estas observaciones, puede ser necesario un diagnóstico genética, para identificar si padece Albinismo tipo I-A, o tipo I-B, ya que la reducción de la pigmentación de la piel y pelo puede no ser tan clara, pero si lo es la ocular. Para ello se comprueba el estado del gen TYR, el único cuyas mutaciones sabemos que causan el albinismo oculocutáneo tipo I.

Albinos en el día a día

Al carecer de melanina, las personas que padecen albinismo tienen un alto riesgo de padecer una condición perjudicial en su piel. En el día a día, deben de emplear cremas solares frente a todo tipo de exposición solar, evitando las horas de más sol, llevar algún tipo de vestimenta que proteja de los rayos solares y visitar con frecuencia a su dermatólogo.

A lo largo de la historia, esta enfermedad se ha presentado en personas de todos los lugares del mundo. Como es una enfermedad herditaria recesiva, los padres pueden portarla pero no padecerla, así que imaginaos la sorpresa de una familia africana al ver que su hijo tiene una piel clara.

¡Y no solo las personas pueden padecer albinismo! Así que finalizo con una pequeña galería que os sorprenderá con los casos más inusuales de albinismo en el mundo animal e incluso vegetal.

Secuoya de California

Delfín Albino

Ciervo Albino

El famoso “Tigre Blanco”

Cocodrilo Albino

Fuente | Síntomas y diagnóstico |  Asociación de ayuda a personas con albinismo