Imagen de una doctora con un paciente.
Enfermedades raras en Sevilla, una losa sobre pacientes y familias: "Todas las terapias salen de nuestro bolsillo"
La Junta tiene ayudas para los afectados, pero en muchos casos, señalan los expertos, no las conocen y no las piden.
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El retraso en el diagnóstico de enfermedades raras "puede superar los 10 años" en Sevilla. Así lo explica Ana Domínguez, coordinadora del Grupo de Neurogenética y Enfermedades Raras de la Sociedad Española de Neurología y coordinadora de la Unidad de Referencia de Andalucía de Enfermedades Neurovasculares Raras.
Esta doctora ve casos como el de Joaquín, el hijo de Teresa Calvo, una vecina de Sevilla. El niño, de 12 años, padece ataxia telangiectasia. Su madre se ve obligada a cubrir todos los gastos de la rehabilitación ante la falta de ayuda.
Esta enfermedad rara, que es neurológica y neurodegenerativa, afecta al desarrollo psicomotor del paciente. El niño "pierde el equilibrio", explica su madre y cuidadora. También tiene movimientos involuntarios.
La ataxia aumenta la posibilidad de desarrollar determinados tipos de cáncer. "A mi hijo le salió un linfoma", explica la sevillana, motivo por el que fue diagnosticado de la enfermedad rara en el Hospital Virgen del Rocío.
"La rehabilitación la pago yo", manifiesta. Esta madre explica que a Joaquín le atienden "cada cierto tiempo" en rehabilitación infantil del hospital Virgen Macarena, pero que "no le dan rehabilitación, sino que lo ve un traumatólogo".
Al efecto, sostiene que "todas las terapias salen de nuestro bolsillo". Este menor recibe a un readaptador especialista en técnicas de activación muscular en su casa todas las semanas, así como acude a natación y a equinoterapia.
"También lo ve un fisioterapeuta en Sevilla", y en breve acudirán a un centro de neurología en Castilleja "en el que están más avanzados y especializados en ataxia".
Teresa Calvo reconoce que "es muy duro". "Es muy duro ver cómo tu hijo no puede hacer las cosas que hacen otros niños", se lamenta.
Asociaciones
Para que tanto las familias como los pacientes y sus entornos puedan sobrellevar el diagnóstico de una enfermedad rara, existen multitud de asociaciones que prestan apoyo durante todo el proceso.
La Asociación D'Genes, ubicada en El Coronil, es una de ellas. La responsable del centro y trabajadora social, Isabel María Sarabia, nos explica que cuando un paciente recibe el diagnóstico "no sabe de qué recursos dispone", a qué servicios podría optar o, incluso, qué tratamiento necesita.
Por ello, la trabajadora social explica que, eminentemente, prestan servicio de información y orientación. "Las familias tienen ayudas públicas, pero, o las desconocen, o no saben cómo acceder a ellas", sostiene.
En este centro, en el que se atiende todo tipo de enfermedades raras y neurodegenerativas, recomiendan que, en el momento de tener un diagnóstico, lo primero que se debe hacer es solicitar una discapacidad.
"Para los más pequeñitos, por ejemplo, están las becas de educación especial, pero para acceder a ellas hay que tener reconocida una discapacidad", desarrolla Sarabia.
Este centro de la provincia de Sevilla atiende en torno a una veintena de personas al mes, y entre los servicios que ofrece se encuentra el apoyo psicológico, ya sea de forma individualizada como grupal.
"Tenemos grupo de ayuda mutua, que es cuando vemos que un mismo diagnóstico es compartido por un número considerable de familias, así que formamos grupos para ponerlos en contacto", concluye.
Prevalencia
Quienes investigan sobre enfermedades raras -las que afectan a menos de 1 de cada 20.000 personas según la Organización Mundial de la Salud (OMS)- buscan ahora la "coordinación entre especialistas".
Domínguez, que desarrolla su labor en el Hospital Virgen Macarena de Sevilla, se lamenta de que no haya ningún protocolo sobre enfermedades raras que se pueda aplicar en toda España.
"Hay unos centros de referencia para algunas enfermedades raras, pero hay patologías que no están recogidas en dichas unidades", expone Domínguez.
En esos casos, ante esas otras enfermedades raras que no se encuentran recogidas o clasificadas, el protocolo de acción se puede organizar tanto a nivel autonómico, por centro de refencia por cada comunidad, como por "lo que vaya organizando cada hospital".
"La neurofibromatosis, una dolencia que tratamos en el Macarena, sí tiene una categoría reconocida a nivel nacional, pero otras como la cadasil o la moyamoya", que son enfermedades neurovasculares raras, "no tienen esa categoría y solo disponemos de una acreditación autonómica".
La médica pone el foco en este aspecto que considera "muy importante", ya que, según expone, "en otros países sí hay planes generales de enfermedades raras, como es el caso de Francia", lo que agiliza tanto el diagnóstico como todo el proceso que sigue a la enfermedad.
Infradiagnóstico
Ana Domínguez explica que, cuando existe sospecha sobre si un paciente padece una enfermedad rara, lo primero es confirmar el diagnóstico. Ante esto, reconoce que "a veces, el retraso puede superar los 10 años".
"En las enfermedades raras nos encontramos que existe siempre un infradiagnóstico, lo que significa que hay muchísimos casos que deberían ser diagnosticados y no lo son", se ratifica.
Los factores que propician esta dilación son varios. Entre ellos, se encuentra el desconocimiento entre la población, una cuestión que se fundamenta en "la ignorancia de los síntomas", que hace que los pacientes no acudan al médico.
Otro es "el desconocimiento que existe entre los propios sanitarios". "Es imposible estar especializado en todas las patologías raras, que son un grupo inabarcable", explica.
Por ello, "es importante que sigamos la tendencia que ya tienen otros países europeos y que cada centro se especialice en un grupo concreto de patologías", insiste, haciendo hincapié en el modelo de Francia.
El último de los factores que enumera Domínguez es la "escasa disponibilidad de recursos en términos de diagnóstico, como pueden ser los estudios géneticos o las pruebas radiologicas entre otros".
Para frenar de alguna forma esta distensión en el tiempo, la sanitaria clama que se necesita mayor inversión, pero, "sobre todo, una mejor organización para poder crear centros de referencia nacionales". El objetivo es que se pueda dirigir correctamente el flujo de los pacientes.
Rehabilitación
Una vez que el paciente es diagnosticado, se procede con el tratamiento. Hay enfermedades que no tienen cura, pero "se pueden tratar sus síntomas".
La rehabilitación es uno de los servicios que están incluídos en todos los hospitales y, en el caso de que el paciente lo necesite, "se le deriva".
Sin embargo, Domínguez reconoce que hay mucha sobrecarga asistencial, que los tiempos de espera suelen ser largos y que "la Sanidad Pública dificilmente puede abordar a todos los pacientes", de modo que se seleccionan los casos más graves que necesiten de esta ayuda.
Sin embargo, en todos los casos se informa a los pacientes sobre las asociaciones, que pueden aportar recursos que complementen el apoyo que reciben desde los hospitales.
