Una doctora del Hospital de Salamanca, premio de la Sociedad de Medicina Interna al mejor caso clínico sobre enfermedades minoritarias

La doctora Tatiana Bohórquez Arcila, del Hospital Universitario de Salamanca, se adjudicó el premio de la Sociedad Española de Medicina Interna al mejor caso clínico sobre enfermedades minoritarias gracias a su trabajo 'Un síndrome de Hurler-Scheie, ¿llegamos tarde con el tratamiento?'.

Así lo anunció la propia SEMI este durante la celebración de la 'XI Reunión Virtual de Enfermedades Minoritarias (28-30 de abril)' que comenzó ayer y que finalizará mañana viernes. Asimismo, el reconocimiento al mejor currículum en enfermedades minoritarias recayó en la doctora Isabel Solares Fernández, que desarrolla actualmente su labor en el Servicio de Medicina Interna del Hospital 12 de Octubre de Madrid.

Estos días, más de 280 médicos internistas analizan online las principales novedades diagnósticas y terapéuticas en el abordaje de las enfermedades minoritarias. Este encuentro científico, una de las principales citas del país en este tipo de patologías y con una trayectoria ya de más de diez años, desgrana las nuevas perspectivas en el manejo de este tipo de enfermedades desde campos como el de la genética, la medicina de precisión o la inteligencia artificial.

En palabras del doctor Antoni Riera-Mestre, coordinador del Grupo de Enfermedades Minoritarias de la SEMI, “la medicina de precisión se perfila como una herramienta clave para su abordaje, ya que permite una medicina más personalizada, dirigida no tanto a la enfermedad sino al paciente”.

Las enfermedades minoritarias se caracterizan por tener una baja prevalencia en la sociedad, al afectar a menos de uno de cada 2.000 habitantes y, en España, se estima que afectan aproximadamente a unos tres millones de personas.

Existen más de 7.000 enfermedades minoritarias y se calcula que entre el cinco y el siete por ciento de la población presenta alguna de ellas. El promedio de tiempo hasta el diagnóstico suele rondar los casi cinco años, aunque en algunos casos puede alcanzar los diez años, y el 65 por ciento de este tipo de patologías son “graves, invalidantes y de elevada complejidad”. 

Muchas de ellas son severas, crónicas y progresivas, caracterizándose por generar dolor, discapacidad, daño significativo de órganos y altas tasas de mortalidad. Se calcula que más del 90 por ciento de las enfermedades minoritarias tienen origen o causa genética. El médico internista es una figura clave en el manejo de este tipo de patologías en unidades multidisciplinares, pues muchas son multisistémicas y afectan a distintos órganos del cuerpo.

La reunión

Durante el encuentro online, los participantes abordaron temas de actualización en enfermedades minoritarias, como la telangiectasia hemorrágica hereditaria (THH), la púrpura trombótica trombocitopénica, la alfa-manosidosis (enfermedad ultra-rara) o las enfermedades lisosomales (mayoritariamente, las de Fabry y Gaucher). 

Asimismo, hablaron de nuevas perspectivas en enfermedades minoritarias (defectos inmunitarios y COVID, la genética y la inteligencia artificial en las EEMM), y se dedicó una mesa a la Amiloidosis TTR y otra específica para las enfermedades lisosomales. 

La última mesa de la reunión desgranará los avances en EEMM (especialmente en Enfermedad de Castleman, los Síndromes Autoinflamatorios y las Porfirias, entre otras).