Cansancio, lentejas y hierro. Si se le pidiera a un español medio que dijera una palabra relacionada con el término anemia, casi seguro que saldría una de estas tres. Y, aunque la respuesta sería correcta en muchos casos, esta enfermedad va mucho más allá, como bien saben los afectados por los tipos más raros de esta dolencia -muchos de ellos, niños-, que pasan por todo un calvario hasta llegar a un diagnóstico diferencial.
Para intentar evitar esta situación trabaja el equipo de Maria José Morán Jiménez, del Instituto de Investigación Hospital Universitario 12 de Octubre de Madrid, que acaba de recibir una de las XIII Ayudas a la Investigación en Salud de la Fundación Mutua Madrileña, cuya dotación económica destinará a "contratar un becario y adquirir material fungible" para seguir con su búsqueda.
Lo que Morán trata de encontrar es una herramienta que facilite apellidar a los distintos tipos de anemia. O, mejor dicho, de mejorar la aplicación de dicha herramienta, que ya existe y no es otra que la secuenciación genómica masiva. "Son enfermedades que están infravaloradas, porque al no estar tipificadas, muchas veces no se diagnostican", comenta la investigadora a EL ESPAÑOL.
María José Morán recoge la ayuda.
El trabajo de la bióloga puede tener una influencia directa en la práctica clínica y, más a largo plazo, en la calidad de vida de los pacientes, como reconoce la hematóloga Sandra Gómez Rojas -también del 12 de octubre- que apunta a que los tratamientos moleculares distan de ser una realidad aún en el tratamiento de las anemias raras, pero que podrán llegar a serlo como ha ocurrido con otras enfermedades como el cáncer.
Pero el primer paso para que esto ocurra es identificar mutaciones genéticas asociadas a las distintas variables de la patología; éstas se convertirían en dianas para futuros medicamentos, que no podrán ver la luz si no se sabe adónde han de atacar.
En el experimento actual del equipo madrileño se trabaja con un panel de 11 genes. Identificar varias mutaciones a la vez es posible gracias a la tecnología de secuenciación masiva (NGS, de sus siglas en inglés), más avanzada que la SANGER, "la que se utilizaba anteriormente".
No sólo hierro
Para explicar la heterogeneidad de la anemia, Morán pone un ejemplo. A pesar de que la creencia generalizada es que esta dolencia está asociada a la falta de hierro, a veces ocurre por todo lo contrario: un exceso de este elemento, porque las células no pueden procesarlo.
Gómez Rojas apunta no obstante a que la ferropenia o falta de hierro está detrás de alrededor del 50% de los casos de anemia, aunque también otras carencias la provocan, como la de vitamina B12 y el ácido fólico. "También hay veces que se debe a un problema estructural de la médula ósea, que sea incapaz de fabricar células que transporten correctamente el oxígeno", destaca y señala también a las llamadas anemias multifactoriales, las más comunes en las personas mayores.
En cualquier caso, es cierto que el cansancio es uno de los síntomas clave de la anemia de cualquier tipo, pero no es es el único. Signos tan dispares como zumbidos en los oídos, opresión en el pecho o fatiga muscular ("cuando los músculos nos pesan") pueden también ser aviso de que algo no va bien en hematíes o eritrocitos, esos glóbulos rojos tan vitales para nuestro bienestar.