El papel de la farmacia hospitalaria en el tratamiento de enfermedades raras: la enfermedad de Andrade

Existe una enfermedad que afecta a 10.000 personas en todo el mundo y dos de los principales focos se encuentran aquí, en España, más concretamente en Mallorca y en el pueblo de Valverde del Camino, en la provincia de Huelva. La amiloidosis o enfermedad de Andrade es una patología endémica que se remonta al siglo XVI en el norte de Portugal, aunque por entonces era conocida como “el mal de los pies”. Afectaba sobre todo a los pescadores -se desconoce el porqué- que empezaban a arrastrar los pies (el 82% de los primeros síntomas de la enfermedad se producen en esta extremidad), hasta que dejaban de poder caminar y, al tiempo, fallecían.

No fue hasta 1952 cuando este mal fue descrito científicamente por el doctor portugués Corino Andrade, de donde adoptó posteriormente su nombre. A partir de entonces, la investigación permitió esclarecer que la enfermedad de Andrade o amiloidosis hereditaria era un defecto genético localizado en el cromosoma 18, “que se produce cuando una proteína anormal, llamada amiloide, se acumula en los órganos e interfiere en su funcionamiento normal”, explica María Dolores Santos, jefa de servicio de Farmacia Hospitalaria en el Hospital Universitario Juan Ramón Jiménez de Huelva.

Existen varios tipos de amiloidosis, lo que provoca que estas acumulaciones de proteína puedan afectar a más de un sistema del cuerpo, localizándose principalmente “en el corazón, los riñones, el hígado, el bazo, el sistema nervioso y el tracto digestivo”, afirma la farmacéutica. Los síntomas varían dependiendo de las zonas afectadas, pero entre ellos son comunes la fatiga, la falta de aire, entumecimiento e hinchazón en las extremidades.

“La amiloidosis no tiene cura, si bien un diagnóstico precoz puede ayudar a prevenir daños mayores en los diferentes órganos”, continúa la especialista. Al ser una enfermedad con una prevalencia conocida en lugares concretos, los mencionados en Huelva y Baleares, y con un importante componente genético, el diagnóstico temprano se puede ver favorecido por los cribados familiares.

Tratándose de una enfermedad poco frecuente, la mayoría de las investigaciones se han centrado en el aspecto clínico, lo que indudablemente ha permitido que las terapias actuales “puedan ayudar a controlar los signos y síntomas y limitar la formación de la proteína amiloide anormal”, apunta Santos. Pero debido a que se trata de una enfermedad que requerirá tratamiento de por vida, es destacable el papel de algunas de las especialidades involucradas en su seguimiento, como la farmacia hospitalaria, pues son los encargados de la administración y dispensación de los medicamentos.

La figura del farmacéutico, esencial en la atención al paciente

La farmacia hospitalaria es un servicio que resulta accesible y cercano para los pacientes y de gran importancia en el desarrollo de su enfermedad, ya que en el caso de la amiloidosis puede llegar a ser una patología muy incapacitante y comprometer enormemente la calidad de vida del paciente.

Explica Maria Dolores Santos que “desde la farmacia hospitalaria trabajamos en varias vertientes, desde la evaluación de los fármacos y pacientes candidatos a los tratamientos, la adquisición de los medicamentos y posterior almacenaje en las condiciones requeridas, hasta la dispensación del fármaco y atención farmacéutica de estos pacientes”.

De este modo, su participación en el abordaje multidisciplinar que requiere la amiloidosis resulta fundamental para que los pacientes gestionen correctamente sus tratamientos, además de ser una fuente confiable de educación e información para ellos.

Los especialistas de la farmacia hospitalaria son los que mejor conocen el día a día de sus pacientes, sus síntomas y preocupaciones. Precisamente para fomentar la figura del farmacéutico de hospital como apoyo esencial para los pacientes, Sobi, compañía biofarmacéutica especializada en patologías poco frecuentes, ha publicado el documento Recomendaciones sobre el manejo del paciente con amiloidosis, que ha coordinado la farmacéutica María Dolores Santos.

“Como resultado de este proyecto se han identificado y priorizado una serie de recomendaciones que permitirían mejorar el abordaje actual de los pacientes”, describe la especialista. Entre estos avances, señala, se encuentran la mejora de la coordinación del equipo multidisciplinar a través del “desarrollo de procesos internos que incorporen canales de comunicación entre los miembros del equipo y que permitan un trabajo conjunto de todos ellos”. De implantarse en los centros sanitarios, esta actuación permitiría armonizar la toma de decisiones y evitar duplicar la información de los pacientes, redundando en una mejor atención y seguimiento de los mismos.

También se recalca en este documento la necesidad de una mayor visibilidad del farmacéutico de hospital, “que permita poner en valor su participación dentro de los equipos multidisciplinares así como en la relación con los pacientes”, añade Santos. En este sentido, desde farmacia hospitalaria se reclaman acciones para que “los pacientes conozcan a los farmacéuticos de hospital responsables de su cuidado así como sus funciones en el manejo de la amiloidosis”, concluye la farmacéutica. El documento es fruto de más de un año de trabajo de expertos en la enfermedad, que pone de manifiesto que la colaboración entre los distintos equipos de salud redunda en grandes beneficios para el paciente, especialmente cuando se trata de enfermedades poco frecuentes como la amiloidosis.

Este es un contenido elaborado por Marcas Ñ, la sección de Branded Content de EL ESPAÑOL, en colaboración con Sobi, con el código de validación: NP-25481 (Diciembre de 2022).