Por qué apenas ha habido avances frente a la ELA en 30 años: "Cuando empezamos a tratarla ya es tarde"

Este avance contrasta, sin embargo, con un estancamiento de décadas a nivel clínico que solo ahora empieza a vislumbrar un pequeño movimiento.

Porque, a pesar de su devastador final, la enfermedad sigue escapándose a un diagnóstico claro en sus primeras manifestaciones y la sospecha de los pacientes y los médicos llega demasiado tarde.

Esto lastra la efectividad de la gran mayoría de terapias que se han ensayado. Hasta este mismo año solo había aprobado un medicamento en España. Desde hace unos meses existe una nueva opción, aunque esta solo se dirige a una pequeña proporción de pacientes. ¿Es este el futuro?

Hay unas 4.000 personas con ELA en España. En nuestro país cada año se diagnostican 900 casos nuevos. Por esa baja incidencia entra en el grupo de las enfermedades raras, esas que tienen una frecuencia menor a cinco casos por cada 10.000 personas. Sin embargo, es de las más habituales dentro de este grupo.

Difícil de prevenir

A día de hoy se desconoce qué causa la enfermedad. "Hay más de 40 factores genéticos que sabemos que se asocian a la ELA", explica Jesús Esteban, neurólogo del Hospital Ruber Internacional y miembro del grupo de enfermedades neuromusculares de la Sociedad Española de Neurología.

Estos factores solo son determinantes en alrededor de un 10% de los casos. En el resto, favorecen su aparición pero no la provocan. "Es como el tabaco y el cáncer de pulmón: hay fumadores que lo sufren porque eran genéticamente susceptibles y otros que no".

El coste económico de padecer ELA en España: 114.000 euros al año para cada paciente en fase avanzada

También juegan un papel los factores ambientales, la exposición a contaminantes, la inflamación... Pero nadie puede determinar qué papel juegan. Por eso no se puede prevenir: la dieta saludable y el ejercicio no protegen frente a la ELA.

Difícil de identificar

Jesús Esteban explica que la media de tiempo desde la aparición de los primeros síntomas hasta el diagnóstico es de cerca de un año. "Se ha mejorado un poco en los últimos tiempos, pero no mucho, porque desde que el individuo nota síntomas hasta que va al médico suelen pasar unos tres o cuatro meses".

La razón es que estos síntomas son inespecíficos. Puede ser que se quede dormido un pie, algunos calambres musculares, tropezones o debilidad en las manos... Cosas que dificultan el día a día.

"Los pacientes notan cosas pero solo al cabo de unos meses se percatan de que les puede estar pasando algo", explica el neurólogo. Cada paciente tiene unos síntomas propios y, además, se pueden achacar a multitud de condiciones distintas, por lo que los médicos no llegan hasta el diagnóstico definitivo hasta que se van eliminando todas las posibilidades.

Esteban señala que se están realizando muchos estudios sobre biomarcadores —proteínas en sangre cuya detección permita identificar la enfermedad— pero "no disponemos de un test diagnóstico positivo ni negativo, solo podemos llegar al diagnóstico por exclusión".

Juan Carlos Unzué: "Es muy cruel ilusionar a la gente con la ley ELA y luego no hacer nada"

Donde sí parece haber más certeza es en el pronóstico. Aunque la esperanza media de vida desde el momento del diagnóstico es de tres a cinco años, en algunos casos evoluciona muy rápidamente mientras que, en otros, lo hace de una forma lenta y hay personas que han llegado a vivir décadas con ella, como le ocurrió al famoso físico Stephen Hawking.

"El dato más relevante es el ritmo que ha llevado la enfermedad hasta el diagnóstico", apunta el neurólogo. "No es algo lineal pero sí será similar a lo largo de la enfermedad. Además, hay asociados otros factores que permiten hacer predicciones con rangos de seguridad poco amplios".

Difícil de tratar

La ELA es una enfermedad neurodegenerativa en que las neuronas van perdiendo el control de los músculos. Como no se conocen bien sus causas, la búsqueda de un tratamiento se parece muchas veces a ir dando palos de ciego.

En 1995 se aprobó riluzol, que ha sido durante casi 30 años el único fármaco eficaz para ralentizar la enfermedad. "Pero no la para ni la mejora, las personas siguen empeorando pero a un ritmo más lento".

El medicamento reduce la actividad del glutamato, un neurotransmisor que aparece en exceso en los pacientes. "Probablemente, la excitación continuada de la neurona debido al glutamato conllevaba un estrés oxidativo. Ensayos con más de 400 individuos mostraron que las personas que tomaban riluzol tenían un ritmo de progresión más lento".

Desde entonces, el panorama de tratamientos ha sido un erial hasta este año, cuando las agencias estadounidense y europea del medicamento han aprobado tofersen (cuyo nombre comercial es Qalsody).

Miguel Toña EFE

Más allá de la ELA: las otras enfermedades raras (y devastadoras) de las que 'nadie' habla en España

El fármaco es un oligonucleótido que se une al ARN mensajero del gen SOD1 para disminuir la producción de la proteína que codifica, lo que ha mejorado los síntomas en personas con una mutación en este gen.

El problema es que solo el 20% de los casos de ELA de origen genético y el 2% del resto tienen esta mutación presente, por lo que es una terapia que solo se dirige a un pequeño grupo de pacientes.

Con todo, su efecto en ellos es más que notorio. "Parece que estabiliza la enfermedad", apunta el portavoz de la Sociedad Española de Neurología, "aunque los datos que tenemos no son homogéneos. El ensayo contó con pacientes con mutaciones muy agresivas, así que el cambio fue muy llamativo".

Esteban recalca que se han probado "cientos de tratamientos" sin éxito. La razón de que ninguno de ellos haya funcionado puede ser que "cuando empezamos a tratar la enfermedad ya es tarde. Probablemente, en estadios iniciales haya una respuesta más clara".