Jaume Bertranpetit

El periplo genético del ser humano y sus vicisitudes geográficas son algunas de las especialidades de Jaume Bertranpetit, profesor de Biología en la Universidad Pompeu Fabra, responsable del departamento de Biología Evolutiva y director del CEGEN, organismo creado por la Fundación Genoma España. Su interés por el ser humano lo lleva también al ámbito divulgativo con el trabajo introductorio, junto a David Comas, del libro Nuestros antepasados, un estudio del director del Proyecto Genográfico, Spencer Wells, que llega mañana a nuestras librerías de la mano de National Geographic y en el que intenta responder a las principales preguntas sobre el hombre.

Una de las líneas de investigación del profesor Bertranpetit se centra en el estudio de la diversidad genética de los humanos. Sus publicaciones más recientes están encaminadas al análisis de la selección natural en el genoma humano. Junto a David Comas, también trabaja en el análisis de las muestras genéticas procedentes de Europa Central y Occidental para el Proyecto Genográfico.

-¿Cuál es la última hora en torno al genoma humano? ¿En qué situación se encuentra la era post-genómica?
-Conocemos la secuencia del genoma humano. Pero es un genoma genérico, hecho a trozos de diversos individuos. La era post-genómica está significando en este terreno el conocimiento de los genomas reales de los humanos, es decir conocer la diversidad del genoma humano. Las diferencias entre genomas, cuáles y cuántas son, qué significan y cómo se estructuran geográficamente.

-¿Queda mucho por conocer?
-Tanto como la mente humana pregunte y la tecnología dé instrumentos para responder. De hecho nos falta un conocimiento adecuado y detallado de las diferencias entre los genomas humanos por un lado y la compresión de la información que lleva el genoma: el clásico concepto de gen está agotado y ahora la función puede ser difícil de reconocer en las diversas partes de nuestro genoma.

-¿Qué conexión existe con otras especies animales?
-Inmensa. De hecho las diferentes especies vivientes somos variantes sobre un único tema: las bases íntimas, moleculares de la vida que son únicas. Esto nos muestra el origen único de la vida y la fijación en el tiempo de los grandes mecanismos de funcionamiento de los seres vivos. Lo que nos tiene que extrañar es la diferencia, no la semejanza.

Formación de seres vivos
-¿Es mucho, entonces, lo que nos diferencia?
-Las diferencias pueden ser pocas y dar lugar a dos especies y en otros casos ser muchas y ser dos genomas de individuos de la misma especie. Lo más importante no es si la diferencia es mucha o poca sino qué implicación tiene en la función y en la formación de los seres vivos. Entre humanos y chimpancés hay un 1 por ciento de diferencia en la secuencia del genoma. ¿Es mucho o poco? Significa que compartimos mucho y que la diferencia sería del 1 por ciento de los tres mil millones de nucleótidos de nuestro genoma: son 30 millones de diferencias, un número no despreciable. De ellas, una parte pequeña va a ser reconocida como fundamental en la formación de los rasgos específicos humanos (como la mente, el lenguaje, la postura erguida…) y estos son los genes que nos interesa aislar y entender cómo pueden dar lugar de modo diferente a un chimpancé o a un humano.

-¿Qué le queda al ser humano de sus ancestros africano de hace 60.000 años?
-Pues prácticamente todo. La cantidad de mutación producida desde entonces es pequeña. La evolución va muy despacio desde una escala de tiempo de la duración de una vida humano y unas 3.000 generaciones son muy pocas. Son las que una bacteria puede tener en poco más de un día y no podemos hablar de la evolución diaria (o de pocos días) de las bacterias.

-¿Puede nuestro ADN desvelar los rastros del periplo del ser humano por el mundo?
-Sí: se han acumulado pocas diferencias en estos 60.000 años. Pero tenemos en nuestro genomas regiones que mutan más rápidamente que otras (como el ADN mitocondrial) y éstas son las que analizamos para reconstruir nuestra historia. Se trata de ir viendo las pocas innovaciones genéticas que la especie humana fue adquiriendo y expandiendo en el doblamiento del planeta.

-¿Qué causas han motivado la diversidad genética de los humanos?
-Hay dos grandes grupos de causas. Unas son adaptativas, con implicaciones funcionales y según el entorno. La más clara de ellas es la pigmentación, claramente relacionada con la insolación y la respuesta adaptativa del organismo. El segundo grupo son las mutaciones que aparecen en el genoma y no tienen ninguna implicación en nuestro organismo. Son mutaciones neutras, que tienen lugar por azar y se mantienen también por azar. éstas son buenos indicadores de las expansiones y migraciones de poblaciones.

-¿Qué papel ha jugado la "selección natural" en ser como somos?
-Sin duda la selección natural ha producido la adaptación. Hay una "singularidad humana" biológica, unas diferencias funcionales respecto a otras especies. Sin duda éstas se han producido a través de la selección natural actuando sobre el genoma.

-¿Gracias al genoma se puede conocer mejor al ser humano desde la biología que desde otras disciplinas como la antropología o la paleontología?
-La genética y la biología abren grandes posibilidades de conocimiento del ser humano. No se trata de competir entre disciplinas. Se trata de que cada una haga lo que pueda para ampliar el conocimiento. Si hay complementariedad, perfecto. Si hay contradicción, mejor: así es como avanza la ciencia.

-¿Qué características específicas tiene el Humano de Europa Central y Occidental? ¿Existe mucha variedad en esta zona geográfica?
-Europa, dentro de la diversidad genética humana, es una región extraordinariamente homogénea. De hecho Europa es una región geográfica pequeña comparada con otros continentes. Pero además ha habido diversas expansiones y migraciones que han producido una homogeneización de poblaciones como en ningún otro continente. Así hay menos diferencias entre extremos de Europa que entre poblaciones relativamente cercanas en áfrica o en Nueva Guinea. Trabajar en Europa supone un esfuerzo suplementario ya que hay que excavar más profundo en el genoma (estudiar más regiones) para poner de relieve diferencias entre las diferentes regiones.

-¿Qué ha aportado el Proyecto Genoma para esclarecer los principales interrogantes sobre el hombre?
-El proyecto Genoma Humano fue el primer paso en la comprensión detallada de muchos interrogantes. Algunos estrictamente funcionales y bioquímicos. Otros, como el estudio de la diversidad, para reconocer nuestra historia y trazar nuestros orígenes.

Ciencia puntera y divulgación
-¿Qué piensa de la divulgación científica? ¿Qué importancia le merece la edición de libros como el del profesor Wells ?
-La ciencia, en todos los casos, precisa ser explicada a la población, debe de ser divulgada. Algunos temas son complejos, pero otros son más atractivos y fáciles de entender para el gran público. Y sin duda explicar cómo a través del estudio del genoma podemos reconstruir nuestros orígenes es un tema de gran atractivo, relativamente fácil de explicar y que integra sus resultados con muchas otras disciplinas: arqueología y prehistoria, lingöística, antropología física…. Es por ello un tema que fascina y que entronca fácilmente la ciencia más puntera con la gran divulgación.l