Carmen Ayuso. FOTO: Sergio Enríquez.

Es uno de los referentes de la investigación biomédica de nuestro país. Carmen Ayuso, jefa del Servicio de Genética y directora de Investigación de la Fundación Jiménez Díaz, acaba de ser nombrada por la Sociedad Española de Genética Humana representante española ante el European Genetics Quality Network (EMQN). Por este motivo, ha hablado con El Cultural sobre la situación que vive su disciplina.

El EMQN es una organización sin ánimo de lucro que promueve programas para mejorar la calidad de los estudios genéticos en el ámbito europeo. Para Carmen Ayuso (La Rioja, 1955), la labor que este organismo realiza es "una excelente ayuda para evaluar y mejorar los procedimientos diagnósticos". La investigadora reclama para nuestro país la especialidad de Genética Médica: "No hay ninguna organización oficial que asegure esta calidad a los facultativos médicos, biólogos y laboratorios que realizamos estos estudios, ni una formación reglada y continuada. Por eso, los profesionales que nos dedicamos al diagnóstico genético molecular hemos procurado pertenecer a algún sistema que nos ayude a mantener, mejorar y acreditar la calidad de las pruebas que realizamos".

Genética médica
-¿En qué situación se encuentran, entonces, los estudios de genética molecular en España? ¿Cuáles son sus principales carencias?
-La situación en España no es demasiado favorable porque aunque hay un grupo de profesionales y centros con un nivel muy alto, por el contrario, como le decía, no existe una política uniforme de acreditación de estos centros, no está reconocida la especialidad sanitaria de Genética Médica (lo que impide una formación adecuada de especialistas), y no hay un programa estatal de control de calidad. En ocasiones, el servicio nacional de salud, las consejerías de Sanidad y los gerentes de los hospitales desconocen las posibilidades reales de los recursos y los procedimientos para que los pacientes accedan al diagnóstico y consejo genéticos. Las personas que los demandan pueden ver cómo su solicitud es denegada por falta de servicios y profesionales o del conocimiento sobre su existencia, lo que les discrimina respecto a los pacientes con enfermedades no genéticas que sí acceden a los procedimientos diagnósticos correspondientes. O incluso puede ocurrir que se les proporcione el acceso a una prueba diagnóstica sin calidad, al ser derivados para su estudio a laboratorios que no están específicamente capacitados para realizar estos estudios. Esto conlleva una gran injusticia para los derechos de los pacientes, de accesibilidad a los estudios genéticos, y también de la pertinencia y calidad de estas pruebas. Es un problema que, en mi opinión, será en gran parte solucionado cuando se cumpla la intención de los ministerios de Sanidad y de Educación de reconocer la especialidad de Genética Médica y de promover así el mejor sistema para acreditar a los especialistas y formarlos adecuadamente.

-¿Cree que hay infraestructura suficiente para no tener que salir fuera a investigar?
-Estamos empezando a tener una infraestructura cada vez mejor, gracias al incremento en la inversión económica para investigar en biomedicina en España y al mayor nivel de organización. En ese sentido hay que felicitar a las iniciativas del Instituto de Salud Carlos III, que en los últimos años ha ido creando programas de investigación biomédica para formar a jóvenes investigadores y para recuperar a aquéllos que estaban fuera. También son muy interesantes los programas de investigación cooperativa. Una estructura fundamental ha sido el Ciber de Enfermedades Raras (CIBERER), una estructura que está sostenida económicamente por el Instituto de Salud Carlos III y cuenta con la participación de los mejores grupos científicos que realizan investigación biomédica sobre este tipo de enfermedades en España.

-¿Es la biomedicina el principio del fin de muchas enfermedades?
-Sin duda. Para poder llegar a establecer tratamientos efectivos y prevención eficaces no queda más remedio que hacer investigación biomédica. Además de conocer el origen de estas patologías, es importante realizar investigación epidemiológica para saber con qué frecuencia estas enfermedades se presentan en la población y qué características genéticas tienen. Efectivamente, es el principio del fin de muchas enfermedades.

-¿En cuál de ellas existe una mayor esperanza?
-Más que hablar de enfermedades yo hablaría de los procedimientos en los que tenemos puestos mayores esperanzas. Primero serían los procedimientos de detección precoz y/o prevención como es el caso del diagnóstico prenatal y el diagnóstico genético preimplantatorio (DGP), que también realizamos en muestro centro, aunque queda restringido sólo a algunas familias en las que ocurren enfermedades hereditarias o cromosómicas. Y también los programas de cribado neonatal tanto para enfermedades metabólicas como otras (por ejemplo la fibrosis quística) que se pueden tratar al detectarse precozmente. En segundo lugar ya empezamos a vislumbrar tratamientos para pacientes con patología hereditaria como es el caso, entre otros, de las terapias celular y génica y los tratamientos enzimáticos en algunas enfermedades lisosomales. El hecho real es que, de un modo continuo, cada vez vamos teniendo más procedimientos para prevenir, diagnosticar y tratar estas enfermedades.

-¿Hay suficiente comunicación entre la investigación básica y la clínica?
-En estos momentos, gracias a los programas de investigación cooperativa, como los CIBER o las redes, los estudios de investigación clínica (ensayos clínicos y no terapéuticos) financiados por organismos públicos, privados e industria, se está promoviendo que haya una mayor comunicación y se está favoreciendo la investigación traslacional. En España hay una política científica cada vez más cooperativa.

Modelos del laboratorio
-¿Hasta qué punto dependen una de otra?
-Dependen totalmente porque sin conocer cuáles son los problemas que surgen del manejo clínico de un paciente no se puede plantear su análisis en modelos del laboratorio (celular, bioquímicos o animales) para poder llegar a soluciones que nos permitan aplicarlos y tratar problemas concretos de salud.

-¿Qué papel juegan la farmacogenómica y la farmacogenética?
-Un papel muy importante. El programa EMQN no tiene en estos momentos ningún esquema para los análisis de farmacogenómica y la farmacogenética, ya que todos ellos son para el estudio de enfermedades hereditarias. Sin embargo, existe una intensa interrelación entre enfermedades genéticas y comunes. Mediante la farmacogenómica nos servimos de estudios poblacionales y del análisis de las variaciones (polimorfismos) genéticas. Así, el avance en el conocimiento sobre la base molecular de las enfermedades nos está permitiendo entender mejor cómo las variantes genéticas pueden modular la aparición de enfermedades comunes, identificando posibles moléculas clave en su desarrollo (biomarcadores) o en su evolución (dianas terapéuticas), siendo de utilidad para diseñar herramientas con el fin de detectar esas variantes y diagnosticar más precozmente a los pacientes. También para diseñar fármacos más adecuados para esas enfermedades. De igual modo es de interés la farmacogenética, o el análisis de las variaciones genéticas que modulan nuestra respuesta ante los fármacos. Su aplicación permitirá usar más racionalmente los tratamientos evitando los riesgos de los efectos adversos o de la no eficacia. Ambos tipos de estudios farmacogenómicos o farmacogenéticos se basan en estudios de investigación diseñados con calidad y en un número suficiente de personas para que nos permita identificar estas variaciones.

-¿Puede decirse que el enfermo es el fin último de toda investigación?
-En investigaciones biomédicas sí. Se trata de avanzar y mejorar en el conocimiento de la salud de la población. El fin último de la investigación biomédica consiste en generar conocimiento que permita mejorar la calidad de vida y la salud de la población.

-¿Invierte lo suficiente el Estado en estos momentos?
-Creo que nos haría falta una mayor inversión pero es verdad que cada vez se están haciendo más esfuerzos. Esperamos que la recesión o la crisis económica que estamos viviendo no afecten a este aumento progresivo y necesario de la inversión en los próximos años.

-¿Qué papel juega el sector privado?
-Es muy importante porque cumple un papel no sólo económico, también social. Su presencia significa que una sociedad tiene suficiente madurez y responsabilidad para implicarse incluso económicamente en problemas sociales como los de salud. El hecho de que existan cada vez más organizaciones privadas y que sean capaces de financiar la investigación es un buen indicador del valor ético que tiene una sociedad.

Alto rendimiento
-¿Cabría esperar grandes resultados en biomedicina a corto plazo?
-Yo los establecería en tres áreas: de un lado, la tecnología de alto rendimiento, que nos va a permitir ser cada vez más eficientes en los estudios biomédicos, estudiar un mayor número de pacientes (más variables) y a su vez los sistemas de computación para analizar e integrar esa información que nos permita obtener conclusiones de la gran cantidad de datos que se generan. En segundo lugar, el propio avance en el conocimiento básico nos permite saber cada vez más en detalle los procesos tanto de salud como de enfermedad en el ser humano. Y por último, otra gran área de la biomedicina son las técnicas de imagen funcional, cada vez más desarrolladas para analizar estados funcionales que incluyen datos de los modelos animales y humanos. Podremos de esta manera extraer conclusiones y aplicarlos a la práctica clínica.