El análisis de genomas nos seguirá sorprendiendo, tiene las características de la ciencia de esta época: abordajes a gran escala y una generación masiva de información que hemos de digerir y procesar

En la era de las comunicaciones no ocurrirá con descubrimientos científicos importantes lo que sucedió con los hallazgos de Mendel en el siglo XIX, ignorados durante mucho tiempo para ser redescubiertos a principios del XX. Se anuncia a escala planetaria que ya tenemos la secuencia del genoma -algunos entienden que la palabra adecuada en español sería "genomio"- humano, es decir la ordenación de los más de 3.000 millones de pares de bases en el ADN que integran los 23 pares de cromosomas de la especie, incluido el XY.

Este hallazgo culmina un esfuerzo global. Los avances son tan vertiginosos que hace poco más de 25 años, cuando la Ingeniería Genética posibilitó aislar genes concretos y leer su secuencia, parecía difícil que eso se pudiera llevar en tan poco tiempo a la escala de genomas, es decir, al punto de convertir la secuenciación de miles de genes en trabajo de rutina abordable en pocos días. El salto no es sólo cuantitativo sino cualitativo.
Hace apenas cinco años empezaron a conocerse genomas de organismos sencillos como las bacterias.

Conocemos ya el genoma de varias docenas de estas especies, de lo que se deriva una información importante. Poco más de 500 genes tiene la bacteria Mycoplasma genitalium, pero ni siquiera todos ellos serían imprescindibles para construir sus células y que pudieran vivir en determinados ambientes. Se ha podido estimar que el "genoma mínimo" para construir una célula probablemente no sería mayor de unos 300 genes. Hay por tanto genes extras en cualquier organismo que le aportarían una información dispensable, en determinadas condiciones, o redundante. El ambiente o condiciones de vida en los que la célula se desarrolla con los genes resultan de gran importancia.

A través de la secuenciación de otros muchos genomas microbianos hemos podido profundizar en las características que permiten a las bacterias de diversas especies adaptarse a la vida en temperaturas próximas a 100°C, parasitar al hombre en el estómago, resistir las radiaciones y otras muchas cosas más. La obtención del genoma de la levadura Saccharomyces cerevisiae llegaba también apenas hace cuatro años, mediante un proyecto fundamentalmente europeo con importante participación española. Era el primer genoma de un organismo eucariótico, es decir, que, como los animales y las plantas, sus células tienen verdadero núcleo.

En unos 12,5 millones de pares de bases la levadura alberga unos 6.500 genes. Le basta con ello para construir una célula con las complejidades propias de las células superiores. Pero además del análisis de esas secuencias se deducen similitudes con muchos genes de la especie humana, incluso de aquellos que al alterarse de determinada forma provocan enfermedades en el hombre. De estas comparaciones entre genomas se obtiene una información enormemente útil. Así se ha continuado y continúa con los genomas de protozoos, gusanos, moscas, plantas y mamíferos. Pero el desciframiento de los genomas nos lleva mucho más lejos.

El genoma humano es una buena muestra de ello, porque, aunque llega cinco años antes de lo que preveíamos, nos inquieta ya cuáles serán los pasos siguientes y adónde nos llevarán. Nos preguntamos qué claves hay tras una información de base tan sustancial para definir lo que es nuestra especie.

No sólo es posible mediante la genómica comparada establecer analogías y semejanzas entre nuestra especie y las demás, sino profundizar en la diferencias individuales, sean en puntos concretos de esa larga cadena de ADN, sean en fragmentos un poco más grandes. Nos preocupa también saber qué alteraciones pueden dar lugar a enfermedades, si esas alteraciones determinan propensión a provocarlas y de cómo prevenirlas.

Esto y mucho más esta llegando. Por eso hace tiempo que hablamos de proteomas, cuyo estudio abarca la totalidad de las proteínas que están determinadas por esos genes que integran el genoma. A pesar de estar determinadas en la secuencia de los genes, las proteínas son mucho más versátiles en la realización de las funciones que aportan a las células. Tienen miles de posibilidades de comunicarse entre sí, y todo ello es clave para su función. Por eso, aunque la secuencia de bases del gen nos permite conocer automáticamente la secuencia de aminoácidos de la proteína, no es posible de inmediato deducir sus propiedades, tanto en las formas normales como alteradas.

Hoy pensamos que los estudios proteómicos serán mucho más lentos. Pero todo se andará y de nuevo la estrategia ha de permitir avanzar en el conocimiento y en las aplicaciones. Entender alteraciones, diseñar análisis que nos permitan conocer nuestro perfil genético, desarrollar terapias adaptadas a la enfermedad y al enfermo, todo un nuevo panorama para la medicina y la farmacia del siglo XXI.

Pero también los estudios genético-moleculares nos muestran que somos una especie con diferencias individuales, la mayor parte de ellas generadas en los inicios de la evolución. Que las aparentes diferencias externas entre razas tienen una mínima base genética, comparada con las referidas diferencias individuales. Y que quienes tratan de fundamentar en una base biológica supuestos derechos de grupos de personas en hechos diferenciales, van contra la evidencia científica, no sólo contra los valores más establecidos en nuestra cultura. El análisis de genomas seguirá sorprendiéndonos, tiene las características de la ciencia de esta época: abordajes a gran escala y una generación masiva de información que hemos de digerir y procesar. Lo que también entiendo que seguirá quedando claro es que si la información genética que conocemos, hasta en su base fisico-química, es importante, el hombre, los organismos en general, somos algo más que nuestros genes que están en la base de "nuestro ser", que no nos cuentan la totalidad de "nuestra historia".