El servicio de Oftalmología del Complejo Hospitalario de Toledo, en colaboración con el Centro de Investigaciones Biológicas del CSIC, ha participado en un ensayo clínico para designar un medicamento para el tratamiento de una enfermedad rara que provoca tumores en el sistema nervioso central.

En concreto, este servicio hospitalario ha participado en la designación por parte de la Agencia Europea del Medicamento de un fármaco utilizado para otras patologías como primer medicamento huérfano a nivel internacional sin patrocinio de la industria farmacéutica para el tratamiento de la enfermedad de von Hippel-Lindau, según ha informado la Junta en una nota de prensa.

La jefa de Servicio de Oftalmología, la doctora Rosa Jiménez, ha liderado un ensayo clínico en colaboración con la asociación de pacientes Alianza VHL desde diciembre de 2014 en pacientes de toda España con esta enfermedad rara y hereditaria.

Este ensayo clínico se ha realizado con el medicamento propranolol, utilizado para otras enfermedades y del que se conoce su perfil de seguridad y efectos secundarios, para ser usado en los tumores de retina que aparecen cerca del nervio óptico von Hippel-Lindau y para los que las terapias convencionales podrían ocasionar una pérdida rápida de visión.

El propranolol es un fármaco utilizado desde hace más de 40 años para tratar la hipertensión arterial, algunas arritmias y el temblor esencial, a lo que se ha añadido recientemente la prevención de la migraña.

El objetivo principal ha sido evaluar la eficacia de este medicamento tras un periodo de tratamiento de un año en pacientes con tumores de retina papilares o yuxtapapilares, para los cuales no existe actualmente ninguna opción terapéutica que haya demostrado beneficio significativo en cuanto al control de su crecimiento y evolución a posible ceguera.

Con este estudio, los investigadores han tratado de determinar si el propranolol inhibe el crecimiento tumoral y, paralelamente, observar si determinados componentes plasmáticos podían ser utilizados como biomarcadores de actividad de la enfermedad.

Publicación en una revista especializada

Los resultados de este estudio, titulado "Repurposing propranolol as a drug for the treatment of retinal haemangioblastomas in von Hippel-Lindau disease", han sido publicados en la revista internacional especializada en enfermedades raras Orphanet Journal of Rare Diseases.

Por otra parte, dada la trascendencia del ensayo clínico y de la designación de medicamento huérfano, profesionales del Servicio de Salud de Castilla-La Mancha han sido invitados a participar en el Congreso Internacional sobre von Hippel-Lindau en Grecia en este mes de noviembre.

La enfermedad de von Hippel-Lindau, clasificada como enfermedad cancerosa familiar, está ocasionada por una mutación del gen VHL, la cual provoca la formación de tumores en el sistema central y retina, así como quistes y tumores a otros niveles, que van apareciendo a lo largo de toda la vida de los pacientes con esta patología.

En Castilla-La Mancha se calcula que hay alrededor de 60 pacientes con esta grave enfermedad.