Alexandra (7 años) tiene una vida completamente normal, con los sueños e ilusiones propios de una niña de su edad. Sin embargo, algo la hace única entre los 20 millones de menores de España: padece el síndrome de Hutchinson-Gilford, conocido como progeria.

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La rareza de esta enfermedad genética convierte a la española en uno de los 193 casos a nivel mundial que tienen este síndrome. Arrugas, calvicie, artrosis y problemas de movilidad son algunos de los síntomas que presentan los pacientes y que les brinda un aspecto avejentado.

La progeria es un acelerador vital en todos los aspectos lo que, lamentablemente, también lleva implícita una corta esperanza de vida —alrededor de los 14 años—. Las principales causas de la muerte están vinculadas a accidentes cardiovasculares, como el ictus o el ataque de corazón.

Aunque este síndrome no tiene cura, en los últimos 20 años, gracias al descubrimiento de su causa genética, se han dado importantes pasos que muestran "cierta esperanza" en los tratamientos.

Así lo señaló a EFE Ricardo Villa Bellosta, del Centro Singular de Investigación en Medicina Molecular y Enfermedades Crónicas (CiMUS) de la Universidad de Santiago de Compostela (norte de España), quien ha recibido financiación de la Fundación en Investigación en Progreria de Boston, en Estados Unidos. 

La causa, oculta por más de un siglo

El síndrome de Hutchinson-Gilford fue descrito por primera vez por dos médicos ingleses, de los que recibe su apellido: Jonathan Hutchinson, en 1886, y Hastings Gilford, en 1904. Sin embargo, estos no pudieron determinar por qué surgía la enfermedad.

Tras una espera de más de 100 años, al inicio de los 2000 se descubrió que la progeria era ocasionada por una mutación en el gen LMNA, que provocaba la acumulación de proteínas tóxicas en el núcleo de las células, deteriorando el organismo de manera progresiva.

A raíz de este hallazgo, se llevaron a cabo numerosas investigaciones, lo que afirma Villa "fue muy importante" para el avance científico. Desde entonces, se busca la manera de cambiar esta mutación y contrarrestar los síntomas.

Uno de los mayores estudios al respecto fue el realizado en ratones por el equipo de David Liu, de Harvard. El grupo utilizó una nueva técnica, derivada del CRISPR —un método que logra editar genes—, gracias a la cual pudieron corregir el error en el ADN y evitar el daño cardíaco característico de la enfermedad. El resultado fue que los ratones tratados vivieron alrededor de 500 días, más del doble que los no tratados.

"El objetivo es cambiar la mutación, ponerla correctamente, pero el problema es dar el salto a humanos", afirmó Villa. No obstante, "es cuestión de tiempo que se pueda hacer". Sin embargo, el científico advierte que para que se pueda implementar, tanto la sociedad como los gobiernos deben permitir el uso de las herramientas de edición genética.

Por otro lado, el objetivo también es paliar los síntomas. La falta de antioxidantes son la principal causa del envejecimiento, como explica el invesigador del CiMUS, experto en este campo.

Ricardo Villa Bellosta fue autor de un artículo de la revista EMBO Molecular Medicine, en el que demostraba que la dieta rica en magnesio podría ser un factor clave en la mejora de la esperanza de vida, ya que había funcionado en un 20 % en modelos de ratón con progeria.

También ha centrado sus investigaciones en las calcificaciones vasculares como consecuencia del envejecimiento. Este síntoma suele aparecer con la llegada de la mediana edad, aunque en el caso de estos niños se da a los 7 u 8 años.

Al igual que El curioso caso de Benjamin Button, los pacientes con progeria sirven de inspiración cuando se trata de aprovechar el presente, ya que deben intentar apretar toda una vida en unos pocos años.