Imane Khelif relanza el debate sobre el síndrome de Swyer y otras realidades biológicas en el mundo del deporte

Los Juegos Olímpicos de París arrancaron el pasado 26 de julio. Desde esta fecha, más de 10.000 atletas de cada punto del globo compiten en 32 disciplinas para alzarse con el oro. Pese a su éxito hasta la fecha, esta edición no está siendo exenta de polémicas. Una de ellas está relacionada con dos atletas que compiten en boxeo.

La argelina Imane Khelif y la taiwanesa Lin Yu-ting están bajo el foco de la crítica desde el inicio de los Juegos por el debate en torno a su género. Ambas deportistas tienen niveles excepcionalmente altos de testosterona, un hecho que condujo a su descalificación en torneos anteriores. La Asociación Internacional de Boxeo (IBA) prohibió su participación en el Mundial de 2023. 

En estos Juegos, sí se aceptó, siguiendo los criterios de elegibilidad del Comité Olímpico Internacional (COI). Sin embargo, el combate entre la argelina y la italiana Ángela Carini reavivó el debate.

Las boxeadoras Ángela Carini e Imane Khelif. EFE

La deportista tuvo que retirarse de su combate de octavos de final ante Imane Khelif a los 46 segundos, tras recibir varios golpes que consideró excesivamente violentos. Tras gritar "No es justo", en referencia a su adversaria, la atleta italiana optó por retirarse, considerando que estaba compitiendo en inferioridad de condiciones. 

"Me subí al ring y traté de pelear, pero me dio dos golpes en la nariz y no podía respirar. Me dolía muchísimo", explicó posteriormente. Varias deportistas respaldaron la visión de Ángela Carini y afirmaron que no se subirían al ring.

Esta situación, denunciada a su vez por Imane Khelif e incluso sus familiares (su padre intervino públicamente para defenderla), relanzó el debate sobre las diferencias biológicas de algunos deportistas y su aparente superioridad.

Conversamos, sin realizar un diagnóstico per se de las deportistas, con el Dr. Adolfo de Prados, licenciado en Medicina y Máster en Reproducción Humana Asistida por la Universidad de Valencia, especialidad Ginecología y Obstetricia, y la Dra. Sonia Vicente-Ruiz Salvador, especializada en Biomedicina y Biotecnología y Medical Advisor del Equipo Juana Crespo, sobre el conocido como síndrome de Swyer, un fenómeno que podría tener una incidencia en el rendimiento, y de forma más global sobre la vida, de la persona concernida.

¿Qué es el síndrome de Swyer?

El síndrome de Swyer, también conocido como disgenesia gonadal 46 XY pura, es una enfermedad genética en los cromosomas sexuales caracterizada por la ausencia de correlación entre la apariencia y la carga genética. Es una afectación genética rara por la que una persona presenta rasgos femeninos a pesar de tener un cromosoma X y un cromosoma Y (patrón del sexo masculino).

Por tanto, las personas con esta alteración presentan un cariotipo masculino (46, XY), pero anatómicamente hay características femeninas. En concreto, estas mujeres XY tienen órganos sexuales como vagina, útero y trompas de Falopio, aunque carecen de ovarios. De forma general, esta alteración genética se asocia con una mutación en el gen SRY (gen determinante del sexo masculino), que inhibe la diferenciación de las gónadas embrionarias en testículos. Sin embargo, existen mutaciones en otros genes que también provocan este síndrome.

¿Cómo se manifiesta? ¿Sus efectos siempre son visibles en el cuerpo?

La mayoría de las mujeres con disgenesia gonadal 46 XY pura presentan unas características físicas normales hasta el inicio de la pubertad. Al nacer, las personas con síndrome de Swyer tienen genitales externos femeninos normales, lo que hace que el síndrome no se detecte en los primeros años de vida debido a que se acompaña de un retraso en el desarrollo puberal.

Principalmente, el síntoma clásico por el que las adolescentes acuden al médico es por presentar ausencia de la primera menstruación. En este momento, se descubre que estas chicas carecen de ovarios y, por tanto, de hormonas sexuales.

Además, otras manifestaciones típicas del síndrome de Swyer son: talla alta, útero pequeño, clítoris de gran tamaño, ausencia de caracteres sexuales secundarios, tales como el crecimiento de los senos y el ensanchamiento de las caderas, desarrollo de las mamas, presencia de vello púbico, etc. debido a la falta de producción de hormonas sexuales, tórax ancho, desarrollo de gonadoblastoma, un tumor benigno en las gónadas e infertilidad debido a la ausencia de ovarios.

Los efectos del síndrome de Swyer no siempre son visibles en el cuerpo, especialmente en la infancia debido a la presencia de genitales externos femeninos normales. Por lo que no existen señales indicativas en el cuerpo que indiquen la presencia del síndrome.

¿Cuándo se suele detectar?

Las situaciones más comunes para detectar el síndrome de Swyer son:

• Falta de desarrollo puberal: la falta de características sexuales secundarias durante la pubertad, como la menstruación y el crecimiento de los senos, es una de las señales más comunes.

• Amenorrea: las mujeres con síndrome de Swyer carecen de ovarios funcionales; como resultado, no producen las hormonas necesarias para iniciar la menstruación.

• Evaluación médica por infertilidad: en mujeres adultas jóvenes que solicitan atención médica por sus problemas de infertilidad, a veces puede ser descubierto más tarde.

Existen una serie de pruebas médicas que suelen confirmar el diagnóstico:

• Análisis cromosómico: para determinar si hay un cromosoma Y en una persona con fenotipo femenino.

• Pruebas hormonales: para calcular los niveles de hormonas sexuales, ya que se relaciona con una disminución de la hormona antimulleriana y de la testosterona. Además, las hormonas FSH y LH son elevadas.

• Estudios de imagen mediante ecografía: para evaluar la presencia y el estado de los órganos reproductores internos.

¿De qué depende? ¿Hay factores de predisposición? ¿A cuántas personas afecta?

Actualmente, la causa exacta del síndrome de Swyer no se conoce con exactitud. De todos modos existen numerosos estudios que relacionan este síndrome con alteraciones en los genes involucrados en la diferenciación sexual normal.

En un 15- 20% de los pacientes con este síndrome se produce por mutaciones en el gen SRY (gen localizado en el cromosoma Y). El síndrome de Swyer generalmente no es hereditario en la mayoría de los casos. Se suele producir debido a mutaciones de novo, lo que significa que las mutaciones ocurren espontáneamente.

Sin embargo, existen algunas excepciones en las que el síndrome puede estar relacionado con mutaciones genéticas que pueden ser heredadas. Aproximadamente, 1 de cada 80.000 a 100.000 nacidos en el mundo presentan el síndrome de Swyer. Debido a su rareza, muchos casos pueden no ser diagnosticados o reportados.

¿Es un factor de riesgo para ciertas patologías? ¿Pueden estas personas tener hijos?

Aunque las gónadas disgenéticas no producen hormonas sexuales, pueden tener un riesgo elevado de desarrollar tumores gonadales, como el gonadoblastoma. Existe un riesgo del 40% Por esta razón, a menudo se recomienda la extirpación preventiva de las gónadas.

La infertilidad como resultado de la falta de ovarios es uno de los mayores inconvenientes para las mujeres con síndrome de Swyer. No obstante, hoy en día existe una solución para este tipo de esterilidad gracias a los avances en la medicina reproductiva y en las técnicas de reproducción asistida.

Una fecundación in vitro con donación de óvulos será necesaria para las mujeres que quieran tener un embarazo. Una gestación sin problemas es posible para estas mujeres. La tasa de embarazo evolutivo es alta al emplear óvulos de donantes jóvenes.

¿Es necesario tratarlo?

El tratamiento para las personas con síndrome de Swyer generalmente incluye terapia de reemplazo hormonal con estrógenos para inducir el desarrollo de características sexuales secundarias femeninas, como el crecimiento de los senos y la menstruación. En algunos casos, también se puede considerar la terapia con progesterona para asegurar un ciclo menstrual regular y proteger el endometrio. Se ha hecho viral por el caso de la atleta Imane Khelif en los Juegos Olímpicos.

¿Coincide en que el síndrome puede dar una ventaja física significativa?

No existen argumentos científicos que sustenten la teoría de que una mujer con el síndrome de Swyer tenga ventajas competitivas a nivel físico frente a sus rivales. No obstante, desde Equipo Juana Crespo no consideramos que Imane Khelif padezca este síndrome.

Lo que sí podemos afirmar es que nos encontramos ante un caso de transfobia, la boxeadora argelina no cumple con el estándar femenino y por eso muchos medios y compañeros la han señalado como mujer trans, pero no es así. Hasta donde hemos conocido, Khelif es una mujer, pues así ha nacido y así se identifica, con unos niveles hormonales ligeramente diferentes al promedio femenino.

A nivel médico también existen otros supuestos en los que mujeres con determinadas patologías pueden tener desequilibrios hormonales, como es el caso de aquellas con ovarios poliquísticos que generalmente se caracterizan por unos niveles de testosterona más elevados, sin embargo, no se ha cuestionado a ninguna atleta por contar con esta condición.

Este caso reabre el debate sobre la urgencia de poner medios ante el rechazo y discriminación hacia las personas por su orientación sexual o identidad de género y también acabar con la disforia de género.

Ante esta realidad, en Equipo Juana Crespo incorporamos en marzo de 2023 la primera unidad dedicada a la fertilidad trans, que nació ante la necesidad de dar servicio a estas personas que encuentran un 'estigma significativo'; y una 'falta de conocimiento'; cuando intentan acceder a los servicios de planificación de la fertilidad. En este sentido, nos sentimos muy orgullosos de ser un centro que incorpora procesos médicos alternativos y eficaces que eviten potenciar la disforia de género como la ecografía, la monitorización transabdominal o la sonda ecográfica REM.