Leo y los 70 niños con alzhéimer de España: "Es duro recibir la sentencia de muerte de tu hijo"

Desaprender lo poco aprendido. Olvidar lo innato. Lo que la naturaleza da cuando un cuerpo nace y comienza a respirar. Esas son algunas de las características de esta enfermedad genética considerada como rara, muy similar al alzhéimer adulto, pero que cuenta con la defensa perfecta de los padres y las madres que luchan cada día contra un tsunami arrollador.

"Tener un hijo de cuatro años lleno de vida y recibir una sentencia de muerte en su adolescencia es lo más duro que tiene que enfrentar un padre, sabes su futuro y no tienes oportunidad de cambiarlo", señala Cristina Sánchez, madre de Daniel, un adolescente que cuenta con un ejército de soldados que velan diariamente por su salud.

Leo, uno de las niños afectados por el Síndrome de Sanfilippo junto a su madre.

Tanto, que Cristina ha sido capaz de crear Stop Sanfilippo, la única asociación española que trabaja en exclusiva para ayudar a las familias que sufren este síndrome. Daniel fue diagnosticado a los 4 años. Ahora tiene 17, pero "es un bebé". Ha perdido todas sus habilidades, menos la de tragar y respirar.

Elena, de Asturias, no lo sabe pero tiene una sonrisa que "ilumina todo". Así lo asegura Marta, su madre, que lucha de manera titánica diariamente contra un monstruo al que pusieron nombre, cara, y forma cuando ella tenía 7 años. Ahora tiene 18. Y su calidad de vida ha empeorado notablemente. Elena, al igual que los demás niños, tiene un defecto en uno de los genes que fabrican las enzimas necesarias para descomponer una sustancia llamada heparán sulfato, un tipo de molécula de azúcar necesaria para el crecimiento.

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Según recoge Kids Health Org, sin ese gen, el heparán sulfato se acumula en las células e impide que funcionen como deberían funcionar correctamente. Esto puede dañar órganos, afectando al crecimiento, el desarrollo mental y el comportamiento.

Elena no puede sostenerse en pie, precisa de una silla y necesita ayuda para desplazarse. Tiene dificultad para tragar y hace unos meses le pusieron un botón gástrico. Al tratarse de una enfermedad neurodegenerativa, los pequeños empiezan a perder la capacidad de hablar, de comunicarse, de control de esfínteres y hasta pierden la capacidad de andar porque no tienen noción del equilibrio. Muy parecido al alzhéimer en adultos, los pequeños olvidan poco a poco todo lo que habían ido adquiriendo. En su caso, el primer síntoma notable fue un retraso en el lenguaje.

Sandra, niña afectada por el Síndrome de Sanfilippo

Leo es de Málaga, y con 6 años es capaz de iluminar toda la ciudad andaluza con su personalidad arrolladora. Así lo asegura Mercedes. Su madre. Otra de las valientes. De las que cada mañana se levantan y participan en el batallón más importante de su vida: cuidar de su hijo. "Muy carismático, zalamero como él solo, un drama queen en toda regla, payasete, quemasangre, capillita como papá". Así lo define. Leo recibió el diagnóstico con 2 años y medio.

Con 2 tenía ya un "evidente" retraso en el lenguaje, que en su día su pediatra asoció a la pérdida de audición derivada de las otitis. Su madre señala que ya no tiene mucha autonomía: "Sí que come solo muy bien, pero lleva pañales, no sabe aún ponerse ninguna prenda de ropa, así que tengo que echarle una mano con casi todo".

Más investigación y empatía

Sandra también comenzó a mostrar síntomas de la enfermedad desde muy pequeña. Tenía 4 años y sufría trastornos en la conducta y erupciones de tipo alérgico. Tardaron un año y medio en ponerle nombre a lo que tenía. Sandra ahora tiene 13 años, aunque mentalmente tiene 4.

En su día a día, tal y como asegura su madre, Mónica, intentan que esté lo más activa física y mentalmente posible, siempre con una rutina. Mónica pide ayudas económicas. Pero también pide conocimiento social. No mirar para otro lado. No girar la cara cuando hay alguien que a lo mejor no sólo necesita unos ojos que le miren, sino también unos brazos y unas manos que la ayuden. "No hay empatía suficiente", sentencia.

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Uno de los problemas de las enfermedades raras es que en muchas ocasiones no hay recursos ni investigaciones lo suficientemente rápidas ni duraderas. Se estima que 1 de cada 80.000 niños puede padecer el síndrome de Sanfilippo.

Una patología que no tarda en aparecer. Según recogen tres investigadoras de la Fundación San Juan de Dios, si el niño, que ha crecido con normalidad sus primeros años de vida, empieza a mostrar una regresión en su desarrollo, en especial en el retraso del habla, alteraciones de comportamiento y/o rasgos faciales toscos leves, padres y pediatras deberían activar la alarma para comenzar a investigar si se trata de Sanfilippo. Habitualmente aparece entre los dos y los seis años de vida.

Fases de la enfermedad

La mayoría de los pequeños con Sanfilippo mucopolisacaridosis tipo III pasan por tres etapas. Una fase inicial de retraso psicomotor, mayor en el área del lenguaje, de inicio entre 1 y 4 años; una fase de deterioro cognitivo lentamente progresivo y alteraciones de conducta prominentes, que se inicia entre los 3 y 6 años; y, finalmente, una fase final de neurodegeneración con demencia grave y deterioro motor en la adolescencia, que lleva con frecuencia a la muerte al final de la segunda o principio de la tercera década de la vida.

Los problemas más frecuentes derivados de la enfermedad son infecciones respiratorias, retrasos que tienen que ver con la psicomotricidad –dificultad para aprender a caminar o mantener el equilibrio, caídas frecuentes–, dificultad en el aprendizaje del lenguaje, incapacidad de controlar los esfínteres e hiperactividad y trastornos de conducta. Debido a esto último, el síndrome en ocasiones se confunde con un transtorno de déficit de atención (TDA).

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Debido a su naturaleza genética, y aunque puede detectarse con un test prenatal –muy complejo en un número muy limitado de centros–, se recomienda realizar un análisis genético molecular que descarte o confirme la patología en el bebé.

Desde la Fundación Sanfilippo señalan que la única opción que tienen los pacientes que sufren el síndrome es intentar mejorar su calidad de vida mediante terapias paliativas como fisioterapia, hidroterapia, logopedia, psicología, estimulación cognitiva, adaptando su entorno con material ortopédico, de modo que todo esto actúe como paliativo para los síntomas provocados por el síndrome. Pero cura, como tal, no existe.

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Sin duda, una de las cuestiones que pueden cambiar cómo una familia recibe un diagnóstico así es sintiendo apoyo. Un brazo en el que apoyarse cuando el mundo se da la vuelta. En España, existe la Fundación Stop Sanfilippo, fundada en 2012, ya llevan 10 años luchando contra el síndrome.

Tal y como recogen durante estos años han colaborado y financiado proyectos de investigación tanto a nivel nacional como internacional que no han sido suficiente para encontrar tratamientos eficaces contra Sanfilippo. Por esto, su motivación es seguir en el camino de la investigación, apoyando futuras investigaciones y ensayos que puedan curar o frenar el avance de la enfermedad.

Otro pilar importante para ellos son las familias afectadas. A medida que la enfermedad avanza, estas familias se enfrentan a situaciones cada vez más difíciles y a unas condiciones de dependencia por parte del afectado que en la mayoría de los casos merman significativamente la calidad de vida de toda la familia.

Por eso han establecido como prioridad estar al lado de las familias que necesiten ofreciendo apoyo. Desde ayudas para la realización de terapias paliativas, terapias de psicología y material ortopédico necesario para el desarrollo de la vida diaria del niño, así como programas de ayudas para la conciliación familiar y laboral de los padres y tutores.